Salbutamol może pomagać w SMA

Do takich wniosków doszli lekarze we Włoszech. Zespół pod kierownictwem dr Lucii Morandi badał poziom białka SMN-fl oraz siłę mięśni u dorosłych z postacią trzecią SMA przyjmujących ten popularny lek na astmę. Trzydziestu sześciu pacjentów przez rok otrzymywało doustnie salbutamol albo placebo. U wszystkich 19 pacjentów przyjmujących lek zaobserwowano wzrost poziomu proteiny SMN, w tym u jedenastu wyraźną, zmierzalną poprawę sprawności. U 8 z 11 pacjentów będących w stanie chodzić ta zdolność dodatkowo się poprawiła. Natomiast żadnych podobnych zmian nie zaobserwowano w grupie 17 pacjentów przyjmujących placebo, gdzie zarówno poziom proteiny SMN, jak i funkcjonalność pozostawały niezmienne przez cały czas trwania badania.

„Nasze badanie pokazuje, że salbutamol jest dobrze tolerowany, znacząco zwiększa ilość transkryptów SMN-fl oraz powoduje klinicznie istotną poprawę sprawności motorycznej u większości pacjentów” – pisze dr Morandi.

Powyższe wstępne wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Neuromuscular Disorders z sierpnia 2013 r.; na pełne opracowanie trzeba jeszcze poczekać.

Wyniki te są zgodne z obserwacjami w kilku wcześniejszych badaniach salbutamolu u dzieci z SMA.

Nowości w badaniach nad SMA

Wiadomości ze świata

Dostaliśmy prezentację, jaką w zeszłym tygodniu firma ISIS pokazała na wewnętrznym spotkaniu w San Francisco. ISIS obecnie przeprowadza w USA próby kliniczne fazy II leku o nazwie kodowej ISIS‑SMN_Rx, opartego na technologii oligonukleotydów antysensownych.

Slajd poniżej pokazuje, w jaki sposób na przestrzeni 14 miesięcy zmieniła się sprawność pacjentów, którym podano ISIS‑SMN_Rx, w zależności od dawki – 1, 3, 6 lub 9 mg. Skala pionowa określa sprawność pacjenta na modyfikowanej skali Hammersmith. Związek wydaje się prosty: im większa dawka, tym wyraźniejsza zmiana na lepsze:

Z tego powodu zdecydowano, że w kolejnej próbie dawka zostanie zwiększona do 12 mg. To ostatnie już badanie obejmie niemowlęta, a później starsze dzieci i rozpocznie się lada miesiąc. Nabór pacjentów w USA już trwa; firma wyrażała też zainteresowanie prowadzeniem prób klinicznych tego specyfiku w Europie. Wyniki mają być gotowe w 2016 r. i jeśli potwierdzą tę rewelacyjną skuteczność, którą dotychczas obserwowano, to w 2017–2018 r. lek trafi na rynek.

Z kolei wczoraj firmy Roche i PTC Pharmaceuticals ogłosiły przejście do etapu badań klinicznych nowego leku na SMA, rozwijanego od 2006 r. głównie dzięki dotacjom od organizacji Families of SMA. Jest to pierwszy związek chemiczny opracowany od podstaw w celu leczenia SMA i jest niesłychanie interesujące, czy się sprawdzi.

Jednym słowem: pozytywny początek roku. Oby tak dalej.

Po dalsze informacje zapraszamy na stronę Fundacji SMA

Starówka

Korzystając z pogody, postanowiliśmy wreszcie wybrać się na Stare Miasto, które jest prześlicznie oświetlone.

Przyznam, że jestem pod wrażeniem, Nowy Świat, Stare i Nowe Miasto wyglądają przecudnie...

 Osobistym sukcesem mogę nazwać niekupienie Sebastianowi ani jednego świetlnego miecza, migających świecących zabawek ani niczego równie niezbędnego, zalegającego tonami u nas w domu.

Hitem jest oczywiście wielki podświetlany miś opowiadający bajki na Nowym Mieście.

Kto nie był, niech biegnie :)

JAK POMÓC SEBASTIANKOWI

Rdzeniowy zanik mięśni to nieuleczalna choroba genetyczna. 
Prowadzi do stopniowego i nieuchronnego zaniku mięśni ruchowych i oddechowych.

Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma obecnie lekarstwa.

Jedyne, co możemy zrobić, to rehabilitacja i zaopatrzenie ortopedyczne.

Od tego zależy jak długo i na jakim poziomie będzie żył Sebastian.

Jak możesz pomóc Sebastiankowi?

PRZEKAŻ 1% PODATKU
Aby przekazać 1 % podatku wystarczy w rozliczeniu rocznym, w rubryce 
„WNIOSEK O PRZEKAZANIE 1% PODATKU NALEŻNEGO NA RZECZ ORGANIZACJI POŻYTKU PUBLICZNEGO (OPP)” wpisać:
KRS 0000037904

 natomiast w rubryce „Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%”: KONIECZNIE
13857 GÓRNIAK SEBASTIAN (kolejność danych jest bardzo ważna)

Prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę”

PRZEKAŻ DAROWIZNĘ

Dodatkowo przez cały rok można wpłacać kwoty pieniężne na subkonto Sebastianka w Fundacji Dzieciom "Zdążyć z pomocą".

Nawet najmniejsze kwoty są dla nas wielką pomocą. 

Darowizny można wpłacać na konto:

Bank BPH S.A.

15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

KONIECZNIE Z DOPISKIEM:

13857 GÓRNIAK SEBASTIAN - DAROWIZNA NA POMOC I OCHRONĘ ZDROWIA

BARDZO, BARDZO DZIĘKUJEMY WSZYSTKIM ZA WSPARCIE, ZA WASZE CIEPŁE SŁOWA, POZYTYWNE MYŚLI I BEZINTERESOWNĄ POMOC.

TO ZNACZY DLA NAS NAPRAWDĘ BARDZO, BARDZO WIELE, DAJE NAM SIŁĘ DO DALSZEJ WALKI I SPRAWIA, ŻE NIE PODDAJEMY SIĘ.

Spiderman na urodzinach

Wczoraj wpadliśmy na urodzinową imprezkę do Cioci-Babci Eli :)

Zapobiegawczo zaopatrzyłam się w 2 stroje spidermana - dla Sebastiana i dla Andrzejka :)

Chłopaki szaleli, my objedliśmy się pysznego sushi, jednym słowem było przecudnie :)

A dzisiejszy poranek?

Pierwsze słowa Sebastiana... "mamo chcę założyć strój spidermana!"

Ciekawe, jaki stój wybierze na jutro do przedszkola ;)

A tu Sebuś szalejący z Amiśkiem :)
Przy okazjo udowodniliśmy empirycznie, że Amisia jednak da się zmęczyć, co do tej pory było jedynie niepotwierdzoną plotką :)

Rok jak co rok

Żeby nie było zbyt nudno, słodko i bajecznie, pierwszy poranek roku 2014 zapewnił nas, że wszystko pozostaje w normie i na brak atrakcji nie możemy narzekać.

Oto po trzech nieprzespanych nocach spowodowanych gorączką i ogólnym fantastycznym samopoczuciem Sebastianka, oraz czwartą nieprzespana nocą z okazji Sylwestra, 1 stycznia o 6.00 rano obudził mnie bladosinozielony mąż, który stwierdził, że źle się czuje.

A że mąż nawet jak jest umierający, zawsze czuje się dobrze, lakoniczne stwierdzenie typu "chyba coś mi jest" skończyło się wezwaniem karetki.

Przy okazji bardzo serdecznie gratuluję Miastu Stołecznemu Warszawa tzw. nocnej pomocy lekarskiej, do której bezskutecznie próbowałam się dodzwonić przez jakieś pół godziny, wybierając wszystkie możliwe dzielnice i opcja podawane przez Panią Automatyczną Sekretarkę.

Bez skutku.

Równie gorąco pozdrawiam Pana z Pogotowia Ratunkowego, który po opisaniu problemu grzecznie rzekł "nie przyjmuję zgłoszenia" i rzucił słuchawką zostawiając mnie z zasmarkanym dzieckiem i bladym mężem z drgawkami o temperaturze ciała 35,5.

Dopiero za trzecim razem udało mi się przekonać tym razem Panią Dyspozytorkę, że jednak ktoś powinien do nas przyjechać.

No i dalej już że tak powiem tradycyjnie, czyli mąż- za radą przemiłego pana z pogotowia - zaopatrzony przeze mnie w stos kanapek, bo cytuję "na Lindleya czarno więc trochę to potrwa" oraz w drobne na napoje- wrócił do domu koło 22.00 z równie tradycyjną diagnozą - nic mu nie jest, a mdleje, krwawi i się trzęsie bez żadnej przyczyny.

Wniosek na Nowy rok?

NIGDY WIĘCEJ BEZALKOHOLOWEGO SYLWESTRA.

UWAGA! 

BEZALKOHOLOWY SYLWESTER MOŻE SZKODZIĆ TWOJEMU ZDROWIU!

Szczęśliwego Nowego Roku!

Po raz pierwszy Sylwestra spędziliśmy w domu.

Było naprawdę super, chociaż diametralnie różnie od wszystkich poprzednich Sylwestrów.

Królował szampan Piccolo, gra chińczyk na zmianę z grzybobraniem i bitwa na balony :) 

Od całej naszej trójeczki dla Was wszystkich 

i dla każdego z osobna

dużo, dużo, dużo 

radości, szczęścia i spełnienia marzeń

jednym słowem fantastycznego 2014!

Święta, święta i po świętach, czyli powrót do normalności.

Wszystko było ustalone.

W piątek wieczorem wyciągnęłam Michała na zakupy, aby nabyć produkty niezbędne do produkcji koreczków, przekąsek, oraz dipów.

A to dlatego, że w sobotę czyli wczoraj zaplanowałam pierwszą nie wiem od kiedy imprezkę pt. przedsylwestrowy trening :)

....

W sobotę rano Sebastian przytulił się do mnie. 

Cieplutki jakiś.

Nieeeeee. To niemożliwe....

Na pewno rozgrzany po nocy.

Zaraz potem wycieczka do łazienki w celu zwrócenia śniadania.

Nieeeeeee. 

Szklane oczy. Płytki oddech. 

Nieeeeeee.

W zasadzie dziś rano czuję się jak po imprezie, czyli - podkrążone oczy i rozwiany włos po nieprzespanej nocy, słanianie się na nogach i brak kontaktu z rzeczywistością....

Tyle tylko, że imprezę zamiast w większym gronie odbyliśmy we trójkę, gwiazdą nocy i wieczoru był Sebastian, a konsumpcja ograniczyła się do paracetamolu na zmianę z ibuprofenem oraz wody z miodem i cytryną.

Jupi.

Wesołych Świąt !!!

Fantastycznych Świąt

dużo, dużo, albo jeszcze więcej 

radości

miłości

spokoju 

oraz dalszej części świątecznych 

śniadań, obiadów i kolacji 

życzy cała nasza rodzinka !

Jasełka

W piątek Sebastian występował w Jasełkach. Jako Święty Józef.

Był mega podekscytowany już od dwóch tygodni, w domu uczył się roli i ogólnie bardzo przeżywał, no a my staraliśmy się wbić mu do głowy, że Jasełka to nie wygłupy, Józef to najważniejsza rola no i trzeba się zachowywać i występować jak na świętego przystało :)

Muszę przyznać, że Sebuś stanął na wysokości zadania (poza momentami, kiedy zamiast na perkusji grał  na swojej głowie ;).

Dodatkowo Matka Boska również siedziała na krzesełku, więc wszystko wyglądało naprawdę ślicznie.

Zresztą zobaczcie sami :)

Oczywiście na widowni oprócz mnie i Michała nie mogło zabraknąć Cioci-Babci Eli, która przeżywała  chyba na równi z Sebastianem :)

Świąteczne robótki ręczne

Przedświąteczne przygotowania to magiczny czas, w którym rodzina jednoczy się, spędza więcej czasu razem, gromadzi się przy wspólnym stole aby wspólnie zrobić bożonarodzeniowe ozdoby...

Tyle jeśli chodzi o teorię.

Jako, że udzieliła mi się opcja jednoczenia rodziny w przedświątecznym czasie, przygotowałam na weekend liczne atrakcje i rozrywki w postaci wspólnego robienia domku z piernika, wyklejania bombek metodą decoupage oraz klejenia łańcuchów.

Upiekłam więc fantastycznego piernika, pokleiłam się cała robiąc lukier, przygotowałam styropianowe bombki, tasiemki, brokaty...

Zasiałam radośnie do stołu, zapraszając z matczynym uśmiechem Sebastiana wraz mężem moim.

Po 5 minutach zaprosiłam ich ponownie.

I jeszcze raz.

I jeszcze (już z jakby mniejszym uśmiechem).

Niestety - chłopcy zajęci byli budowaniem czołgów i urządzaniem legowych bitew i za żadne skarby świata nie byli zainteresowani lukrowaniem piernikowej chatki, o bombkach już nie mówiąc.

Efekt był taki, że chatkę zrobiłam sama, a jedyny wkład, jaki włożył w całą pracę Sebastian, to wyżeranie żelków z piernikowych ścianek.

Ozdabiać bombek już raczej nie dałam rady :)

A na ten weekend zaplanowałam rodzinne ubieranie choinki :)

Fundacja SMA

Ten weekend upłynął nam na twórczych dyskusjach i działaniach nad rozwojem Fundacji SMA, która jakby nabiera ostatecznego kształtu.

Wiele napisał już Tata Lii oraz Mama Precla, więc po szczegóły odsyłam do ich blogów, jako że nie chciałabym się powtarzać:)

Pewne jest jedno - Fundacja - może z pozoru wolno - ale nabiera bardzo konkretnych kształtów, a my zbieramy siły na dalsze działania.

To, co wyjdzie z naszych planów będzie zależało również od Was - nie ukrywamy, że liczymy na pomoc :)

Ogarnięcie wielu małych rzeczy przez 3 osoby to naprawdę dużo.

Ogarnięcie wielu małych rzeczy przez wiele osób, to już brzmi jakby trochę lepiej :)

Wiemy, że macie dzieci chore na SMA i że jest przy nich mega dużo obowiązków.

Wiemy, że nie ma w co ręce włożyć a po pracy wracacie do domu ledwo żywi a tu jeszcze dzieci, pranie, sprzątnie, gotowanie i w przypadku płci żeńskiej malowanie paznokci do pracy na jutro.

Ale wiecie co? My też tak mamy :)

Wiemy, że ci, którzy mają SMA szybko się męczą, nie ruszają rekami nogami i co poniektóry głowami i że ogólnie łatwo im nie jest.

Ale wiecie co? Nasze dzieci też tak mają a mimo to dają radę :)

Dlatego też liczymy na to, że dacie się zarazić naszym optymizmem, uwierzycie w to, że na pewno się uda i pomożecie nam zrealizować to, co nam się marzy.

A marzą nam się rzeczy oto następujące:

1. Konferencja SMA - również dwudniowa, z mega ciekawymi tematami

2. Kampania społeczna poszerzająca wiedzę na temat SMA

3. Walka o nasze prawa, o wypracowanie standardów opieki, o to, aby nasz głos był słyszalny dla ludzi tworzących prawo.

4. Szkolenie fizjoterapeutów zajmujących się chorymi na SMA.

5. Stworzenie bazy sprzętów, takich jak wózki aktywne i elektryczne, foteliki samochodowe, pionizatory, pulsoksymetry i wszystkie inne potrzebne sprzęty dla dzieci i dorosłych, które mogłyby być nieodpłatnie wypożyczane przez Fundację dla tych, którzy tego potrzebują.

Do czasu zgromadzenia sprzętu chcielibyśmy pomagać w sprowadzaniu używanego sprzętu z zagranicy, który jest często kilkunastokrotnie tańszy niż w Polsce.

Poradnik, który obiecywaliśmy na konferencji w maju powstaje i mamy zamiar wydać go w przeciągu następnych kilku miesięcy.

Obecnie nabiera kształtów i mamy nadzieję, że jego publikacja będzie kolejnym dowodem na to, że naprawdę działamy i to skutecznie :)

W czym potrzebujemy pomocy na tą chwilę?

1. Cały czas trwa dyskusja nad logiem - prosimy, uruchomcie swoich kolegów/koleżanki grafików i namówcie ich na godzinkę pracy społecznej :)

2. Potrzebujemy sponsora - oczywiście najlepiej na stałe, ale wszystkich sponsorów witamy uśmiechem oraz chlebem i solą :) Jak do tej pory wszystkie wydatki - począwszy od prac przy organizacji ubiegłorocznej konferencji - pokrywamy sami i długo tak nie pociągniemy :)

3. Księgowa znająca się na prowadzeniu fundacji lub prośba z punktu powyżej na jej opłacenie.

Poza tym oczywiście dobre słowo i pozytywne wibracje potrzebne stale, ale to już od Was dostajemy, więc po prostu nie przestawajcie :)

My naprawdę cały czas pracujemy, troszeczkę hamowani przez mega biurokrację oraz standardowe w takich sytuacjach kłody pod nogami, które jednak z gracją przeskakujemy :)

Kwiaciarnia Kwiatuszek najfajniejsza jest :)

Do akcji przedświątecznego kiermaszu przyłączyła się jak zawsze niezawodna, jedyna i najfantastyczniejsza na świecie Kwiaciarnia Kwiatuszek :)
Podczas warsztatów świątecznych urządzonych przez kwiaciarnię dzieciaki robiły śliczne ozdoby na stół.
Już nie możemy się doczekać kiermaszu :)
A dla tych, którzy nie wiedzą, gdzie kupować świąteczne ozdoby, bukiety, choinki, aniołki - przypominamy tylko, że Kwiatuszek na ul Bukowińskiej 28 ma najfajniejsze :)

Kiermasz

Pomimo tego, że czasami lekko nie jest, cały czas czujemy, że są wokół nas ludzie, którzy nas wspierają i dzięki którym mamy siły, by walczyć o następne dni.

Niedawno przedszkolna Ciocia przekazała mi wiadomość, że jedni z rodziców chcą zorganizować świąteczną zbiórkę dla Sebastianka.

Pomysł jest prosty ale zarazem mega magiczny - dzieci własnoręcznie robią świąteczne ozdoby a następnie same sprzedają je na kiermaszu świątecznym.

Jest to tym bardziej miłe, że a pomysł takiej akcji wpadli rodzice z zupełnie innej grupy niż grupa Sebusia.

Sami też zabraliśmy się do pracy, zobaczymy, czy ktoś będzie chętny na efekty naszych prac 

Hmmm....

Hmmmm, o czym by tu napisać....

A już wiem, może o tym, że dziś pół nocy i cały dzień próbowaliśmy łapać w miskę wodę, którą poiliśmy Sebastiana a on ją uparcie oddawał otworem paszczowym...

Jednym słowem jesteśmy zdrowi, wyspani i przeszczęśliwi.

A ja nie miałam problemów z wyborem obiadowego menu - dziś królowała u nas marchwianka z kaszą manną.

Jak się domyślacie - pycha!

Tatoo konwent

W ubiegły weekend na Stadionie Legii odbył się konwent tatuaży.

A to oczywiście znaczy, że MUSIELIŚMY tam być:)

Najmniej generalnie musiałam być ja, no ale chłopaki już od miesiąca nie mogli się doczeka, więc nieważny deszcz, nieważny mróz, oczywiście pojechaliśmy.

Wyszliśmy oczywiście z koszulką, którą syn bezwarunkowo kazał sobie zakupić, oraz z prawie zapłakanym tatą, że tylko oglądał i nic więcej...

Czyli pewnie niedługo czeka mnie znów owijanie różnych części ciała męża mego folią do kanapek, oraz smarowanie alantanem (jak zwykle za grubo, mówiłem ci, żeby cieniej :) 

A póki co, kilka fotek, które udało mi się zrobić, bo Sebastian ma ostatnio akcję chowania się przed aparatem i za skarby świata nie da mu się normalnego zdjęcia zrobić:)

Niedzielny obiad

Jako, że mam dosyć jedzenia uskutecznianego przez moich fantastycznych mężczyzn, czyli za kanapie, na podłodze, w pionizatorze, przy komputerze i generalnie wszędzie gdzie się da, oprócz oczywiście mebli do tego przeznaczonych, dziś się zbuntowałam i zarządziłam - uwaga uwaga - jedzenie przy stole.

Wiem, to brzmi bez sensu, no ale cóż, my kobiety mamy czasem dziwne pomysły.

Aby Sebastianowi było wygodnie no i oczywiście bezpiecznie, usadziłam go w wózku elektrycznym/

W sumie mogłam wpaść na to, że będzie na nim robił wszystko oprócz jedzenia, no ale cóż, mądry Polak po szkodzie.

W każdym razie niezbyt obyty ze sprzętem w warunkach domowych Sebastian najpierw porozjeżdżał w domu wszystko, co się porozjeżdżać dało, a następnie w końcu uprzejmie zgodził się podjechać do stołu.

Oczywiście nie znaczyło to zjedzenia posiłku, ale rozpoczęcie nowego etapu zabawy.

Aż tu nagle, nie wiem jakim cudem, Sebastian wjechał pod stół tak, że joystick zablokował się o deseczkę pod stołem no i zaczął sam jechać do przodu.

Sebastian z uwięzioną ręką w ryk, 70-kilowy wózek zaczął swoim ciężarem podnosić stół, ja w panice nie mogę go zatrzymać, tymczasem stół coraz wyżej po Sebastianie...

Na szczęście Michał wykazał się nadludzką siłą i wyjął nie wiem jakim cudem wózek spod stołu i joystick odblokował się.

No ale pozostało najgorsze, czyli ryk Sebastiana no a w naszych głowach już najgorsze, czyli Sebastian z ogipsowanymi rękami, ewentualnie rękami i żebrami.

Co dalej?

Standardowy obrazek, czyli Sebastian się drze bo go boli i/lub jest przestraszony, Michał się drze i biega w kółko w międzyczasie dostając zawału, oraz ja próbująca na zmianę uspokoić raz jednego raz drugiego.

Na szczęście skończyło się tylko na strachu, żebra całe, palce całe, ręce całe.

No i wyłączony do jedzenia wózek elektryczny tylnym wyłącznikiem.

Nie ma to jak rodzinny niedzielny obiad.

Acha, dodam jeszcze, że to wszystko moja wina, bo mi się jedzenia przy stole zachciało ;)

Ceramika

Nie wiązałam wielkich nadziei z zapisaniem mojego syna na przedszkolne zajęcia z ceramiki.

Po pierwsze - glina brudzi palce.

A wszystko, co brudzi palce jest absolutnie nie do przyjęcia.

Po drugie - jakoś nie zauważyłam u mojego syna zbytniej fascynacji lepieniem z plasteliny, modeliny czy czegokolwiek - głównie z powodu "po pierwsze".

A jednak.

Raz na jakiś czas dostaję od Sebastianka coś prześlicznego.

Tym razem - miseczka w śliczny wzorek.

Poradnik SMA

Dni nam lecą jak szalone, zwłaszcza po zmianie czasu.

Co roku mam tak, że w pewnym momencie, gdy w okolicach 16.00 zaczyna robić się ciemno, mój organizm przestawia się na tryb śpiącego niedźwiedzia.

Nasza cisza na blog i FB wynika więc jedynie ze zmiany czasu, natomiast już powoli dochodzę do siebie i mam nadzieję, że dam radę się przebudzić wreszcie :)

Tymczasem wielkimi krokami zbliża się moment, który zapowiedzieliśmy na konferencji SMA w maju. 

Czyli moment powstania poradnika  o SMA dla rodziców oraz dorosłych chorych na tą chorobę.

Zbliżanie się wielkimi krokami oznacza, że zebraliśmy w sobie siły, a wokół siebie ludzi, którzy są w stanie merytorycznie pomóc nam w jego przygotowaniu.

Jednak do powstania całości dużo nam jeszcze brakuje i liczymy na Waszą pomoc.

Przede wszystkim - będziemy wdzięczni za informację, jakiego poradnika Wy - jako rodzice chorych dzieci, lub też chorzy na SMA oczekiwalibyście, jakie treści byłyby dla Was pomocne, czego nie wiecie, czego oczekujecie po takiej publikacji.

Druga sprawa: poszukujemy osób, które chciałyy czynnie pomóc w powstawaniu poradnika - chęć pomocy jest oczywiście dowolna, im więcej osób tym lepiej.

W szczególności szukamy osób, które mogłyby opisać swoje spostrzeżenia w lace z chorobą, swoje sukcesy i niepowodzenia, na co należy zwracać ich zdaniem szczególną uwag. Zależy am na tym, aby zgłaszały się osoby związane z różnymi typami SMA, czyli SMa1, SMA2, oraz SMA3.

Chętnie będziemy widzieć również specjalistów, którzy mogą wziąć udział w pisaniu poradnika, a raczej poszczególnych jego rozdziałów. Jak sami wiecie, niełatwo jest znaleźć osoby, które mają duże doświadczenie w postępowaniu z chorobą, jeśli więc znacie specjalistów, którzy Wam pomogli, którzy są godni polecenia i podjęliby się takiego zadania - będziemy bardzo, bardzo wdzięczni za pomoc.

Wasza pomoc jest dla nas nieoceniona, dlatego prosimy, zgłaszajcie się, piszcie lub dzwońcie, bez Was nie damy rady!

Mail kamila.gorniak@fsma.pl, czekamy :)

DZIĘKUJEMY !

Właśnie zajrzałam na konto Fundacji i spotkała mnie miła niespodzianka. 

Okazało się, że już wpłynął już 1% podatku dla Sebastianka!

Zebrana kwota za pewno pozwoli nam spać spokojnie i starczy na rehabilitację na przyszły rok 

Bardzo serdecznie dziękujemy, za wielką pomoc i wsparcie.

Bez Was naprawdę nie byłoby nas stać a regularne ćwiczenia i utrzymywanie Sebastiana w dobrej kondycji.

Ten 1% znaczy dla nas wiele nie tylko w wymiarze materialnym. Widząc, jak wiele osób zdecydowało się przekazać swój podatek właśnie Sebastiiankowi, czujemy, że mamy wokół siebie wspaniałych ludzi, którzy nas wspierają w trudnych chwilach.

Bardzo, bardzo dziękujemy każdemu z osobna!

Kaszelek

Szok

Ratunku, czy ktoś wie, w jaki sposób można wyjść z szoku?

Dziś rano doznałam głębokiego szoku i do tej pory nie mogę się otrząsnąć.

Moje chłopaki na dzisiejszy poranek zaplanowali wyjście do kina.

Michał powiedział "Sebastianku, wychodzimy", a na to mój syn, uwaga uwaga...

tadam tadam....

"Tato, poczekaj 5 minut, muszę jeszcze POSPRZĄTAĆ SWOJE ZABAWKI"

Po czym NAPRAWDĘ posprzątał zabawki.

Nie wiem, jak mam po tym wydarzeniu dojść do siebie ;)

Na wózku

Dziś po raz pierwszy poczułam, jak czuje się Sebastian.

Spędziłam godzinę na wózku inwalidzkim, próbując normalnie żyć, czyli pójść do toalety, podjechać szkolnym korytarzem, zmieścić się w szkolnej ławce.

Powiem szczerze, że ie doceniałam mojego dziecka.

Pomimo, że ja nie mam zaniku mięśni, naprawdę już po paru minutach poczułam, że ręce zaczynają boleć, nie mówiąc już o ym, że to wcale nie takie proste skręcić dokładnie tam, gdzie się chce, podjechać blisko do danego przedmiotu, nie mówiąc o pokonywaniu dla nas niewidocznych przeszkód typu progi czy różnice poziomów pomiędzy pomieszczeniami.

Z drugiej strony przekonałam się tez, że siedzenie na wózku - po pierwszym szoku - okazuje się... wcale nie takie straszne i naprawdę po dłuższej chwili zrobiło się po prostu normalnie.

Zrozumiałam, że wcale nie przesadzam, tłumacząc Sebastianowi, że jego życie wcale nie musi różnić się od życia innych, że to nie koniec świata, że będzie dobrze.

Teraz bardziej tłumaczę to nie tyle jemu, ale raczej sobie, gdyż Sebek jest mega szczęśliwym dzieckiem, natomiast ja jak zwykle mam pełno obaw, jak to będzie dalej itp...

Dużo zależy od otaczających nas ludzi, ale dużo też od tego, jak my sami postrzegamy siebie, swój wózek i czy to wózek jest najważniejszy, czy my sami.

Bardzo cenne doświadczenie.

Dzięki zajęciom Fundacji Aktywnej Rehabilitacji my, rodzice, możemy nauczyć się tak wiele, zupełnie inaczej spojrzeć na świat.

I jeszcze jedno - Sebastian jest na początku swojej drogi wózkowicza, nie wiem, jak to będzie w podstawówce, gimnazjum, liceum, już teraz widzę, jak bardzo denerwują go głośne szepty dzieci pytających swoich rodziców "dlaczego ten chłopiec ma taki wózek" itp.

Jeśli Wasze dzieci mają problem z akceptacją rówieśników w szkole, jeśli szkoła nie rozumie problemów Waszych dzieci, piszcie - FAR w miarę możliwości stara się pomagać również w takich sytuacjach, organizuje zajęcia w szkole, przyjeżdża z wózkami, pozwala zdrowym dzieciom zrozumieć, jak to jest być na wózku.

Kliknij!

Ruszyła ogólnopolska akcja "Rzadkie choroby są częste".

Brak systemowych rozwiązań utrudnia osobom z chorobami rzadkimi dostęp do specjalistycznej

diagnostyki, leczenia oraz opieki medycznej. Dlatego tak ważne jest wprowadzenie w życie

Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który pozwoli to zmienić!

Bardzo prosimy - popierajcie takie rozwiązania!

Wystarczy tylko kliknąć w link na stronie www.nadziejawgenach.pl

Obejrzyjcie filmik i kliknijcie "popieram", jeśli możecie, udostępniajcie na Facebooku!

Rzadkie choroby są częste, niestety zauważa się to w momencie choroby naszej lub naszych najbliższych, wtedy dopiero okazuje się, jak bardzo nie jesteśmy sami, jak bardzo nie jesteśmy wyjątkowi, jak bardzo jest nas wielu... 

Odwiedziny

Ostatnio trochę u nas krucho z czasem dlatego nawet najfajniejsze wiadomości zamieszczam z pewnym opóźnieniem :)

Parę dni temu, w niedzielne przedpołudnie, mieliśmy pierwszą w życiu wizytę dzieci zaproszonych przez Sebastiana.

Sebastian zaprosił Marcela oraz Wiktorię, swoich ulubionych znajomków z przedszkola :)

W bonusie zaproszony został jeszcze Maciuś - młodszy brat Marcela :)

Goście mieli przyjść na godzinę 11.00, więc od mniej więcej 9.00 rano Sebuś zamęczał mnie pytaniami pt. "mamo, kiedy oni przyjdą", "mamo, kiedy będzie jedenasta", "mamo, a czy dziś jest niedziela" oraz tradycyjne teksty typu "na pewno już nigdy nie przyjdą".

Jednak przyszli :)

Było naprawdę fantastycznie, dzieciaki spędziły razem pół dnia, a dorośli się integrowali :)

Mam nadzieje, że takie imprezki będą zdarzały się nam coraz częściej, zwłaszcza, że aura coraz mniej sprzyja aktywnemu spędzaniu czasu na dworze...

Oczywiście jak Sebastian wyleczy się z kaszlu a ja z kataru (przejętego oczywiście od syna)...

Top Gear Live!

W sobotę byliśmy na Stadionie Narodowym.

Na Top Gear.

Na żywo.

Nie powiem, że nie dostaję białej gorączki, kiedy widzę przed telewizorem dwóch facetów - dużego i małego - wpatrzonych w ekran i oglądających po raz setny jakiś tam odcinek Top Gear... No ale czego się nie robi dla rodziny.

Na naszą rocznicę ślubu (nie wiem już którą) wręczyłam memu kochanemu mężowi raz synowi po bilecie na Top Gear Live.

Było oczywiście fantastycznie, pomimo nawet mega korków w drodze na i z.

Przede wszystkim pełny stadion (Sebastian stwierdził, że w środku nie jest taki wielki ;), dużo świetnych samochodów (ja mogę to ocenić jedynie po tym, że miały różne kolory, ale podobno wszystkie były mega wypasione) i emocje w postaci np. wyścigów Adama Małysza z kimś kogo już nie znam :)

Przyznam, że bawiłam się lepiej, niż się spodziewałam, Stadion Narodowy wbrew moim osobistym obawom nie zawalił się na nas, a dodatkowo na parkingu pośród parunastu tysięcy samochodów spotkaliśmy jednego z naszych znajomych zapoznanych na Konferencji SMA :) 

Jednym słowem - super sobota :)

Troskliwe misie vs niepełnosprawny dziwoląg

Wczoraj oglądaliśmy z Sebastianem "Troskliwe Misie", które pojawiły się na Mini Mini. Ja przeżyłam powrót do dzieciństwa, kiedyś uwielbiałam je oglądać, teraz uwielbia je Sebastian.

Ucieszyłam się widząc, że w tym odcinku jest chłopiec na wózku inwalidzkim. 

Oczywiście ucieszyłam się przez pierwsze 5 sekund, bo potem okazało się, że troskliwe misie nie chciały się bawić z chłopcem, ponieważ był inny, chłopcu było smutno, bo misie się z niego śmiały i uciekały od niego, a najbardziej jeden żółty.

Na końcu był happy end, ponieważ okazało się, że jednak chłopiec pomimo, że jest inny, to jest fajny, bo umie wymyślać zabawy, robić sztuczki itp. 

Fajnie, że ludzie piszący troskliwe misie chcieli pokazać dzieciom, że ludzie na wózku to też ludzie.

Szkoda, że nie wzięli pod uwagę, że niepełnosprawne dzieci też oglądają telewizję i mogą się z niej dowiedzieć, że ogólnie nikt się nie chce z nimi bawić, no chyba, że wymyślą mega fantastyczne zabawy i urządzą fantastyczny wyścig, wtedy ostatecznie okaże się, że też są ludźmi.

Inne misie nie musiały udowadniać, że są fajne, ponieważ nie były na wózkach, więc jakby to było oczywiste samo w sobie.

Sebastian był w szoku.

Chyba pierwszy raz spotkał się z sytuacją, że ktoś tłumaczył mu, że jest gorszy ponieważ jest na wózku, ale jak będzie się bardzo starał, łaził za innymi i ogólnie podlizywał się tym co chodzą oraz wymyśli tysiąc fantastycznych zabaw, to ma szanse zostać przyjęty do grupy, z tym, że dopiero pod koniec odcinka.

Odpowiadam na hipotetyczne pytanie - jak więc pokazywać dzieci niepełnosprawne? Przecież one są inne?

Tak, jak to robią np. w innych bajkach, albo w naszym przedszkolu. Wystarczyłoby, gdyby chłopiec niepełnosprawny po prostu bawił się z innymi. Pomimo tego, że jest na wózku, mógłby być przedstawiony po prostu NORMALNIE.

Tylko tyle. I aż tyle.

Glottodydaktyka

Dziś dostałam z przedszkola zdjęcia z glottodydaktyki, więc czym prędzej zamieszczam. 

Poza tym, że nie mam zielonego pojęcia co to znaczy, cieszę się że Sebastian ma taki szeroki wybór zajęć, które pozwalają się rozwijać mojemu dziecku :)