wtorek, 31 lipca 2012

Jesteśmy

Jesteśmy w domu!
Wakacje były cudne. Chociaż spędziliśmy je na działce, dzięki upałom czuliśmy się jak na Teneryfie.
Sebastian od godziny 9 do 20 siedzial w wodzie. Najpierw w basenie, potem w jeziorze, potem w basenie, potem w jeziorze... i tak od rana do nocy :)

Dodatkowo Sebek był tak podekscytowany, że za nic nie chciał spać w dzień, po raz pierwszy więc od nie wiem jakiego czasu padał do snu koło 21.00 a my z Michałem mieliśmy wieczór dla siebie.

Jednym słowem po położeniu Sebastiana, zjedzeniu kolacji i ogarnięciu się okazywało się, że jest jakaś 23.00, czyli pora, kiedy Sebastian zwykle siłą zaciągnięty do łóżka zechce łaskawie zasnąć.
W związku z powyższym nawet nam udało się trochę odetchnąć :)

Niestety całkowicie pochłonięci odpoczynkiem nie zrobiliśmy ani jednego zdjęcia, w związku z tym nie mamy specjanie co pokazywać, no ale może jeszcze nadrobimy, jesli pogoda dopisze.

Nasz syn generalnie staje się coraz bardziej wygadany i jak tak dalej pójdzie to nie wiem, jakimi słowami będę w stanie go przekonać do swoich racji.
Jego najnowsze powiedzonko to "mamo, myśl mózgiem" oraz "mamo, no co ty, nie masz mózgu?".
Przyznam się, że na ten tekst lekko wymiękam ;)

Powrót do rzeczywistości idzie nam średnio, wczoraj Sebastian nie pojechał ani na ćwiczenia ani do przedszkola, a nasz dom wygląda jak po przejściu trąby powietrznej.
Dziś już lekko się ogarniamy, ale jakś nie widzę w sobie entuzjazmu ;)

poniedziałek, 23 lipca 2012

Wakacje

Nie odzywamy się, bo u nas wakacje odbywają się w głuszy bez dostępu do internetu, pozdrawiamy wszystkich i powracamy do pisania już w przyszłym tygodniu !

niedziela, 15 lipca 2012

Jeszcze o Salbutamolu

Cytując rodziców Lianki, którzy mają wiecej śmiałości w pisaniu o prawdopodobnym pozytywnym działaniu Salbutamolu, zamieszczam również u nas tablice, która była dostępna na konferencji w Warwick.

Zespół z Great Ormond Street Hospital przeprowadzał próbę kliniczną salbutamolu na dzieciach z SMA III, a wyniki zostaly pokazane na plakacie, który był pokazany na konferencji.
Kacper uzyskał oryginał plakatu i zamieścił go na swoim blogu, zapraszam do odwiedzenia strony Lianki.


A oto opis wyników:


"Badaniem objęto dwadzieścioro troje dzieci i nastolatków, wszystkie z SMA III i na chodzie, które codziennie przez kilka lat przyjmowały salbutamol. Wykresy ilustrują, jak ich sprawność zmieniała się w czasie. U niemal wszystkich pacjentów w ciągu kilku miesięcy od rozpoczęcia kuracji ogólna sprawność fizyczna przestała się pogarszać, a u wielu zaczęła się nieznacznie polepszać. Opisy obok podają dawkowanie i wymieniają zaobserwowane efekty uboczne (silniejsze u pięciorga dzieci, które z tego powodu musiały przerwać terapię, słabsze u trojga). Wyniki są tak zachęcające, że zespół z Great Ormond Street Hospital sugeruje przeprowadzenie szerszych prób specyfiku na pacjentach z SMA IIIa i IIIb." - cytowane ze strony www.lianka.pl


Zachęcam do podpytywania polskich lekarzy, być może jeśli wiecej osób zacznie naciskać na lekarzy np. na Banacha, odniesie to jakiś efekt, ktoś poważnie zainteresuje się mozliwością podawania Salbutamolu dzieciom w Polsce.

Lekiem, który przez długi czas dawał nadzieje i był podawany dzieciom również u nas, był kwas walproinowy, pomimo bardzo poważnych potencjalnych efektów ubocznych. Ostatecznie najnowsze publikacje pokazują, że kwas walproinowy nie daje oczekiwanych rezultatów.
Na tą chwilę nikt nie jest w stanie jednoznacznie i w 100% powiedzieć, że salbutamol na pewno działa, jednak badania wyglądają bardzo obiecująco, dzieci w innych krajach dostają go bez problemu, a rezultaty zarówno w oczach rodziców jak i lekarzy zachęcają do działania.
Poza tym potencjalne skutki uboczne są w zasadzie żadne, jedynymi objawami u osób, które przerwały leczenie było nadmierne drżenie rąk lub ogólne drżenie, co łatwo zauważyć i w razie czego przerwać terapię.

Jednym słowem - pytajcie, dowiadujcie się, dzwońcie do lekarzy, być może nasze dzieci też będą miały szansę na  spróbowanie tej terapii, dopóki nie pojawi się coś nowego.
No i oczywiście, dopóki nie będziemy mieli wyników Olesoximu, co mam nadzieję nastąpi już wkrótce.

czwartek, 12 lipca 2012

KONFERENCJA W WARWICK



W sobotę 07- lipca 2012 roku odbyła się konferencja Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy.

Przedmiotem wykładów i dyskusji były obecne i planowane próby kliniczne oraz wyzwania i nadzieje związane z opracowaniem leku na SMA.

Konferencja trwała 1 dzień i udział w niej wzięli przedstawiciele nauki pracujący nad lekiem na Rdzeniowy Zanik Mięśni:
• Prof. Mimoun Azzouz
Professor of Translational Neuroscience SITraN, Department of Neuroscience, University of Sheffield

• Dr. Felicity Boardman
Mildred Blaxter Post-Doctoral Fellow, Division of Health Sciences, University of Warwick Medical School

• Joseph Irwin
Managing Director, Lakeside Regulatory Consulting Services Ltd to the TREAT-NMD team

• Dr. Anna Mayhew
Consultant Research Physiotherapist, Newcastle Muscle Team

• Prof. Francesco Muntoni
Consultant in Paediatric Neurology, Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health,
University College London

• James Sleigh
Jennifer Trust Research Correspondent, DPhil Student MRC Functional Genomics Unit, Department of Physiology,
Anatomy and Genetics, University of Oxford

• Prof. Kevin Talbot
Consultant Neurologist, Department of Clinical Neurology, Radcliffe Infirmary, Oxford

• Rachel Thompson
UK SMA patient registry curator and clinical research communications, TREAT-NMD (Newcastle University)
and The Jennifer Trust

Oprócz nich na konferencji obecni byli również doktoranci, rehabilitanci i inne osoby na co dzień pracujące z SMA. No i oczywiście dorośli oraz rodzice dzieci chorych na Rdzeniowy Zanik mięśni.
Dlatego też równie interesujące jak wykłady okazały się rozmowy pomiędzy oficjalnymi wykładami i po wykładach.

Dwa wykłady były poświęcone potencjalnej terapii SMA. 


1.    Nowe spojrzenie na SMA wynikające z doświadczeń prób klinicznych.
Wykład prowadzony przez Prof. Kevina Tabota, kierownika instytutu badającego mechanizmy molekularne chorób nerwowo-mięśniowych na Univerniwersytecie Oxford. Współprowadzącym wykład był doktorant James Sleigh uczestniczący w badaniach na co dzień.

2.    Najnowsze osiągnięcia w pracy nad lekiem na SMA
Wykład prowadzony przez dwóch profesorów: Prof. Francesco Muntoni, dyrektora ośrodka badawczego schorzeń nerwowo-mięśniowych w Great Ormond Street Hospital, opracowujący m.in. terapię z użyciem oligonukleotydów antysensowych .
Prof. Mimoun Azzuza, szefa zespołu pracującego nad terapią genową w SMA na uniwersytecie w Sheffield.

Konferencja była niezwykle interesująca i pozwoliła na otrzymanie rzetelnej wiedzy z pierwszej ręki, czyli od osób, które bezpośrednio pracują nad badaniami.

W dalszym ciągu pozostaje wiele niewiadomych co do mechanizmu powstawania i przebiegu samej choroby.
Najważniejszymi pytaniami są:

- Czy za powstawanie choroby odpowiedzialny jest tylko brak genu SMN1, czy są również inne czynniki współtworzącą chorobę.
 Na razie na to pytanie nie ma stuprocentowej odpowiedzi, co przekłada się również na sposób prowadzenia badań nad lekiem.

- Czy jeśli zdołalibyśmy wpłynąć na podwyższenie poziomu białka z genów SMN1 i SMN2 obumarłe neurony nerwowe mogłyby zostać odbudowane?
Zdaniem Prof. Kevina Talbota – tak, ale na to pytanie również nie ma jednoznacznej odpowiedzi.

-Czy opracowywane terapie byłyby bardziej skuteczne na nowonarodzonych dzieciach, czy równie skuteczne na dorosłych?
Obserwuje się na badaniach klinicznych na myszach, że im wcześniej podany jest dany lek (niezależnie od rodzaju terapii), tym ma on lepsze skutki. Skłania to do wniosku, że być może nawet do już opracowanego sposobu terapii trzeba będzie opracować dodatkowo jej stosowanie dla poszczególnych grup wiekowych. Możliwe też, że niektóre terapie będą skuteczne tylko przed pojawieniem się objawów choroby lub zaraz po urodzeniu dziecka, co wymagałoby wprowadzenia testów przesiewowych wszystkich niemowląt, jak to jest w przypadku np. mukowiscydozy. Jednak niech nie tracą nadziei również dorośli z SMA – w niektórych terapiach nawet dorosłe myszy uzyskiwały zaskakująco dobre rezultaty terapii.

- Pomimo bardzo wielu niewiadomych i wyzwań, jakie stoją przed naukowcami, naukowcy byli zdania, że w ciągu najbliższych kilku lat powinna pojawić się terapia choćby powstrzymująca rozwój choroby. Niestety bardzo dużym problemem są również pieniądze. Bez odpowiedniego sposobu finansowania naukowcy nie są w stanie kontynuować badań.
Dlatego też podniesiony był również problem mówienia o chorobie, organizowania się, wspólnego naciskania na rządzących, aby pozyskiwać fundusze na badania.
Wiadomo, że była to głównie rozmowa dotycząca Jennifer Trust, ale myślę, że również SMAk Życia ma szansę z Wasza pomocą stać się tubą przez którą polskie społeczeństwo będzie miało szansę usłyszeć o chorobie i zainteresować nią media i osoby rządzące, aby pozyskiwać dofinansowania do rehabilitacji, sprzętu i poziomu wiedzy o opiece nad chorymi na SMA.

Na tą chwilę praktycznie wszystkie wysiłki naukowców skoncentrowane są na genie SMN1 oraz SMN2. Obecnie naukowcy skupiają się albo na przywróceniu prawidłowego działania genu SMN1,np. poprzez terapię genową, albo na wzmocnieniu działania genu SMN2 i zmuszeniu go do produkcji większej ilości białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.


Jeśli chodzi o obecnie trwające badania nad lekiem, omawiane były głównie Olesoxime, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi oraz oligonukleotydy antysensowe.

Olesoxime to substancja będąca obecnie w fazie II próby klinicznej, przeprowadzana na próbie 160 osób w 10 krajach Europy ( w tym również w Polsce.
Lek miałby za zadanie ochronę neuronów oraz wzmocnienie nadal funkcjonujących ale już osłabłych neuronów.
Nie byłby więc to sposób na leczenie samej choroby, ale na zatrzymanie jej postępu.
Na tą chwile to, co wiadomo o próbie:
Lek jest tolerowany bardzo dobrze, nie zaobserwowano żadnych poważnych skutków ubocznych, przebiega zgodnie z założeniami i do tej pory wszyscy pacjenci, którzy zdecydowali się wziąć w niej udział, nadal są w programie (co jak się dowiedziałam, nie zawsze jest takie oczywiste).
Ważna informacja jest taka, że pomimo, iż lek nie przeszedł pozytywnie próby na ALS, badacze nadal mają nadzieje na sukces w przypadku SMA, ponieważ choroby te – mimo, iż mają wiele punktów wspólnych – charakteryzują się innym mechanizmem działania.

Niestety, pomimo usilnych starań i podwójnie podchwytliwych pytań zadawanych przez rodziców zarówno na forum jak i w kuluarach, nie udało się dowiedzieć, jakie są oceny trwającego trialu.
Na tą informację będziemy musieli poczekać do oficjalnego tzw. Połówkowego podsumowania próby klinicznej, czyli najprawdopodobniej do października 2012 roku.

Terapia genowa polegająca na wpuszczeniu do organizmu wirusa z prawidłowym kodem genetycznym. Terapia została oceniona jako bardzo obiecująca, a życie poddanych terapii myszy chorych na SMA wydłużyło się z 14 do nawet 200 dni.
Ewentualna terapia polegałaby na jednorazowym podaniu wirusa. Głównym problemem jest tu bariera krew-mózg, a raczej sposób jej pokonania. Nasz organizm jest skonstruowany tak, aby chronić nasz mózg przed przenikaniem niepożądanych wirusów i bakterii do mózgu. W przypadku SMA wyzwaniem jest takie skonstruowanie wirusa lub sposobu jego podania, aby przedostał się on do mózgu.

Terapia z użyciem komórek macierzystych: Tutaj, zgodnie z moimi oczekiwaniami – na razie pozostaje bardzo dużo niewiadomych. Zamysł terapii jest sam w sobie ciekawy, ale pozostaje jeszcze bardzo wiele pytań o to, jak sprawić, aby komórki przekształcały się dokładnie w to, co chcemy, w jaki sposób zmusić wykształcone neurony do tworzenia połączeń z rdzeniem kręgowym i mięśniami. Niestety badania prowadzone przez Firmę California Stem Cells zostały wstrzymane i na razie nie zanosi się na to, że planowane próby na ludziach będą miały miejsce. Odniosłam wrażenie, że sami naukowcy wiążą większe nadzieje z terapią genową lub oligonukleoidami antysensowymi. Ale być może wynika to tylko z faktu, że pracują oni osobiście akurat nad innymi niż komórki macierzyste sposobami walki z SMA.
W każdym razie raczej nie polecałabym terapii komórkami macierzystymi w Chinach, a przynajmniej wstrzymanie się z tym pomysłem na jakiś czas, kiedy będzie wiadomo coś więcej o mechanizmach działania tej terapii.
Oligonukleotydy antysensowne: mają za zadanie modyfikować proces kodowania na genie SMN2, dzięki czemu może powstawać normalna ilość białka SMN potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania ogranizmu. Terapia ta uważana jest za potencjalnie bardzo bezpieczną, jednak musiałaby być powtarzana co parę miesięcy, poprzez podanie bezpośrednio do płynu rdzeniowo-kregowego.  W USA przeprowadzana jest pierwsza próba kliniczna przez firmę ISIS Pharmaceuticals. Podobno próba przeszła pomyślnie, ale oficjalne wyniki mają być podane w najbliższych dniach.

Salbutamol: W kuluarach odbyłam również bardzo ciekawą dyskusję na temat Salbutamolu. Była to rozmowa całkowicie nieoficjalna, dlatego nie podaję nazwisk moich rozmówców. Natomiast z tego co udało mi się usłyszeć, wyniki z Salbutamolem wyglądają bardzo obiecująco i jest on obecnie podawany dzieciom w Anglii.
Oczywiście taka sytuacja miała już miejsce przy kwasie walproinowym, a ostatnie badania zaprzeczyły, że kwas walproinowy ma pozytywny wpływ na SMA.
Niestety, w najbliższej przyszłości nie zapowiada się następna próba lekowa z Salbutamolem, ze względu na brak sponsora czy innych sposobów finansowania potencjalnej próby lekowej.
W Polsce niestety żaden ze znanych mi lekarzy nie jest zainteresowany podawaniem Salbutamolu, ze względu na przesłanki formalne i ewentualną osobistą odpowiedzialność, jaką musieliby na siebie wziąć w przypadku ewentualnych komplikacji lub skutków ubocznych.
W najbliższym czasie mam zamiar – już z ramienia stowarzyszenia SMAk Życia porozmawiać o Salbutamolu jeszcze raz z polskimi lekarzami.

Niestety pomimo pytań padających z Sali, naukowcy nie udzielili żadnych konkretnych informacji na temat próby klinicznej przeprowadzonej przez firmę Repligen. Nie udało nam się również dowiedzieć o zaawansowaniu prac nad tetracyklinami przez firmę Paratek, chociaż sam pomysł wydawał się spotkać z pozytywną opinią naukowców.

Konferencja, mimo, iż oczywiście nie przyniosła informacji o cudownym wynalezionym leku na SMA pozwoliła na optymistyczne spojrzenie w przyszłość.

czwartek, 5 lipca 2012

Ostra jazda

Jutro jazda a właściwie lot do Londynu, a dziś jazda w Warszawie zakończona wjazdem w latarnię...

Generalnie katar nie miał zamiaru z Sebkoweo nosa się wyprowadzić, wręcz przeciwnie - zaprosił jeszcze w gości kaszel. W związku z tym pojechałam po receptę ba Bactrim, a wylądowalam... na latarni.
Na szęście nic mi się nie stało, chociaż teraz chyba schodzi zem nie całodniowy stres i trochę zaczymnam czuć plecy i nogi. Mam nadzieje, że jutro jakoś doczłapię się do samolotu.

Generalnie jadę po dobre wieści, mam nadzieję, że z takimi wrócę.


środa, 4 lipca 2012

Nowe ortezy

Dziś ja, Sebastian i katar pojechaliśmy zrobić nowe ortezy dla Sebastianka.
Ortezy Erhab też są fajne, ale jednak nie do końca spełniały swoją funkcję, dlatego postanowiliśmy wykonać drugą parę ortez, które mieliśmy wcześniej.

Oczywiście wszystko opowiedziałam Sebastiankowi, że wezmą odlew gipsowy z nóg itp, więc Sebek był w świetnym humorze.
Gorzej było, jak przyszło do realizacji, a przy zagipsowaniu pierwszej nogi nastał płacz.

Po wszystkim jednak Sebek stwierdził, że "mamo, nie było tak najgorzej".

No a potem tradycyjnie przy wyprawach na drugą stronę miasta - wizyta u Babci Władzi, Cioci-Babci Eli oraz w sklepie Lego, bo niestety nie da się go ominąć udając się do Cioci-Babci Eli ;)

Do domu wróciliśmy więc z pierogami z jagodami od Władzi, mokrymi stopami od podlewania kwiatków od Eli i zapasem okien Lego (swoją drogą - dziwny wybór, ale cóż ;)

Ja jestem cała rozpłynięta oraz kompletnie nie z czasem, a wyjazd do Anglii już w piątek rano.
Na szczęście jutro z pomocą przyjeżdża abcia Władzia, Babcia Gosia jest pomocna na bieżąco, a Kacper - cudny Tata Lianki  wyręcza mnie w siedzeniu na internecie i organizowaniu podrózy :)

Fajnie mieć wokół siebie fajnych ludzi :)





wtorek, 3 lipca 2012

Wspomnienia...

Siedząc sobie w domu w mega upale, pocąc się i walcząc z gilami wspominamy sobie piękny weekend czerwcowy, podczas którego siedzieliśmy sobie nad wodą, wiatr wiał w żagle żaglówki a my zajmowaliśmy się słodkim nicnierobieniem...

No teoretycznie teraz też nic nie robimy, a w zasadzie dziecko, bo ja miałam na ten tydzień zaplanowane mnóstwo spraw, więc próbuję jakoś wszystko ogarniać z synem nie-w-przedszkolu, oczywiście przy pomocy Babci Gosi.

Ale już zdążyłam się przyzwyczaić, że moje plany zazwyczaj nie mają nic wspólnego z tokiem spraw.
Tylko dlaczego ciągle o tym zapominam i znów planuję?
Muszę się odzwyczaić, ale ciężko mi idzie ;)

A poza tym nicnierobienie w wykonaniu mojego syna wygląda tak, że chce on robic milion rzeczy na raz, a właściwie nie powinien ich robić ponieważ jest chory, więc generalnie dzień upływa nam na tlumaczeniu, że tego nie może, tamtego też nie może, a tego to już absolutnie.

A tymczasem wracam do pięknych wspomnień ...










poniedziałek, 2 lipca 2012

Wycieczka do Bolimowa

Katar zadomowił się u Sebastiana na dobre i za nic na świecie nie chce się wyprowadzić z Sebastianowego nosa, dziś więc byliśmy u Pani doktor, aby przepisała nam jakiś cięższy sprzęt.
Póki co bedziemy się nim zajmować kroplami i mam nadzieje, że walke ostatecznie wygramy.

Sebastian nudzi się w domu niemilośiernie, pozostaje mu tylko wspominanie zeszłotygodniwych super przygód przedszkolnych :)

W związku z tym zamieszczamy zdjęcia z pierwszej w życiu samodzielnej wycieczki Sebastiana do Bolimowa, gdzie lepili z gliny, malowali garnki i robili mnóstwo innych rzeczy o których nie wiem, bo mnie tam nie było ;)







niedziela, 1 lipca 2012

Dopadło nas

No niestety, nie uchroniliśmy się przed wrednymi (mam nadzieje) wirusami, a chyba (niestety) bakreriami.
Sebek od piątku ma zapchany nos i temperaturę raz w normie raz koło 38, napycham go nurofenem i paracetamolem, ale coś nie widzę mega efektów, więc chyba jutro skończy się wizytą u lekarza.

Wszystko świetnie się układa, bo w przyszłym tygodniu lecę na konferencję dotyczącą SMA do Warwick, więc jak zwykle choroba przyplątała się w najlepszym momencie ;)

No ale nic to, juz zdążyłam się przyzwyczaić ;)
Mam tylko nadzieje, że Sebek wyjdzie z tej infekcji obronną ręką.