niedziela, 26 października 2014

Zbiórka

Mimo iście zimowej aury zbiórka dla Sebastiana wypadła fantastycznie :)
Ku mojemu zdziwieniu na nowej bieżni w prawie-mróz pojawilo  się mega wielu biegaczy.
Nie wiem, jaka inna siła poza zaplanowanym wydarzeniem skłoniłaby mnie do pojechania przy 0 stopni na termometrze na test Coopera, w związku z tym spodziewałam się raczej pustego stadionu.
Jakże małej wiary człowiekiem się okazałam :)

Było fantastycznie, Sebastian spotkał się z mega życzliwością, jednym słowem - dziękujemy wszystkim!

Wsparł nas nawet - jak zawsze niezawodny - FAR, a Ciocia-Babcia Ela miała okazję nauczyć się jazdy na wózku, co okazało się wcale nie takie łatwe na jakie wygląda.














piątek, 24 października 2014

Zapraszamy :P


Jutro w Ursusie przy ośrodku sportowym na ul. Sosnkowskiego - przy basenie - odbędzie się turniej sportowy, oraz test Coopera.
Podczas tego wydarzenia odbędzie się zbiórka pieniędzy dlaSebastiankowo
Uroczyste otwarcie bieżni o godzinie 10:30, a potem same atrakcje 

Jeśli macie ochotę - przybywajcie i bawcie się z nami


sobota, 11 października 2014

SMAil ;)

Poniżej link do penego filmiku, który sprawia, że uśmiecham się od ucha do ucha :)


Dziś jedna z mam zamieściła filmik ze swoją córeczką biorącą udzial w badaniu ISIS. W kwietniu przyjęła pierwszą dawkę leku, w wieku 3 miesięcy. Była w stanie podnieść swoje przedramiona, leżąc na plecach. Teraz jest w stanie poruszać się i podnieść wszystkie swoje kończyny i głowę i kontrolować tułów. 

Tak na poprawę humoru dla wszystkich zaprzyjaźnionych z SMA :)


środa, 8 października 2014

AveXis ogłasza kolejny krok w terapii genowej w SMA


Podaję fantastyczną informację ze strony Fundacji SMA:

Firma AveXis ogłosiła podanie leku trzeciemu pacjentowi z wczesną postacią SMA, tym samym kończąc podawanie leku w pierwszym na świecie badaniu klinicznym terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).


„Dnia 13 maja miało miejsce historyczne wydarzenie w dziejach leczenia metodą transferu genów: niemowlę z SMA otrzymało w zastrzyku około 400 trylionów cząstek wirusa zawierających transgen SMN, nie doświadczając żadnych komplikacji do dnia dzisiejszego. Od tego historycznego momentu lek otrzymało jeszcze dwoje innych niemowląt w grupie tzw. niskiego dawkowania” – powiedział John A. Carbona, dyrektor generalny AveXis.



Jednocześnie firma AveXis ogłosiła plan zmodyfikowania badania poprzez dodanie kolejnej, trzeciej grupy pacjentów w średniej dawce, odbiegając od pierwotnego planu badania z udziałem tylko dwóch grup. „Jesteśmy również na bieżąco z planami rozpoczęcia badania klinicznego z zastosowaniem wkłucia dolędźwiowego w pierwszej połowie 2015 roku, a także myślimy bardzo poważnie o rozpoczęciu badania pacjentów z drugą postacią SMA jeszcze w 2015 roku. W tym momencie barierą wydaje się kwestia rekrutacji pacjentów” – powiedział Allan Kaspar, kierownik naukowy w AveXis.



Celem informowania o terapii genowej AveXis zamierza nawiązać kontakt z neurologami, a także organizacjami pacjentów na całym świecie.



Więcej szczegółów nt. badania (w jęz. angielskim):http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952.



wtorek, 7 października 2014

Zdjęcie z koniem

Do jazdy konnej Sebastian podchodził już parę razy.
Za każdym razem kończyło się jedynie na chęciach.

W konfrontacji z koniem jednak strach brał górę i mój niezwykle odważny w słowach syn jednak rezygnował.

Dopiero niedawno odważył się i przy okazji przedszkolnych zajęć dał się namówić:)

Mamy więc zdjęcie z koniem :)






czwartek, 2 października 2014

Sprzątanie świata

Zazwyczaj o tym, że Sebastian robi cokolwiek w przedszkolu, dowiaduję się z przedszkolnej kroniki.
Pomimo moich starań, niestety za żadne skarby świata nie umiem wydobyć z niego, co robił w przedszkolu, co się działo, z kim się bawił.

Dziś dla odmiany okazało się, że jakiś czas temu byli w parku na akcji "sprzątanie świata".
Dowiedziałam się, więc informuję i dokumentuję zdjęciowo :)