Informacje o SMA

Jedną z najgroźniejszych odmian zaniku mięśni u dzieci jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Jest to choroba dziedziczna, a jednocześnie choroba uwarunkowana genetycznie.

Istnieją trzy typy SMA:

1)      Wczesnodzięcięcy – SMA 1 - objawy choroby pojawiają się zaraz po urodzeniu dziecka lub też do szóstego miesiąca po jego narodzinach. Jakie są objawy? Przede wszystkim następuje ogólne osłabienie mięśni, występują problemy w przełykaniu, zaburzenia mowy. Dziecko rzadko ma szansę przeżycia jedynie dwóch lat, choć od tej teguły istnieje bardzo wiele uśmiechniętych wyjątków :)

2)      Pośredni – SMA 2 - objawy choroby pojawiają się do 18 miesiąca życia dziecka, a jej przebieg jest znacznie łagodniejszy niż ten typu wczesnodziecięcego. W zależności od momentu ujawnienia choroby, rodzice u normalnie rozwijającego się dziecka zauważają, że coś zaczyna być nie tak. Dziecko nie osiąga kolejnego etapu rozwoju, jak siadanie, raczkowanie, stanie czy chodzenie, często następuje też stopniowa  utrata nabytych umiejętności. W tym typie SMA dzieci nie nabierają umiejętności samodzielnego chodzenia.

3)      Młodzieńczy – SMA 3 - objawy choroby pojawiają się później niż we wcześniejszych przypadkach (między 3 a 15 rokiem życiem dziecka). Choroba na początku objawia się zaburzeniami ruchowymi, występującymi głównie podczas chodzenia. Następnie słabną i częściowo zanikają mięśnie, czasem występuje również drżenie mięśni lub całkowite zniesienie ich odruchów (np. kolanowych). Jeśli chodzi o problemy związane z mówieniem i przełykaniem to występują one stosunkowo rzadko. Choroba ma raczej łagodny przebieg.

Czy rdzeniowy zanik mięśni u dzieci można w jakiś sposób leczyć?
 W tym momencie nie ma leku na SMA, na całym świecie prowadzone są badania nad lekiem.
Jedyną pomocą, której można udzielić dzieciom chorym na rdzeniowy zanik mięśni, jest rehabilitacja, której zadaniem jest zapobieganie powstawania przykurczy stawowych oraz pogłębiania się wszelkich rodzajów deformacji, szczególnie deformacji kręgosłupa.
Wciąż trwają badania nad SMA, ostatnimi czasy odkryto, że przebieg choroby można załagodzić przyjmując kwas foliowy i witaminę B12.

Tutaj trochę więcej teorii:
Informacje o rdzeniowym zaniku mięśni


Trochę teorii
Informacje o SMA

A tutaj międzynarodowe wytyczne Treat-Nmd 
odnośnie opieki nad pacjentami z SMA. 
Baaardzo przydatne. 
 


Poniżej trochę linków do angielskojęzycznych fundacji, 
stowarzyszeń i innych ciekawych instytucji, 
dzięki którym można być na bieżąco w walce z SMA :)