czwartek, 30 stycznia 2014

Salbutamol może pomagać w SMA

Do takich wniosków doszli lekarze we Włoszech. Zespół pod kierownictwem dr Lucii Morandi badał poziom białka SMN-fl oraz siłę mięśni u dorosłych z postacią trzecią SMA przyjmujących ten popularny lek na astmę. Trzydziestu sześciu pacjentów przez rok otrzymywało doustnie salbutamol albo placebo. U wszystkich 19 pacjentów przyjmujących lek zaobserwowano wzrost poziomu proteiny SMN, w tym u jedenastu wyraźną, zmierzalną poprawę sprawności. U 8 z 11 pacjentów będących w stanie chodzić ta zdolność dodatkowo się poprawiła. Natomiast żadnych podobnych zmian nie zaobserwowano w grupie 17 pacjentów przyjmujących placebo, gdzie zarówno poziom proteiny SMN, jak i funkcjonalność pozostawały niezmienne przez cały czas trwania badania.


„Nasze badanie pokazuje, że salbutamol jest dobrze tolerowany, znacząco zwiększa ilość transkryptów SMN-fl oraz powoduje klinicznie istotną poprawę sprawności motorycznej u większości pacjentów” – pisze dr Morandi.

Powyższe wstępne wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Neuromuscular Disorders z sierpnia 2013 r.; na pełne opracowanie trzeba jeszcze poczekać.

Wyniki te są zgodne z obserwacjami w kilku wcześniejszych badaniach salbutamolu u dzieci z SMA.

czwartek, 23 stycznia 2014

Nowości w badaniach nad SMA

Wiadomości ze świata

Dostaliśmy prezentację, jaką w zeszłym tygodniu firma ISIS pokazała na wewnętrznym spotkaniu w San Francisco. ISIS obecnie przeprowadza w USA próby kliniczne fazy II leku o nazwie kodowej ISIS‑SMNRx, opartego na technologii oligonukleotydów antysensownych.

Slajd poniżej pokazuje, w jaki sposób na przestrzeni 14 miesięcy zmieniła się sprawność pacjentów, którym podano ISIS‑SMNRx, w zależności od dawki – 1, 3, 6 lub 9 mg. Skala pionowa określa sprawność pacjenta na modyfikowanej skali Hammersmith. Związek wydaje się prosty: im większa dawka, tym wyraźniejsza zmiana na lepsze:


Z tego powodu zdecydowano, że w kolejnej próbie dawka zostanie zwiększona do 12 mg. To ostatnie już badanie obejmie niemowlęta, a później starsze dzieci i rozpocznie się lada miesiąc. Nabór pacjentów w USA już trwa; firma wyrażała też zainteresowanie prowadzeniem prób klinicznych tego specyfiku w Europie. Wyniki mają być gotowe w 2016 r. i jeśli potwierdzą tę rewelacyjną skuteczność, którą dotychczas obserwowano, to w 2017–2018 r. lek trafi na rynek.


Z kolei wczoraj firmy Roche i PTC Pharmaceuticals ogłosiły przejście do etapu badań klinicznych nowego leku na SMA, rozwijanego od 2006 r. głównie dzięki dotacjom od organizacji Families of SMA. Jest to pierwszy związek chemiczny opracowany od podstaw w celu leczenia SMA i jest niesłychanie interesujące, czy się sprawdzi.

Jednym słowem: pozytywny początek roku. Oby tak dalej.

Po dalsze informacje zapraszamy na stronę Fundacji SMA

niedziela, 12 stycznia 2014

Starówka

Korzystając z pogody, postanowiliśmy wreszcie wybrać się na Stare Miasto, które jest prześlicznie oświetlone.
Przyznam, że jestem pod wrażeniem, Nowy Świat, Stare i Nowe Miasto wyglądają przecudnie...
 Osobistym sukcesem mogę nazwać niekupienie Sebastianowi ani jednego świetlnego miecza, migających świecących zabawek ani niczego równie niezbędnego, zalegającego tonami u nas w domu.

Hitem jest oczywiście wielki podświetlany miś opowiadający bajki na Nowym Mieście.
Kto nie był, niech biegnie :)








sobota, 11 stycznia 2014

JAK POMÓC SEBASTIANKOWI

Rdzeniowy zanik mięśni to nieuleczalna choroba genetyczna. 
Prowadzi do stopniowego i nieuchronnego zaniku mięśni ruchowych i oddechowych.

Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma obecnie lekarstwa.
Jedyne, co możemy zrobić, to rehabilitacja i zaopatrzenie ortopedyczne.
Od tego zależy jak długo i na jakim poziomie będzie żył Sebastian.

Jak możesz pomóc Sebastiankowi?

PRZEKAŻ 1% PODATKU
Aby przekazać 1 % podatku wystarczy w rozliczeniu rocznym, w rubryce 
„WNIOSEK O PRZEKAZANIE 1% PODATKU NALEŻNEGO NA RZECZ ORGANIZACJI POŻYTKU PUBLICZNEGO (OPP)” wpisać:
KRS 0000037904


 natomiast w rubryce „Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%”: KONIECZNIE
13857 GÓRNIAK SEBASTIAN (kolejność danych jest bardzo ważna)
Prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę”
PRZEKAŻ DAROWIZNĘ
Dodatkowo przez cały rok można wpłacać kwoty pieniężne na subkonto Sebastianka w Fundacji Dzieciom "Zdążyć z pomocą".
Nawet najmniejsze kwoty są dla nas wielką pomocą. 

Darowizny można wpłacać na konto:
Bank BPH S.A.

15 1060 0076 0000 3310 0018 2615



KONIECZNIE Z DOPISKIEM:
13857 GÓRNIAK SEBASTIAN - DAROWIZNA NA POMOC I OCHRONĘ ZDROWIA

BARDZO, BARDZO DZIĘKUJEMY WSZYSTKIM ZA WSPARCIE, ZA WASZE CIEPŁE SŁOWA, POZYTYWNE MYŚLI I BEZINTERESOWNĄ POMOC.
TO ZNACZY DLA NAS NAPRAWDĘ BARDZO, BARDZO WIELE, DAJE NAM SIŁĘ DO DALSZEJ WALKI I SPRAWIA, ŻE NIE PODDAJEMY SIĘ.

poniedziałek, 6 stycznia 2014

Spiderman na urodzinach

Wczoraj wpadliśmy na urodzinową imprezkę do Cioci-Babci Eli :)
Zapobiegawczo zaopatrzyłam się w 2 stroje spidermana - dla Sebastiana i dla Andrzejka :)
Chłopaki szaleli, my objedliśmy się pysznego sushi, jednym słowem było przecudnie :)

A dzisiejszy poranek?
Pierwsze słowa Sebastiana... "mamo chcę założyć strój spidermana!"
Ciekawe, jaki stój wybierze na jutro do przedszkola ;)


A tu Sebuś szalejący z Amiśkiem :)
Przy okazjo udowodniliśmy empirycznie, że Amisia jednak da się zmęczyć, co do tej pory było jedynie niepotwierdzoną plotką :)









sobota, 4 stycznia 2014

Rok jak co rok

Żeby nie było zbyt nudno, słodko i bajecznie, pierwszy poranek roku 2014 zapewnił nas, że wszystko pozostaje w normie i na brak atrakcji nie możemy narzekać.

Oto po trzech nieprzespanych nocach spowodowanych gorączką i ogólnym fantastycznym samopoczuciem Sebastianka, oraz czwartą nieprzespana nocą z okazji Sylwestra, 1 stycznia o 6.00 rano obudził mnie bladosinozielony mąż, który stwierdził, że źle się czuje.

A że mąż nawet jak jest umierający, zawsze czuje się dobrze, lakoniczne stwierdzenie typu "chyba coś mi jest" skończyło się wezwaniem karetki.

Przy okazji bardzo serdecznie gratuluję Miastu Stołecznemu Warszawa tzw. nocnej pomocy lekarskiej, do której bezskutecznie próbowałam się dodzwonić przez jakieś pół godziny, wybierając wszystkie możliwe dzielnice i opcja podawane przez Panią Automatyczną Sekretarkę.
Bez skutku.

Równie gorąco pozdrawiam Pana z Pogotowia Ratunkowego, który po opisaniu problemu grzecznie rzekł "nie przyjmuję zgłoszenia" i rzucił słuchawką zostawiając mnie z zasmarkanym dzieckiem i bladym mężem z drgawkami o temperaturze ciała 35,5.

Dopiero za trzecim razem udało mi się przekonać tym razem Panią Dyspozytorkę, że jednak ktoś powinien do nas przyjechać.

No i dalej już że tak powiem tradycyjnie, czyli mąż- za radą przemiłego pana z pogotowia - zaopatrzony przeze mnie w stos kanapek, bo cytuję "na Lindleya czarno więc trochę to potrwa" oraz w drobne na napoje- wrócił do domu koło 22.00 z równie tradycyjną diagnozą - nic mu nie jest, a mdleje, krwawi i się trzęsie bez żadnej przyczyny.

Wniosek na Nowy rok?

NIGDY WIĘCEJ BEZALKOHOLOWEGO SYLWESTRA.

UWAGA! 
BEZALKOHOLOWY SYLWESTER MOŻE SZKODZIĆ TWOJEMU ZDROWIU!

środa, 1 stycznia 2014

Szczęśliwego Nowego Roku!

Po raz pierwszy Sylwestra spędziliśmy w domu.

Było naprawdę super, chociaż diametralnie różnie od wszystkich poprzednich Sylwestrów.
Królował szampan Piccolo, gra chińczyk na zmianę z grzybobraniem i bitwa na balony :) 


Od całej naszej trójeczki dla Was wszystkich 
i dla każdego z osobna
dużo, dużo, dużo 
radości, szczęścia i spełnienia marzeń
jednym słowem fantastycznego 2014!