niedziela, 30 września 2012

Repligen rozpoczyna fazę 1b badań


W związku z pozytywnymi wynikami badań trialu fazy 1, firma Repligen rozpoczyna fazę 1b próby klinicznej nad RG3039 (Quinazolin495), czyli potencjalnym lekiem na SMA.

Głównym celem fazy 1b badania klinicznego są dalsze oceny bezpieczeństwa i plazmy farmakokinetyki (PK) w zwielokrotnionych dawkach RG3039 u zdrowych ochotników.


Faza 1b będzie polegała na podaniu części badanych leku, części zaś placebo. Zgodnie z protokołem badania, każda z 32 zdrowych dorosłych ochotników losowo będzie otrzymywać rosnąco doustne dawki obu RG3039 lub placebo.

Faza 1 bdań wykazała, że u badanych osób po zażyciu leku następowało zwiększenie wytwarzania białka w komórkach SMN pacjentów. Ponadto, wykazano, RG3039 poprawiło kondycję neuronów motorycznych, mobilność i żywotność w zwierzęcych modelach SMA.

"Zakończenie tego etapu RG3039 programu rozwoju klinicznego u zdrowych ochotników, jeśli się powiedzie, zapewni niezbędną podstawę dla bardziej zaawansowanych badań dotyczących pacjentów z SMA, którzy są w krytycznej potrzebie leczenia tej strasznej choroby", powiedział Walter C. Herlihy, Ph.D., Prezes i Dyrektor Naczelny Repligen. "Doceniamy wsparcie naszych współpracowników w prowadzeniu tej próby 1b Phase i czekamy na dzielenie się wynikami."

Więcej informacji znajdziecie na www.repligen.com

czwartek, 27 września 2012

Masakra

Nie odzywałam się od poniedziałku, bo oczywiście u mnie nigdy nie może być nudno i jak się coś nie zadziwje to nie jest normalnie.
Ciekawa jestem, czy są na świecie ludzie, którzy po prostu sobie żyją, pieka ciasta z jagodami w niedziele i jedynym ich zmartwieniem jest, jaki kolor bluzki dziś założyć.
W każdym razie ja do nich nie należę :)
Niby "co cię nie zabije to cię wzmocni", tyle tylko że jak dla mnie, powinno się to wspaniałe powiedzenie uzupełnić o dopisek "o ile przed wzmocnieniem nie dostaniesz zawału".


poniedziałek, 24 września 2012

Zebranie

Dziś po raz pierwszy byłam na przedszkolnym zebraniu.
To znak, że czas biegnie nieubłagalnie oraz na to, że nie nadaję się do tej roboty :)
Załatwiłam więc opiekunkę w postaci Dziadka Stasia i wyruszyłam.
Niezwykle podkscytowana pobiegłam na godzinę 18.00 pełna ciekawości i z dreszczykiem emocji na plecach. Specjalnie przyjechałam nawet 10 minut wcześniej, żeby się nie spóźnić, co w moim przypadku zdarza się raczej rzadko.
No i nie zdarzyło się również i dziś... Jak tylko weszłam do sali, pani Marta - wychowawczyni grupy - powitała mnie z uśmiechem mówiąc, ze bardzo cieszy się, że mnie widzi, ale właściwie to już kończą, bo zebranie było na 17.00 :)
No i weź tu bądź odpowiedzialnym rodzicem.

piątek, 21 września 2012

Niespodziewany gość

Sebastian dzisiaj też spędził dzień w domu, a katar mam nadzieje powoli odchodzi w dal.
Zwłaszcza, że dziś rano oglądał reklamę nowego syropu i stwoerdził, że muszę go kupić.
Po zażyciu 5 ml stwierdził, ze już czuje się całkowicie zdrowy, bo syrop przynosi natychmiastową ulgę :)

Natomist po południu Ciocia Karolina, która ćwiczy z Sebastianem, przyszła z niespodzianką, w postaci swojej mega ślicznej córeczki Julii.
Julka zobaczywszy wychodzącą do naz mamę kategorycznym rykiem i wrzaskiem zaprotestowala, wobec czego Ciocia była zmuszona sprawić nam niespodziankę :)

Sebek i Julka oczywiście przypadli sobie du gustu, ćwiczyli (oczyuwiście Julia ćwiczyła razem z Sebasianem) sto razy lepiej niż zwykle, zjedli po dwie kromki chleba i ogólnie dziewczyny zapowiedzialy się na jutro :)


środa, 19 września 2012

Dopadło i nas

No niestety jesienne wirusiska dopadły i nas.
Michał od paru dni chodzi jakiś taki niewyraźny, Sebastian z katarem i stanem podgorączkowym, no a ja udaję, że nic mi nie jest, żeby przypadkiem mój mózg nie domyślił się, że coś jest nie tak i nie poczuł się chory ;)

Mam nadzieje, że na takim poziomie chorób się skończy...

wtorek, 18 września 2012

Dawid Zapisek

Dziś o 9.55 odszedł Dawidek Zapisek.
Mega pozytywny, mega silny i mega odważny chłopiec, dający innym siłę, radość i nadzieję.


Wyrazy współczucia dla Rodziny przekazują Kamila, Michał i Sebastian.

poniedziałek, 17 września 2012

Hej dziewczyno

Z życia wzięte...

Oto niosę dziś Sebastianowi zupę.
Widząc to rzecze mój syn

"Hej dziewczyno, oszalałaś?! Co tak tą zupę niesiesz".

No i co ja mam odpowiadać w takich momentach? ;)

niedziela, 16 września 2012

Hot Wheels rules!

Mniej więcej 3 razy dziennie słyszę od Sebastiana tekst pt.
"Mamo, kup mi nowego Hot Wheelsa".

Nie muszę się więc chyba specjalnie wysilac, aby opisać, jak bardzo mój syn był zachwycony, słysząć, że do Warszawy przyjeżdżają PRAWDZIWE Hot Wheelsy na Verva Street Racing :)

Na początek - można bylo usiąść w prawdziwym bolidzie.
Chyba to się bolid nazywa ;)


Oczywiście nie mogło się obejść bez akcentu motocyklowego ;)


No i prawdziwy raj, czyli kolekcja Hot Wheels i dyskusja z kolegą.
Mieliśmy lekkie załamanie humoru gdy okazało się, że samochody można tylko ogladać, bez zabierania do domu, ale na szczęście szybko przeszło ;)


Mega pozytywna atrakcja, czyli malowanie samochodu farbami. 
Spędziliśmy tu akieś pół godziny, dopóki nie skończyła się farba :)


No i oczywiście mina numer pięć, czyli mega skupienie na twarzy ;)


No i główna atrakcja, czyli wyścigi.
Chociaż Sebastian stwierdził, że lipa straszna, bo za wolno jechali...



Byliśmy na platformie dla niepełnosprawnych, która była skonstruowana w ten sposób, że niepełnosprawni nic nie mogli z niej zobaczyć, przynajmniej niepełnosprawni wzrostu Sebastiana

W związku z powyższym Sebek siedział na barierce, z której ciągle byliśmy zdejmowani przez ochronę.
Zwracam szczególną uwagę na żółty przedmiot w Sebastiankowej łapce, czyli trąbę czy nie wiem jak to się nazywa, w każdym razie wiem na pewno jak trąbi. 
A trąbi GŁOŚNO I PRZEZ CAŁĄ DROGĘ DO DOMU ORAZ RESZTĘ WEEKENDU.


No a tu Sebek nieźle wymiata jako kierowca ;)




piątek, 14 września 2012

Przedszkolna przeprowadzka

Sebastian już nie mógł się doczekać.
Od nowego roku szkolnego (z lekkim poślizgiem) nasze przedszkole przeniosło się do nowego, lepszego budynku.
Lepszego bo sale są większe, lepiej rozplanowane, a cały budynek dostosowany jest dla niepełnosprawnych.
Docelowo przedszkole ma być integracyjne, choc naszym zdaniem już takie jest, jeśli wziąć pod uwagę zaangażowanie i zachowanie pań oraz poziom opieki.

Co prawda nie ma jeszcze rehabilitacji, za to po raz kolejny otrzymałam zdjęcia świadczące o tym, że właściwie podczas codziennej zabawy Sebastian dostaje dużo zadań bedących jego elementami fizjoterapii.




czwartek, 13 września 2012

Wielki płacz

Wczoraj serce podskoczyło mi do gardła.
Ciocia Karolina opiekująca się Sebastianem w przedszkolu zadzwoniła do mnie i zaczęła mówić...
"Witam, prosiła Pani żebym dzwoniła jakby coś się działo..."
No więc ja umarłam na zawał natychmiadtowy a Ciocia Karolina spokojnie dokończyła 
"No wlaściwie nic takiego się nie dzieje tylko tak dzwonię..."
Za późno na tą informację, jestem już po zawale, ale słucham dalej
"Sebastian obudził się i bardzo płacze, może by Pani przyjechała, bo nie wiemy co robić..."

Oczywiście zanim dojechałam do przedszkola Sebek był już w świetnym humorze, okazało sie, że coś mu się śniło i że jak się obudził to mnie nie było...

W związku z powyższym kolejny raz przekonałam się, że kocham to przedszkole, kocham te panie i oddanie Sebastiana do tego miejsca było dobrym pomysłem.

Po tym, jak nasłuchalam się od moich koleżanek, jak ich dzieci wracały do domu ze wstrząsem mózgu, a panie z uśmiechem mówiły "wszystko dziś było ok" i nawet nie informowały rodziców, że coś jest nie w porządku, cieszę się, że ciocie nie wahają się do mnie dzwonić, jeśli coś jest nie tak.

Wole się raz przejechać na próżno, niż o raz nie przyjechać, kiedy będzie taka potrzeba.





środa, 12 września 2012

Na nudę

Żeby nie było nudno, znowu nie mam samochodu.
W piątek w ramach I Ogólnopolskiego Dnia Fizjoterapii zostałam zaproszona na konferencję "Fizjoterapia - lepsze życie".

Zaproszenie skierowano do mnie jako do mamy Sebastianka z SAMA jak i do wiceprezesa SMAKu Życia, można powiedzieć więc, że byłam tam pół prywatnie, pół służbowo:)

Tak czy inaczej, w piątek o 9.30 w Konstancinie miałam krótko opowiedzieć o problemach rodziców z SMA, jakie spotykają nas na codzień.

Tymczasem w piątek o godzinie 9.00 na Mokotowie (czyli kilkanascie kilometrów dalej) pan jadący ślicznym Audi A4 postanowił wycofać sobie aby zaparkować i tak się jakoś zlożyło, że zaparkował na mnie.

To znaczy na moim odebranym tydzień temu samochodzie ;)

Jakimś cudem z lekkim poślizgiem zdążyłam na konferencję i nawet udało mi się wystąpić, no a mój samochód znów się robi...
Już nawet zapomniałam jak wygląda :)

A relacja z konferencji jutro na stronie SMAKu Życia oraz na smakowym facebooku.


wtorek, 11 września 2012

Atak paniki

Wczoraj rano ogarnął mnie atak paniki spowodowany podejrzeniem kataru u Sebka.
Tak jakoś mi się wydawało, że chyba ma zapchany nos.
W związku z powyższym zarządziłam zakaz pójścia do przedszkola, reorganizację moich planów oraz ogólną tragedię werbalną pod tytułem:
"Sebastian jest znowu chory, ja tego nie wytrzymam, wiedziałam że będzie chory, o co ci chodzi wcale się nie denerwuję".

Oczywiście krople plus syropy na wszelki wypadek podane zostały.
Dziś na oko wyglada dobrze, zresztą i tak mieliśmy wizytę u Agnieszki Stępień, więc i tak musieliśmy się wynurzyć z domu.
Dzisiaj myśląc już bardziej logicznie po wizycie jednak zawiozłam Sebastiana do przedszkola, bo stwierdziłam ostatecznie, że jak ma zachorować to i tak to zrobi...
Natomiast nie wiem, jak to będzie dalej, jeśli na każdy katar reaguję niezmiennie tak samo...

No a u Agnieszki Stępień dowiedzieliśmy się tego, co jakby już dawno wiemy, czyli plecy, plecy, plecy...
Tylko jak tu ćwiczyć, kiedy syn przechodzi okres mega głupawki?
Uparcie wychodzi z fotelika stabilizującego, w ortezach wygina się jak opętany, a ćwiczenie ze mną polega na wiciu się i robienie dokładnie odwrotności tego, o co proszę?

A tu plecy, plecy, plecy...

niedziela, 9 września 2012

Rozjechany weekend

Chyba po raz pierwszy w życiu każdy z członków naszej rodziny spędził weekend oddzielnie.
Ja postanowiłam absolutnie się zresetować i w tym celu udałam się na otwarcie Gryfowego Club House w Garwolinie.
Zgodnie z planem było dużo muzyki, dużo szaleństwa i całkowite naładowanie baterii pozytywną energią. 


Mąż mój ukochany stwierdził, że nie ma siły na kolejne motocyklowe wyprawy i udał się w głuszę łowić ryby i się wyspać.

No a syn został sprzedany do Cioci-Babci Eli na przechowanie :)
Były więc szaleństwa z Elowym pieskiem Amisiem, dużo pyszności i zabawa na całego.

Ja dziś czuję się jednak jakby mniej wypoczęta niż wczoraj wieczorem...
A jak tylko weszłam do Eli, zostałam przywitana krzykiem "mamamamamamamamamama" i wyściskana przez syna malutkimi kochanymi rączkami.
To jedna z tych chwil do zapamiętania na zawsze :)

Mam nadzieję, że Wasz weekend był równie udany :)

piątek, 7 września 2012

Internetu brak

Niestety mój internet postanowil zastrajkować i za żadne skarby nie chce działać, dlatego nie pisałam postów wczoraj i przedwczoraj.
Jak tylko dojdę do jakiegoś logicznego wytłumaczenia tej sytuacji i zlikwoduję przyczynę, nadrobię zaległości.
A mam wieści z Konferencji, więc czekajcie z niecierpliwością ;)

wtorek, 4 września 2012

Winda

Do budynku przedszkola prowadzą schody.
Dodatkowo jest również zamontowana winda dla niepełnosprawnych, zresztą korzystają z niej również wszystkie mamy z wózkami, rowerkami i innymi sprzętami niezbednymi przy małych dzieciach.

Ostatnio winda zaczęła trochę szwankować.
A mianowicie jeśli wsiadamy na górze, a na dole drzwi nie są do końca domknięte, po zjechaniu winda się nie otworzy.
Analogicznie w górę.
No i oczywiście problem polega na tym, że drzwi przestały się domykać.
W związku z tym już kilka razy zdarzało się tak, że zjeżdżaliśmy z Sebastianem na dół, drzwi nie dawały się otworzyć, więc jechaliśmy z powrotem na górę no i te górne też już były niedomknięte bo jak wsiadaliśmy to się nie domknęły, więc znowu na dół i czekaliśmy aż nas ktoś otworzy.... Uff.

Oczywiście juz kilka razy dzwoniłam do konserwatora no ale to pomaga na 1-2 dni.
Całe przedszkole przenosi się za tydzień do innego budynku, więc postanowiłam ten tydzień przeczekać.

Wczoraj Sebastian wpadł na genialny pomysł.
Powiedział, że sam chce zjechać windą. Dźwig jest cały oszklony i cały czas widac co się dzieje w środku, więc się zgodziłam. Ja zeszłam schodami i na dole domknęłam dzwi no i bez problemu otworzyłam Sebastiana.


Dziś postanowiłam powtórzyć ten wspaniały sposób pokonywania windy no i utknęłam pod przedszkolem na jakieś pół godziny.
Nie, winda się nie zacięła, nic z tych rzeczy.

To tylko zaciął się mój syn.

Wsiadł do windy, ja zeszłam na dół.
Porosiłam, żeby zechał, ale oczywiście on był dalej na górze i machał do mnie śmiejąc się w niebogłosy.
Jest to winda-dźwig, z gatunku tych, których przycisk trzeba trzymać cały czas żeby jechała.
Kiedy próbowalam zciągnąć windę na dół, Sebastian wciskał w środku przycisk do góry no i okazało się, że guzik wewnętrzny jest ważniejszy od zewnętrznego i syn mój ponownie jechal w górę.

Oczywiście jak tylko weszłam po schodach w górę, Sebastian natychmiast zjechał w dół :)
No i tak w kółko.

Uratowała nas ciocia Karolina, która szła z przedszkola do domu. Weszła do Sebastiana na górze i razem zjechali, a ja ich otworzyłam.

Ciekawe, jak jutro wydostaniemy się z przedszkola ;)


poniedziałek, 3 września 2012

Przedszkolak

Sebastian, który teoretycznie dopiero dziś powinien odbyć swój pierwszy dzień w przedszkolu, z dumą opowiadał mi, jak to byl już starszakiem i wszystko wiedzał i mógł oprowadzać nowe dzieci po przedszkolu.

No a zloty motocyklowe chyba będziemy musieli nieco ukrócić...

Po przedszkolu pojechaliśmy do Dziadka Stasia.
Sebek wielce zafascynowany podlewaniem ogródka (i mnie przy okazji) nagle krzyknął:
-K... mać, nie chce mi się ten wąż trzymać!

Ja udałam, że nie słyszałam, a Dziadek Staś stwierdził:
-No ładnie, już takie wyrazy umiesz a przeżegnać się pewnie jeszcze nie potrafisz. 
Na co Sebastian:
-Umiem się przeżegnać. Pa pa. widzisz, że umiem?

Proste?




niedziela, 2 września 2012

Powroty...

Powroty maja to do siebie, że łatwe nie są...
Muszę niestety przyznać się do błędu i uczciwie napisać, że moja prognoza pogody sprawdziła się, ale tylko dla Warszawy.
Pakowaliśmy się na zlot przy kropiącym deszczu, jechaliśmy w ulewie, za to na miejscu, czyli w Bledzewie pod Sierpcem pogoda była cudna.
No i całe szczęście, bo mina mojego meża, który wrócił z pracy po 16.00 i został przeze mnie natychmiast wsadzony do samochodu po to, żeby jechać 2 godziny na zlot raczej nie wskazywała, że uważa wyjazd w strugi deszczu za szczyt swoich marzeń...

Zabawa jednak jak zwykle była cudna, Sebek wrócił z nowym zapasem koszulek i czapek, a my z Michałem  wypoczęto-zmęczeni :)

Niestety zdjęć znowu brak, bo nam się aparat rozładował, a wielka szkoda, bo było co fotografować.

No a dziś w drodze powrotnej pojechaliśmy jeszcze do kina na "Meridę Waleczną".
Nawet jeśli bym chciala niestety nie mogę zdradzić zakończenia, poniewaz musieliśmy wyjść w połowie filmu, bo Sebastian strasznie się bał. 
Chyba tym razem przesadziliśmy z wyborem repertuaru.

No ale najważniejsze, że popcorn zjedzony i cola wypita, a mam pewne podejrzenia, że o to w zasadzie dziś najbardziej Sebastianowi chodziło, o film już niekoniecznie :)