wtorek, 30 kwietnia 2013

Nowe wieści ze świata :)


Families of SMA opublikowało postępy w badaniach nad lekiem na SMA.
W porównaniu z tym, co działo się 10 lat temu, postęp w badaniach jest imponujący.

1.     Programy badawcze zaczynają wchodzić w fazy prób klinicznych. Już teraz są 3 nowe programy w fazie klinicznej, a do dwóch następnych przygotowywana jest dokumentacja, aby mogła być wydana zgoda na rozpoczęcie prób klinicznych w przyszłym roku.
2.     Istnieje 6 różnych strategii badań dotyczących opracowania leku na SMA, które są prowadzone równolegle, m.in. terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, ochrona neuronów, regulatory funkcji mięśni.
3.     Łączna liczba programów prowadzonych obecnie nad lekiem na SMA to 15 badań w różnych stadiach zaawansowania. Dziesięć lat temu prowadzony było zaledwie jeden program.
4.     Rośnie liczba firm inwestujących w badania nad SMA. Obecnie jest 11 firm aktywnie inwestujących w programy terapeutyczne.

Obecnie są prowadzone 3 próby kliniczne na ludziach:
-Firma Trophos prowadzi badania nad Olesxime - Faza II/III
-Firma Isis Pharmaceuticals i Biogen Idec prowadzi badania nad Antisense - Faza II
-Firma Pfizer prowadzi badania nad Quinazoline - Faza I

Poniżej tabelka pokazująca zaawansowanie poszczególnych badań.
A na majowej konferencji jeszcze więcej pozytywnych informacji :)



poniedziałek, 29 kwietnia 2013

Muzeum Powstania

Zrobiło się trochę cieplej, więc zaczęliśmy wynurzać się z domu :)
Weekend upłynął pod znakiem Muzeum Powstania Warszawskiego, gdzie byliśmy już nie wiem który raz :)

Kolejny już raz, mimo całej naszej miłości do tego miejsca, nie mogliśmy doprosić się, aby ktoś nas zwiózł do toalety, która znajduje się na parterze, ale poza tym było jak zwykle cudnie.

Za to w niedzielę, dla odmiany, Sebuś pojechał na wycieczkę z Ciocią Agnieszką.
Mieli jechać do ZOO lub Muzeum Techniki, ale Sebastian nie dał się przekonać i zaciągnął ciotkę do... Muzeum Powstania Warszawskiego ;)

Jeszcze tyko ze 100 razy w ciągu lata odwiedzimy muzeum Kolejnictwa i roczny plan uważam za wykonany ;)

A ja z Michałem udaliśmy się na romantyczny majowy spacer po Starym Mieście...
Zmarznięci ale szczęśliwi wróciliśmy do domu ;)


środa, 24 kwietnia 2013

Fundacja Aktywnej Rehabilitacji

W sobotę byłam z Sebastiankiem na zajęciach Fundacji Aktywnej Rehabilitacji, która będzie również prowadzić zajęcia dla dzieciaków podczas naszej majowej konferencji.

Sebastian jest jedynym dzieckiem chorym na zanik mięśni, większość uczestniczących w zajęciach to osoby o pełnej sile mięśniowej w rękach, więc ciężko im dorównać.
Zwłaszcza, że Sebuś jest najmłodszy uczestnikiem zajęć.

Mimo to byłam w szoku, jak świetnie sobie radził.
Oczywiście pierwsze pół godziny zajęć upłynęło na odklejaniu Sebastiana ode mnie, ponieważ jak zwykle nie wytrzymałam i musiałam tylko na sekundeczkę wejść na salę gimnastyczną, żeby sprawdzić, czy Sebastian żyje, nie płacze, nie zgłodniał, nie jest mu za smutno/wesoło/zimno/ciepło itp, no i nie chciał mnie wypuścić.
Na szczęście zostałam grzecznie acz stanowczo wyrzucona za drzwi przez instruktorów no i 3 godziny później okazało się, że Sebastian poradził sobie naprawdę świetnie.

aktywnie uczestniczył we wszystkich zajęciach, robił slalomy, ścigał się, obracał przez prawe ramię, oraz nie pamiętam co jeszcze.
A co najdziwniejsze, wziął udział w teście sprawnościowym i zdołał jechać na sali gimnastycznej 12 minut bez przerwy.

12 MINUT BEZ PRZERWY!

Naprawdę byłam w szoku, bo ze mną jedzie samodzielnie co najwyżej 12 sekund, a potem każe się pchać :)

Tak czy inaczej, od sobotnich zajęć Sebastian nabrał mega energii, szaleje na wózku jak nigdy wcześniej i już nie może się doczekać następnych :)

poniedziałek, 22 kwietnia 2013

Wiosenne porządki

Nareszcie wiosna ! 
Żeby nie być zbyt optymistycznym i nie zapeszać, mogę dla pewności dodać, że "nie wiadomo jak długo", no ale póki co się cieszymy!
W niedzielę Dziadek Staś otworzył sezon grillowy, było więc ognisko, pieczenie kiełbasek, oraz szaleństwo z dzieciakami znajomych.
Generalnie pozostałe dzieci były w wieku powyżej 9 lat, więc myślałam, że wiele zabawy z Sebastianem z ich strony nie będzie, no ale okazało się, że jak tylko zabrać im komórki, laptopy i inne gadżety, to jednak są w stanie jeszcze bawić się po dziecinnemu :)

Było więc rozpalanie ogniska, gotowanie zupy z trawy i popiołu, a przede wszystkim ganianie po podwórku i wojna na orzechy.
Przez większość czasu ja na zmianę z mężem wszędzie prowadzaliśmy Sebusia i nieźle się przy tym zgrzaliśmy...
Natomiast pod koniec dnia Sebastian został przechwycony i oczywiście piał z zachwytu, kiedy najukochańszy kolega Michał biegał wożąc go w pogoni za dziewczynami :)
Chyba pierwszy raz sama zaproponowałam Sebastianowi oglądanie bajek, a on pierwszy raz PROTESTOWAŁ! 
Zaliczyliśmy więc również przymusowe oglądanie bajek, bo pod koniec zabawy już nie miał siły nawet utrzymać ciała i ochrypł ze śmiechu :)

A dziś dzieci w przedszkolu zabrały się za sadzenie kwiatków, a Sebuś był oczywiście zachwycony :)

Niestety nie było czasu na robienie zdjęć, natomiast nie wiem, co to będzie, jak Sebastian przesiądzie się na wózek elektryczny ;)



czwartek, 18 kwietnia 2013

Babeczki


W ramach wiosennego odchudzania postanowiliśmy z Sebastianem upiec babeczki.
Sebastian zjadł 1/8 babeczki, a ja resztę ;)


wtorek, 16 kwietnia 2013

Zjazd - bieżące informacje

Mamy przyjemność poinformować, że Konferencja na temat Rdzeniowego Zaniku Mięśni odbędzie się zgodnie z planem w dniach 25-26 maja 2013 roku w Sobieniach Królewskich.

Konferencja organizowana jest dzięki pomocy 
oraz 

Dziękujemy Towarzystwu Przyjaciół Szalonego Wózkowicza za wymyślenie fantastycznego tytułu dla Konferencji. 
Nasza weekendowa impreza będzie nazywać się

Weekend ze SMA-kiem

Zapraszamy do odwiedzenia oficjalnej strony internetowej


Znajdują się tam wszystkie bieżące informacje dotyczące Weekendu ze SMa-kiem.

Wszystkie osoby chętne do udziału w Konferencji prosimy 
o uważne wypełnienie FORMULARZA REJESTRACYJNEGO

Bardzo prosimy o uważne i szczegółowe wypełnienie formularza, co ułatwi nam zapewnienie bezpiecznego i komfortowego pobytu wszystkim uczestnikom.

Zgłoszenia przyjmowane są do 25 kwietnia 2013 roku.

Wszystkie pytania dotyczące konferencji prosimy kierować na adres:
rejestracja@konferencjasma.pl













niedziela, 14 kwietnia 2013

Cześć Jego Pamięci


W czwartek 11 kwietnia 2013 roku o godzinie 12.30
w Katedrze Polowej Wojska Polskiego
przy ulicy Długiej w Warszawie

pożegnaliśmy 
Pułkownika Antoniego Mieczysława Czupryna,
mojego Dziadka


Cześć Jego Pamięci!


.

sobota, 13 kwietnia 2013

Kolejne pozytywne doiesienia


Czy ktoś z Was oglądał wczoraj w nocy konferencję FightSMa z czołowymi badaczami?
mój komputer niestety odmówił w pewnym momencie współpracy, ale zdążyłam dowiedzieć się jednego - dr. Brian Kaspar z Ohio State University ogłosił, ze w ciągu dwóch miesięcy zakończy się praca nad dokumentacją dla FDA i jeśli wszystko potoczy się zgodnie z planem, do prób klinicznych zostanie dopuszczony jego program terapii genowej dla SMA.

Proponowana próba kliniczna miałaby odbyć się na dzieciach do 6 miesiąca życia zdiagnozowanych z SMA1 i oejować do około 10 pacjentów, a głównym jej celem będzie sprawdzenie bezpieczeństwa tej metody.
Natomiast byłby to wielki krok w badaniach nad lekiem na SMA, mam cichą nadzieję, że krok ku terapii wszystkich chorych na SMA.

Jeśli wszystko poszłoby zgodnie z planem, próby kliniczne mogłyby zacząć się jeszcze w tym roku.
Trzymamy kciuki :)

piątek, 12 kwietnia 2013

Winda


Podczas przygotowań do konferencji spotykam się z różnymi osobami, w tym w dużej części z osobami poruszającymi się na wózkach elektrycznych.

Ja z Sebastianem często napotykam problemy architektoniczne, ale ponieważ jego wózek jest malutki, a on sam waży tyle co nic, zazwyczaj biorę pod pachę Sebastiana i wózek i przechodzę tam, gdzie się nie da wjechać.

Teraz widzę, że nie zawsze będzie tak pięknie.

W środę wieczorem spotkałam się z Markiem, który pomaga mi w organizacji konferencji.
Marek porusza się na wózku elektrycznym, zaprosiłam go do mojej babci, bo akurat u niej nocowałam.

Super pomysł, bo Marek mieszka na linii metra, moja babcia też, więc nawet świetnie się składa.

No i wybiła godzina zero:
Warszawa, stolica europejskiego miasta, podróż warszawskim metrem, potem wyjazd windą na powierzchnię i dojeżdżamy do bloku mojej babci.
W bloku są schody, ale oczywiście w ramach usprawnień dla niepełnosprawnych zamontowano dźwig.
który niestety nie działa.
więc musieliśmy wjechać do bloku drugą klatka, czatować na ludzi, którzy akurat (na szczęście) wychodzili no i hop do windy.

Hop do windy ja, hop do windy pies Marka, hop do windy Marek...
I tu kończy się nasza wspaniała opowieść, ponieważ nawet bez psa i beze mnie Marek, a raczej jego wózek  się do windy niestety nie zmieścił.

Owszem, bardzo ładnie odnowiony blok, na ścianach nowe płytki, winda poszerzona i pogłębiona, ale chyba nie aż tak poszerzona i pogłębiona jak być powinna, bo finał tej historii jest taki, że szczegóły zjazdu omawialiśmy na klatce schodowej do godziny 24.00 łypani oczami przez przechodzących mieszkańców.

wtorek, 9 kwietnia 2013

Przedszkolna wycieczka

Dziś, zgodnie z prośbą Sebastianka pojechałam na przedszkolną wycieczkę w roli wychowawczyni. 

Sama będąc dzieckiem za żadne skarby świata nie chciałam, żeby moi rodzice jeździli ze mną na przedszkolne  czy szkolne wycieczki, dlatego prośba Sebastiana, abym pojechała z nim była całkowicie nowym doświadczeniem.
Nowym, bo dawno temu obiecałam sobie, że nigdy przenigdy nie będę występować w takiej roli, żeby mojemu dziecku nie robić obciachu.
A tu proszę, okazało się, że jednak jadę :)

Wycieczka była mega cudna, widzieliśmy kury, dziki i kozę, jechaliśmy wozem oraz w ramach atrakcji dnia dzieciaki malowały drewniane figurki.

Przeżyłam lekki szok, ponieważ mój syn co chwila krzyczał, że jest... głodny.
Tak, nie przesłyszałam się - po prostu był centralnie głodny.
Zjadł wszystkie swoje kanapki, serek i cały prowiant, no po prostu szok :)

W związku z tym będę chyba Sebastiana trzymać w przedszkolu od rana do nocy - jak widać ma na niego zbawienny wpływ :)

niedziela, 7 kwietnia 2013

Spotkanie z Lianką

Dziś spotkaliśmy się z Lią i jej rodzicami oraz siostrą Asią.

Lia i Sebastian wreszcie się poznali, bo do tej pory zawsze coś wypadało...
Zaliczyliśmy kino, popcorn i walkę na balony.
Była też oczywiście zamiana na wózki, a Lia dokładnie sprawdziła możliwości wózka Sebastiana.

Dzieciaki odbywały swoje twórcze rozmowy, a my z Kacprem i Alicją też mieliśmy o czym rozmawiać :)

Do tego doszła ładna pogoda i lody waniliowe.
Jednym słowem - mega fajny dzień:)




czwartek, 4 kwietnia 2013

Czarodziejska moc

Dziś rano Sebastian jak zwykle negocjował zostanie w domu.

-"Nie pójdę do przedszkola, nie pójdę"
-"A z kim zostaniesz?"
-"Sam zostanę. Wezmę magiczną moc i sam pójdę do łazienki zrobić siku a potem wezmę magiczną moc, stanę na nogi i zejdę po schodach w dół. 
Tylko się trochę ta magiczna moc popsuła i jest jej trochę za mało"

Ktoś ma może trochę zapasowej czarodziejskiej mocy, lub ewentualnie może podać jakiś kontakt do mechanika?
Chętnie skorzystamy...

środa, 3 kwietnia 2013

Powrót


Wczoraj szczęśliwie i tylko w 7 godzin udało nam się wrócić do domu.

Sebastian szczęśliwy, my szczęśliwi, tylko ta pogodaaaaaaaa.

Wiem, że nie jestem zbyt oryginalna w narzekaniu na aurę, no ale musiałam to napisać :)

Za to dziś razem z koleżanką z Fundacji Aktywnej Rehabilitacji byłyśmy oglądać hotel, w którym będzie odbywać się majowa konferencja: www.sobieniekrolewskie.pl

Hotel jest przecudny, pracownicy i Pan Dyrektor przecudni, mam nadzieję, że konferencja również taka będzie.

Szczegóły już wkrótce na stronie SMAKu Życia!