środa, 28 stycznia 2015

Szału nie ma

Miałam w planach napisanie fantastycznego, pełnego pozytywnej energii posta o tym, jak to cudownie  mija nam czas na hulankach i swawolach, oraz o tym, że ogólnie jest wesoło.

Tymczasem - dopadła nas niestety proza życia no i najogólniej rzecz biorąc - szału nie ma...

Zaczęło się od ubiegłego tygodnia, kiedy masza mała Kasia dostąpiła pierwszego w swoim życiu zaszczytu rozpoczęcia kuracji antybiotykiem.

Byłam z siebie dumna i blada, że podając Sebastianowi różne dziwne specyfiki wzmocniłam jego odporność na tyle, że jakoś się trzymał, wczoraj zrobiłam siętrochęmniej dumna, poniewaz okazało się, że jednak złapał go kaszel, za to dziś dla odmiany stałam się bardziej blada, kiedy od rana nie mogliśmy poradzić sobie z kaszlem, a Sebastian się dusił próbując wykonać cos na kształt oddechu...

Oczywiście są ferie, więc wszyscy, którzy mogliby pomóc są akurat w górach, zażywając świeżego zakopiańskiego smogu, postanowiłam więc zawalczyć o koflator.

Sprzęt dzięki superuprzejmości pewnej rodzinki aktualnie będącej jedną nogą w gipsie udało mi się zdobyć, natomiast nie udało się już zdobić pana koflator obsługującego, gdyż najbliższy wolny znajduje się aktualnie w Bydgoszczy...

Finał jest taki, że na razie ratujemy się antybiotykiem, oklepywaniem i naszą domową nie do końca jeszcze opanowaną techniką AFE czyli że tak powiem ręcznym wyciskaniem kaszlu z człowieka, oraz czekamy na wizytę pana od koflatora, która to nastąpić ma już w piątek.

A ja się mocno zastanawiam nad nakreśleniem planu działania na wypadek tego typu sytuacji w przyszłości.... 
No i tu też szału nie ma....
Póki co, mam przed sobą białą kartkę.

niedziela, 18 stycznia 2015

Szczęście

Mieliśmy odpuścić sobie wystawę Lego na Stadionie Narodowym, głównie z powodu tego, że kończy się ona wielkim sklepem z klockami, którego - jak zdążyłam się dowiedzieć z relacji tych, którzy byli - nie da się ominąć.

Ale dla chcącego nic trudnego, jak zwykle Dziadek Staś dał się namówić :)

Po powrocie od progu rozemocjonowany Sebastian krzyczał do mnie:

"Mamo, mamoooo!!!!!!!!!!!
Ale mam szczęście !!!!!!!!!!!!!!
Do wejścia na wystawę była straszna kolejka na 2 godziny stania, ale ja mam szczęście bo jestem na wózku i weszliśmy bez kolejki !!!!!!!!!!!!"

.....

To odpowiedź na pytania niektórych, czy moje dziecko jest szczęśliwe pomimo tego, że jest niepełnosprawne ;-)


czwartek, 15 stycznia 2015

Mamokup

Ostatnio Sebastian zamienił się w tzw. "Mamokupa", czyli dziwne stworzenie, powtarzające w kółko "mamo, kup mi to, mamo, kup mi tamto..."

Ponieważ staram się wychować me dziecię na mądrego, odpowiedzialnego, oraz ogólnnie dalekiego od Mamokupa człowieka, swoim jęczeniem Sebastian osiąga skutek raczej odwrotny od zamierzonego.
CZyli - konkretniej mówiąc - mój bunt i stanowcze oświadczenie, że prezentów codziennie nie będzie, jak również, że nie mam najmniejszego zamiaru kupować mu wszystkiego na co tylko spojrzy.

Ale czy to powód aby się poddać?

2 dni temu podczas mycia zębów Sebastian zaczął rozmowę:
- A wiesz mamo, że moja szczoteczka do zębów jest zepsuta?
-Tak, a co się stało?
-No jest taka zepsuta, że od pasty skleiły jej się włoski i nie mogę nią myć zębów.
-No to wypłucz pod kranem i pasta się rozpuści
- Ale ja nie umiem, próbowałem i nie da się
- To poproś ciocię, na pewno ci pomoże
- Nie, nie chcę jej prosić, bo jestem już na to za duży
- No to ja poproszę żeby ci naprawiła szczoteczkę
- Nie nie proś jej.... Mamo, a wiesz, że Mikołaj z przedszkola ma taką szczoteczkę z batmanem i ja też bym bardzo taką chciał...

Cóż było robić.....
Kupiłam :)






niedziela, 11 stycznia 2015

1% podatku....

Jak co roku o tej porze - mamy do Was wszystkich bardzo wielką prośbę!
Dzięki Waszej pomocy Sebastian przez ubiegłe lata miał tak bardzo mu potrzebną regularną rehabilitację, mogliśmy kupić mu wózek elektryczny dający możliwość samodzielnego poruszania się, miał zapewnione wszystkie potrzebne sprzęty ortopedyczne... 

To wszystko dzięki możliwości refundacji tych wszystkich kosztów z przekazanego na subkonto Sebastianka 1% podatku.

Będziemy bardzo wdzięczni za pomoc również w tym roku!

Na co zbieramy?
Przede wszystkim na jeszcze intensywniejszą rehabilitację, oraz na nowy wózek atywny!

Ten, którym obecnie jeździ Sebastian został zakupiony kiedy Sebuś miał 2,5 roku, więc jest już naprawdę mocno wysłużony, a przede wszystkim za mały.

Bardzo serdecznie dziękujemy wszystkim za wsparcie i za to, że możemy na Was liczyć:)


poniedziałek, 5 stycznia 2015

Jutro dzień wolny, więc Sebastian zapragnął spotkać się z Marcelem.
Od razu zapowiedziałam:
- Jeśli chcesz żeby przyszedł Marcel, musisz posprzątać pokój
- Acha, to może pójdziemy do niego? - odparł Sebastian...

sobota, 3 stycznia 2015

Basen

Składając wszystkim spóźnione życzenia z okazji rozpoczęcia 2015 roku od razu spieszę z tłumaczeniem, dlaczego życzenia nie pisane były w terminie.

Winien wszystkiemu jest basen, a raczej moja głupia i nieodpowiedzialna myśl, aby może zrobić coś dla siebie i na przykład pójść na basen.

Posiadanie dwójki dzieci oraz praca na pełen etat sprawia, że na ostatnio zadane mi przez kogoś pytanie "jak się czujesz" przez chwilę nie wiedziałam co powiedzieć, ponieważ generalnie nie mam zielonego pojęcia jak się czuję z tej prostej przyczyny, że nie mam czasu o tym pomyśleć.

W związku z tym postanowiłam trochę zwolnić i pójśćna basen właśnie.

No i się zaczęło.

Sebastian z Katarzyną nagle zaczęli kaszleć jak oszaleli, pomimo, że dopiero co wyszli z choroby, telefony się rozdzwoniły, a mój fantastyczny mąż nagle przyznał się, że od dwóch tygodni coś go tam boli i że stan ten przeszedł z "boli" na "bardzo boli" a następnie w "wezwij karetkę".

Koniec końców jak na razie sytuacja jest opanowana, póki co wszyscy wracają do zdrowia.
Jak łatwo sie domyślić - na basen nie poszłam.

I póki co się nie wybieram, a w postanowieniu noworocznym stanowczo wykreślam punkt pt. "myślenie o sobie", bo ta czynność przeważnie kończy się tak samo.
Czyli totalnym niemyśleniem o sobie :)

Dla wszystkich spóźnione happynewyear!

Basen

piątek, 26 grudnia 2014

Wesołe Święta!

To nasze pierwsze święta w nowym, powiększonym składzie :)
Święta radosne, rodzinne i spędzane w fantastycznej atmosferze :)
Mamy nadzieję, że Wasze są równie magiczne!

Wrzucamy pare fotek i... pędzimy do następnej babci na kolejną porcję pierogów :)













piątek, 19 grudnia 2014

Rozmazana

U nas, pomimo braku śniegu za oknem, już czućświęta.
Tradycyjnie o tej porze dzieci zaczynają kichać, kaslać i tym samym nie dawać spać.
W tym roku po raz pierwszy mamy zaszczyt przeżywaćmagię przedświąt podwójnie, bo Kasia nie pozostaje w tyle i również kaszle dzielnie.
Oraz nie śpi.

W związku z powyższym wczoraj wieczorem polożywszy młodsze i starsze dziecię, oraz przytuliwszy je, aby zasnęli słodkim snem po to, by może coś przedświątecznie ogarnąć, obudziłam się o godzinie 23.30 w pełnym, choć nieco już rozmazanym makijażu, z lekko rozwianym włosem, wciśnięta pomiędzy ściane a dwójkę dzieciaków, z których jedno dawało wyraźne sygnały dźwiękowe domagając się posiłku.

Nadzieją na tegoroczną Wigilijną kolację pozostaje jak zwykle niezastąpiona BABCIA, 
Ja póki co tradycyjnie odpuszczam :)

wtorek, 16 grudnia 2014

Testy terapii genowej w średniej dawce

8 grudnia 2014 r. Avexis ogłosił, że terapii genowej „chariSMA” bezpiecznie poddane zostało pierwsze niemowlę z grupy średniego dawkowania.

Logo Avexis
Siedem miesięcy  temu, 13 maja 2014 r., po raz pierwszy na świecie podano choremu na SMA niemowlęciu terapię genową. Dawka zawierała wtedy ok. 400 milionów sztuk wirusa AAV9 kodującego pełny gen SMN1 – gen, który u osób z SMA jest uszkodzony. 

W tej tzw. niskiej dawce lek przyjęło łącznie troje niemowląt.

8 grudnia rozpoczęło się badanie w dawce środkowej, którą podobnie zostanie objęte troje niemowląt. Na drugą połowę 2015 r. planowane jest rozpoczęcie testowania leku w dawce najwyższej, takiej która proporcjonalnie odpowiada tej, w której u myszy laboratoryjnych obserwowano po jednorazowym podaniu efekt całkowitego zatrzymania choroby.


wtorek, 9 grudnia 2014

Prace plastyczne

Jako że pogoda za oknem oraz kwarantanna pokaszlowa nie sprzyjają że tak powiem pieszym wycieczkom, siedzimy w domu i umilamy sobie czas.
Wspinając się na niezbadane dotąd wyżyny spokoju i cierpliwości udało mi się przeprowadzić ostatnio prace plastyczne pt. "lepienie ruskich pierogów".

Co prawda tak skupiałam się na byciu wyrozumiałą, pomysłową i dającą mojemu dziecku okazję do twórczej zabawy artykułami spozywczymi matką, że farsz na ruskie pierogi składał się z sera i cebulki,a ugotowane ziemniaki pozostały w garnuszku....

I tak było pytsznie, Sebastian pierogi zjadł 4, co uważam za absolutny rekord świata.

A ja - konkurujaćz perfekcyjnąpanią domu - z uśmiechem na ustach z pozostałych i nieco niewykorzystanych ugotowanych ziemniaków szybciutko ciachnęłam kopytka.

Po czym padłam na twarz.

Obywatelu!
Fantastyczne, radosne i rozwijające zajęcia domowe podstawą udanego życia rodzinnego.






środa, 3 grudnia 2014

Dopadło i nas

Niestety, paskudne wirusy nie ominęły i nas.
Mimo, że Sebastian trzymał się cakiem nieźle, w końcu wygrały no i zaczął się kaszel.
Tym razem dopadło nawet i mnie...

Po tygodniu udawania, że wcale chorzy nie jesteśmy, jednak udaliśmy się do naszej ukochanej Pani Doktor.

Sebastian trochę prewencyjnie dostał antybiotyk.
Ja z racji tego, że karmię, nie dostałam nic :)

W międzyczasie Tata zaliczył jeszcze anginę ropną, więc bawimy się przednio :)

Rodzina ratuje nas jak może :)
Wczoraj na przykład ratowała nas Ciocia-Babcia Ela.

A z Ciocią-Babcią Elą nigdy nie jest nudno.
A że pod ręką była również Kasia....

Zreszta, chyba poniższych zdjęć komentować specjalnie nie trzeba :)















poniedziałek, 24 listopada 2014

Obóz przetrwania

Zaczęła się zima, a ubiegły weekend zapowiadał się zimno i szaro.
Cóz by tu więc robić w takich niesprzyjających okolicznościach...

A, ok. Już wiemy.
Na ratunek przyszła nam nieoceniona Fundacja Aktywnej Rehabilitacji, a konkretnie - Asia, która zadzowniła do mnie w czwartek o 21.00, że jest wolne miejsce na weekendowym obozie FAR dla dzieciaków.

Cóż było robić... W piątek po południu spakowałam siebie, oraz moje dwie latorośle - dużą i małą i ruszyliśmy na że tak powiem spotkanie z przygodą.

Pierwszą przygodą było pokonanie całej Warszawy w piątkowe popołudnie, co zajęło nam jakieś 2 godziny i już byliśmy na miejscu :)

Dalej było fantastycznie.
Sebastian pokonał naprawdę bardzo wiele swoich granic - fizycznych i psychicznych.
Ja również, tyle, że w odwrotnej kolejności :)

Po pierwsze: Dzieciaki były zakwaterowane w pokojach wraz z innymi dziećmi oraz opiekunem z FARu.
Sebastian - zachwycony.
Ja - rozumowo zachwycona, uczuciowo - przerażona :) 
Że on tak sam w tym pokoju i co jak mu się pić zachce a co jak ogólnie mu się zachce czegos a nie będzie mamusi...
Na szczęście z FARem trochę się już znamy, więc zostałam szybko spacyfikowana i odesłana do mojego pokoju :) 
Sebastian sam się rozpakował, poukładał (w artystyczny nieład) swoje ubrania, oraz natychmiast omnie zapomniał.
Mi w zapominaniu o Sebastianie pomogła Kasia, z którą rozpakowywanie się w naszym pokoju również było niezwykle interesujące i pełne wrażeń.

Piewszego dnia dzieciaki padły od razu po kolacji. 
Ale zanim padły, okazało się, że Sebastian umie sam sobie nałożyć jedzenie, sam zjeść, rozebrać się, wykąpać, umyć zęby, poskładać ubrania i położyć się spać.
My nie mieliśmy tak prosto - dla rodziców były jeszcze przewidziane wieczorne zajęcia z technik przenoszenia.
W zemście za odseparowanie mnie od mojego "ukochanego i przecież jeszcze takiego malutkiego synka, który na pewno tęski i sobie sam nie poradzi", na czas zajęćdla rodziców podrzuciłam mniejsze dziecko instruktorkom FARu, aby Kasia przeszkoliła ich z technik noszenia oraz usypiania dziecka zmęczonego ii awanturującego się ;)
Na szczęście w sobotę po południu dojechał do nas Michał, więc nie było już tak źle ;)

Następnie w sobotę i niedzielę dzieciaki i my mieliśmy program i czas wypełniony po brzegi.
Dzieciaki poznawały mapę ciała, uczyły się samodzielności, poznawały techniki jazdy, techniki kontrolowania upadków, miały zajęcia manualne, konkursy, zabawy, sama nie pamiętam, co jeszcze.

Rodzice mogli dowiedzieć się wszystkiego o prawie w edukacji, urologii, psychologii, mogli pogadać z profesjonalistami o wszystkich nurtujących ich problemach i dostawali naprawdę konkretne rady, odpowiedzi i wsparcie.
Ale przede wszystkim - dostali wiarę w to, że ich dzieci potrafią byćsamodzielne, że sobie świetnie radzą, że mądrze wspierane dziecko staje się dwa razy bardziej samodzielne, świetnie radzące sobie ze swoimi ograniczeniami i z ich pokonywaniem.

Sebastian wyjechał z obozu z pamiątkowym dyplomem, koszulką, a przede wszystkim z informacją, że tak naprawdę umie i może dwa razy więcej, niż sobie zdawał sprawę.

Kocham Fundację Aktywnej Rehabilitacji.
Dziękujęza to, że są i za to, że dzięki tym mega fantastycznym ludziom, pełym zapału, wiedzy i doświadczenia, nasze dzieci mogą doświadczaćtak wspaniałych przygód i uczyćsię życia.
I że prostują nas, rodziców, pokazują, co to znaczy mądra miłość.













czwartek, 20 listopada 2014

COOL-awe Kółka od przedszkolaka

Fundacja SMA ruszya z akcją Cool-awe kółka od przedszkolaka.
Marek Sołtys ze Spajkiem, Karolem oraz naszą nieocenioną Elą, która na stałe już wpisała się w krajobraz Fundacji odwiedzają przedszkolaków i pokazują im na czym polega niepełnosprawność, projektują kółka do ózków, męczą Spajka i świetnie się przy tym bawią.

Dziś warsztaty odbyły się w przedszkolu Sebastianka.
W związku z tym Sebastian - jak to przeważnie u nas bywa - od rana wymiotował, przelewał się przez ręce i ogólnie był chory.
Czyli na warsztaty nie poszedł.

Tak czy inaczej - dzieciaki były zachwycone, fantastycznie uczestniczyły w zajęciach i wyszły z zajęćprzeszczęśliwe.
Sebastian po południu przeżył cudowne ozdrowienie i też stał się przeszczęśliwy z powodu możliwości leżenia w łóżku, nicnierobienia i oglądania bajek przez pół dnia :)

A poniżej trochę zdjęć z zajęć, na których niestety Sebusia brak.






środa, 12 listopada 2014

Odwiedzinki rodzinki

U nas w weekend jakoś namnożyło się dzieciaków
Sebastian - zachwycony wizytą przygotowywał się do niej całą sobotę, zamęczając mnie pytaniami pt "kiedy przyjedzie Basia" i robiąc jej różowe serduszko pokolorowane na różowo oraz ozdobione różowym brokatem
W zamian dostał własnoręcznie zrobioną przez Basię szklankę z napisem "Sebuś".
A Kasia - ochrzczona przez Ciocie i wujków "panią Kierowniczką" dzięki swojej bardzo groźnej minie również miała okazję zapoznać się z dzieciaka...mi w swoim wieku - Tymkiem i Michałkiem.
A my - szczęśliwi, bo uwielbiamy takie odwiedziny
 
 
 
 
 

niedziela, 2 listopada 2014

Wycieczka do Centrum Zdrowia Dziecka

Ci, którzy czytająnaszego bloga, a Ci, którzy nie czytają zaraz się dowiedzą, że jednym z moich ulubionych miejsc na ziemi jest Centrum Zdrowia Dziecka.

Jedyne, co mi się kojarzy z tą nazwą, gdy myślę o powyższej instytucji to to, że trzeba mieć końskie zdrowie, aby się tam leczyć.

Dlatego pełna wiary i optymizmu udałam się z Sebastianem na zaplanowaną pół roku temu (!) wizytę w poradni gastroenterologicznej.

Tym razem jednak - ku mojemu zdziwieniu - było bardzo miło :)
Co prawda nie uzyskaliśmy żadnej konkretnej pomocy poza zapisaniem się do porasni żywienia (na luty 2015 ;), ale za to uwineliśmy się w 2,5 godziny, co uważam za osobisty rekord pobytu w CZD, wszyscy byli bardzo mili i obyło się bez pobierania krwi, czyli wyszliśmy w dobrych humorach :)

Ponieważjakimś dziwnym trafem, za kazdym razem gdy udaję się do CZD jak i w drodze powrotnej, mój GPS odmawia współpracy, wracając do domu zawsze jadę"na oko" i za każdym razem wyjeżdżam w innym miejscu Warszawy.
Tym razem cudownym zrządzeniem losu wyjechaliśmy przy Centrum Nauki Kopernik.

Skoro tak wyszło, postanowiliśmy się zatrzymać i skorzystać z pięknej pogody i pięknych humoróws i udaliśmy się z Sebkiem na spacer po dachu Kopernika.

Oto dowód - zdjęcie artystyczne pt. "Sebastian. Juki. Narodowy".



Jeszcze kilka takich wqypadów i okaże się, że lubię CZD ;)




niedziela, 26 października 2014

Zbiórka

Mimo iście zimowej aury zbiórka dla Sebastiana wypadła fantastycznie :)
Ku mojemu zdziwieniu na nowej bieżni w prawie-mróz pojawilo  się mega wielu biegaczy.
Nie wiem, jaka inna siła poza zaplanowanym wydarzeniem skłoniłaby mnie do pojechania przy 0 stopni na termometrze na test Coopera, w związku z tym spodziewałam się raczej pustego stadionu.
Jakże małej wiary człowiekiem się okazałam :)

Było fantastycznie, Sebastian spotkał się z mega życzliwością, jednym słowem - dziękujemy wszystkim!

Wsparł nas nawet - jak zawsze niezawodny - FAR, a Ciocia-Babcia Ela miała okazję nauczyć się jazdy na wózku, co okazało się wcale nie takie łatwe na jakie wygląda.














piątek, 24 października 2014

Zapraszamy :P


Jutro w Ursusie przy ośrodku sportowym na ul. Sosnkowskiego - przy basenie - odbędzie się turniej sportowy, oraz test Coopera.
Podczas tego wydarzenia odbędzie się zbiórka pieniędzy dlaSebastiankowo
Uroczyste otwarcie bieżni o godzinie 10:30, a potem same atrakcje 

Jeśli macie ochotę - przybywajcie i bawcie się z nami


sobota, 11 października 2014

SMAil ;)

Poniżej link do penego filmiku, który sprawia, że uśmiecham się od ucha do ucha :)


Dziś jedna z mam zamieściła filmik ze swoją córeczką biorącą udzial w badaniu ISIS. W kwietniu przyjęła pierwszą dawkę leku, w wieku 3 miesięcy. Była w stanie podnieść swoje przedramiona, leżąc na plecach. Teraz jest w stanie poruszać się i podnieść wszystkie swoje kończyny i głowę i kontrolować tułów. 

Tak na poprawę humoru dla wszystkich zaprzyjaźnionych z SMA :)


środa, 8 października 2014

AveXis ogłasza kolejny krok w terapii genowej w SMA


Podaję fantastyczną informację ze strony Fundacji SMA:

Firma AveXis ogłosiła podanie leku trzeciemu pacjentowi z wczesną postacią SMA, tym samym kończąc podawanie leku w pierwszym na świecie badaniu klinicznym terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).


„Dnia 13 maja miało miejsce historyczne wydarzenie w dziejach leczenia metodą transferu genów: niemowlę z SMA otrzymało w zastrzyku około 400 trylionów cząstek wirusa zawierających transgen SMN, nie doświadczając żadnych komplikacji do dnia dzisiejszego. Od tego historycznego momentu lek otrzymało jeszcze dwoje innych niemowląt w grupie tzw. niskiego dawkowania” – powiedział John A. Carbona, dyrektor generalny AveXis.



Jednocześnie firma AveXis ogłosiła plan zmodyfikowania badania poprzez dodanie kolejnej, trzeciej grupy pacjentów w średniej dawce, odbiegając od pierwotnego planu badania z udziałem tylko dwóch grup. „Jesteśmy również na bieżąco z planami rozpoczęcia badania klinicznego z zastosowaniem wkłucia dolędźwiowego w pierwszej połowie 2015 roku, a także myślimy bardzo poważnie o rozpoczęciu badania pacjentów z drugą postacią SMA jeszcze w 2015 roku. W tym momencie barierą wydaje się kwestia rekrutacji pacjentów” – powiedział Allan Kaspar, kierownik naukowy w AveXis.



Celem informowania o terapii genowej AveXis zamierza nawiązać kontakt z neurologami, a także organizacjami pacjentów na całym świecie.



Więcej szczegółów nt. badania (w jęz. angielskim):http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952.