sobota, 11 października 2014

SMAil ;)

Poniżej link do penego filmiku, który sprawia, że uśmiecham się od ucha do ucha :)


Dziś jedna z mam zamieściła filmik ze swoją córeczką biorącą udzial w badaniu ISIS. W kwietniu przyjęła pierwszą dawkę leku, w wieku 3 miesięcy. Była w stanie podnieść swoje przedramiona, leżąc na plecach. Teraz jest w stanie poruszać się i podnieść wszystkie swoje kończyny i głowę i kontrolować tułów. 

Tak na poprawę humoru dla wszystkich zaprzyjaźnionych z SMA :)


środa, 8 października 2014

AveXis ogłasza kolejny krok w terapii genowej w SMA


Podaję fantastyczną informację ze strony Fundacji SMA:

Firma AveXis ogłosiła podanie leku trzeciemu pacjentowi z wczesną postacią SMA, tym samym kończąc podawanie leku w pierwszym na świecie badaniu klinicznym terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).


„Dnia 13 maja miało miejsce historyczne wydarzenie w dziejach leczenia metodą transferu genów: niemowlę z SMA otrzymało w zastrzyku około 400 trylionów cząstek wirusa zawierających transgen SMN, nie doświadczając żadnych komplikacji do dnia dzisiejszego. Od tego historycznego momentu lek otrzymało jeszcze dwoje innych niemowląt w grupie tzw. niskiego dawkowania” – powiedział John A. Carbona, dyrektor generalny AveXis.



Jednocześnie firma AveXis ogłosiła plan zmodyfikowania badania poprzez dodanie kolejnej, trzeciej grupy pacjentów w średniej dawce, odbiegając od pierwotnego planu badania z udziałem tylko dwóch grup. „Jesteśmy również na bieżąco z planami rozpoczęcia badania klinicznego z zastosowaniem wkłucia dolędźwiowego w pierwszej połowie 2015 roku, a także myślimy bardzo poważnie o rozpoczęciu badania pacjentów z drugą postacią SMA jeszcze w 2015 roku. W tym momencie barierą wydaje się kwestia rekrutacji pacjentów” – powiedział Allan Kaspar, kierownik naukowy w AveXis.



Celem informowania o terapii genowej AveXis zamierza nawiązać kontakt z neurologami, a także organizacjami pacjentów na całym świecie.



Więcej szczegółów nt. badania (w jęz. angielskim):http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952.



wtorek, 7 października 2014

Zdjęcie z koniem

Do jazdy konnej Sebastian podchodził już parę razy.
Za każdym razem kończyło się jedynie na chęciach.

W konfrontacji z koniem jednak strach brał górę i mój niezwykle odważny w słowach syn jednak rezygnował.

Dopiero niedawno odważył się i przy okazji przedszkolnych zajęć dał się namówić:)

Mamy więc zdjęcie z koniem :)






czwartek, 2 października 2014

Sprzątanie świata

Zazwyczaj o tym, że Sebastian robi cokolwiek w przedszkolu, dowiaduję się z przedszkolnej kroniki.
Pomimo moich starań, niestety za żadne skarby świata nie umiem wydobyć z niego, co robił w przedszkolu, co się działo, z kim się bawił.

Dziś dla odmiany okazało się, że jakiś czas temu byli w parku na akcji "sprzątanie świata".
Dowiedziałam się, więc informuję i dokumentuję zdjęciowo :)











niedziela, 28 września 2014

Spartakiada

Dzisiejszy dzień to kolejne spełnienie marzeń Sebastiana :)

Już od rana szykowaliśmy się na I Mazowiecką Spartakiadę organizowaną przez FAR.
Sebastian jechał z silnym przekonaniem, że zdobędzie puchar.
My z Michałem byliśmy szczerze mówiąc raczej w pozycji lekko chłodzącej ten zapał.
wiadomo - na FAR wszyscy przyjeżdżają na wózkach, natomiast raczej rzadko dzieciaki z zanikiem mięśni, więc konkurencja zapowiadała się silnie...

Sebastian dostał koszulkę, znaczek i identyfikator 


Oraz - co najważniejsze - numer startowy.


Na początek - rozgrzewka.


Już wtedy widać było, że nie będzie łatwo pokonać tylu super przeciwników...


Jako, że na spartakiadzie zorganizowany był kącik plastyczny, Sebastian zażądał plakatu wspierającego jego walkę.
Jak to zwykle u nas - mówisz - masz :)


Oczywiście nie zabrakło swóch największych fanek naszego bohatera ;)


A  tutaj obiekty westchnień Sebastiana - PUCHARY.


Pucharów mało, zawodników dużo....


Zawodnicy zostali podzieleni na grupy i zaczęło się :)
Było rzucanie piłką do celu,


hokej 


slalom, łucznictwo, pokonywanie przeszkód


 i kilka innych dyscyplin.




Obowiązkowo zaliczyliśmy punkt malowania buziek.
Na zdjęciu poniżej widać właśnie tworzenie smoka na Sebasiankowej buzi :)


A ja wspięłam się na szczyty moich możliwości plastycznych i stworzyłam dzieło w postaci opaski Angry Birds :)


Nie wiem nawet jak to się stało, że na spartakiadzie znalazła się również sowa :)


Nareszcie nadszedł moment ogłaszania wyników....


I nagle okazało się....


Że Sebastian zająl 3 miejsce!
Pomimo naprawdę twardych przeciwników!


Marzenie o pucharze stało się rzeczywistością :)


Niepodziewanie dla nas no i chyba jednak spodziewanie dla Sebastiana, który od początku uważał, że że jedzie po puchar, faktycznie okazało się, że nasz syn dał radę :)


Z zanikiem mięśni czy bez - grunt to wierzyć w siebie i w wygraną:)

środa, 24 września 2014

Jak się tego pozbyć?

Niewyspanie moje sięgnęło zenitu.
Jedyne o czym myślę, to sen.
Który chyba nie jest mi przeznaczony w tym życiu :)

Nie wiem, na czym to polega, ale z chwilą gdy chociażby pomyślę o łóżku, nie mówiąc o zbliżaniu się w okolice sypialni, natychmiast pojawia się coś, co wymaga zrobienia.

A jeśli już zdarza się cud i dotrę jakoś do łóżka, zazwyczaj na środku mego mięciutkiego materaca spotyka mnie taki oto widok...



Czy ktoś może wie, jak się coś takiego wyplenia z pościeli?
Próbowałam już wielu sposobów, ale im bardziej staram się wyplenić, tym bardziej toto wraca, w dodatku z przeróżnymi dodatkami dźwiękowymi...

środa, 17 września 2014

Techniki przenoszenia

Nie wiem, czy już wspominałam, ale uwielbiam Fundację Aktywnej Rehabilitacji, głównie za to, że istnieje :)
Oraz za to, że dzięki FAR mamy super zajęcia na wózkach zarówno dla dzieciaków jak i dla ich rodziców, za aktywizację doroslych niepełnosprawnych, za to, że poskramiają moje nieustające odruchy nadopikuńczości i próby - często nieświadome - zamykania Sebastiana w złotej klatce i szkodzenia mu poprzez wyręczanie go we wszystkim.

A od zeszłego tygodnia mam jeszcze jeden powód do podziękowań :)

W środę Asia z FAR przyjechała do naszego przedszkola, aby przeszkolić ciocie opiekujące się Sebkiem w zakresie technik przenoszenia, ale nie tylko.
W skrócie - aby opieka nas Sebastianem była bezpieczniejsza, efektywniejsza i jak najmniej problemowa zarówno dla nich jak i dla Sebastiana.

Ponieważ przetrzymywałam Sebastiana w domu już od prawie 2 tygodni ze względu na kataro-kaszle, antybiotyki i inne tego typu atrakcje, do przedszkola poszliśmy specjalnie na szkolenie.

Ci, którzy śledzą naszego bloga, pewnie domyślają się dalszego ciągu :)

Tak, tak, niespodzianek nie było.
Sebastian po dwóch tygodniach siedzenia w domu jedyne co chciał robić, to bawić się przedszkolnymi zabawkami, zero współpracy, zero szans na pokazanie ciociom czego nauczył się na FAR-owych zajęciach...

W związku z powyższym głównym modelem do ćwiczeń stałam się ja,

Biedne ciocie dźwigały mnie więc w te i z powrotem, a przy okazji nie było problemu z określeniem, czy porzy podnoszeniu mnie czują plecy = nieprawidłowo, czy nogi = prawidłowo :)




niedziela, 14 września 2014

Weekend


Cudowne słoneczko i rodzinka w komplecie = fantastyczny weekend  
Weekendowy bonus - sesja zdjęciowa pt. "Kasia w wiadrze" zainspirowana przez Sebastiana

















poniedziałek, 8 września 2014

Weekend ze SMA-kiem 2014_(tpsw)

Mija czas, ale nie mijają emocje związane z Weekendem ze SMA-kiem :)

TPSW, które towarzyszyło nam przez całe 2 dni stanęło na wysokości zadania i oto efekt:
Super fotorelacja z cudownych współnych dwóch dni.

Obejrzyjcie koniecznie :)

sobota, 6 września 2014

Z zasady nie pomagam

Taka oto sytuacja.

Zadzwoniła do mnie pewna osoba, z pewnym pomysłem na akcję wsparcia dla Fundacji SMA.
Akcja bardzo fajna, z tym, że zakłada udział kogoś znanego, celem żetak powiem lepszego PR ;)

Nie myśląc długo, zadzwoniłam do menagera pewnego bardzo znanego zespołu czy też wykonawcy, który że tak powiem przyszedł mi do głowy.
Ludzie młodzi, fajni, sympatyczni.

Od razu powiem, że nie liczyłam na szczególny zapał z ich strony, zdając sobie sprawę, że takich zapytań mają pewnie dużo, że zarobieni i że nie wiedzą o co chodzi.

Jednak zamiast tego typu tłumaczeń usłyszałam coś, co dotarło do mojej głowy dziś rano.

A mianowicie: "Nasi artyści nie bawią się w tego typu rzeczy i z zasady nie pomagają". 

Podziękowałam gdzecznie i się rozłączyłam, ale dziś od rana nie daje mi to spokoju.

To znaczy - wydawało mi się, że ludzie fajni, sympatyczni i na topie pomagają z zasady, tylko na przykład nie nam ;)
Jakoś większość ludzi których znam z zasady pomaga, lub chce pomagać, lub też pomagało jak było w wieku bozyszczy tłumów będących przedmiotem moich dzisiejszych wypocin.

Posiadanie zasady nie pomagania nikomu, jest że tak powiem sprawiedliwe względem potrzebujących pomocy, jednak do mnie dość egzotyczne, czemu daję wyraz tym oto wpisem.

Trochęmiałam wątpliwości, czy umieszczać ten wpis na blogu, boirąc pod uwagę, że pomysł dalej uważam za fajny i że w dalszym ciągu bardzo, bardzo chciałabym spotkać fajnego, sławnego wokalistę czy też woklaistkę lub najlepiej cały zespół, który gotowy byłby nas wesprzeć medialnie.

Ale z niepoprawności politycznej, podobnie jak z pomagania nigdy się chyba nie wyrasta ;)



wtorek, 2 września 2014

Udało się :)

Weekend ze SMA-kiem 2014 za nami.
Już parę razy siadałam do komputera i próbowałam opisać to, co się tam działo, ale działo się tyle, że nie jestem w stanie zebrać myśli.

Po pierwsze  i najważniejsze - konferencja się odbyła, co wcale nie było takie pewne, biorąc pod uwagę to, ile działo się przez ten rok w życiu każdego z nas.
Tym razem największe podziękowania należą się Kacprowi, bez niego naprawdę by się nie udało.

Do Fundacji dołączyła Gosia, która swoim wielkim doświadczeniem i zaangażowaniem w sprawy SMA (zresztą już od kilu lat) sprawiła, że Fundacja ma szanse jasno i konkretnie określać i realizować cele.

No i co tu pisać dalej?
No po prostu było bosko.

Staraliśmy się jak mogliśmy, daliśmy z siebie wszystko, zrobiliśmy to tak, jak najlepiej potrafiliśmy.

Tym razem nie będzie fotorelacji, ponieważ w biegu i konferencyjnym szale nie udało mi się zrobić Sebastianowi ani jednego zdjęcia.
Zresztą było to technicznie prawie niemożliwe, ponieważ mój syn na dźwięk swojego imienia natychmiast przyśpieszał na swoim wózku elektrycznym i w sekundę znikał za horyzontem :)

Jest za to jedno zdjęcie, które mówi więcej niż tysiąc innych zdjęć:


Pamiętam, że kiedy Sebastian został zdiagnozowany, z zazdrością patrzyłam na europejskie i amerykańskie strony internetowe, na których były podobne zdjęcia z roześmianymi, szczęśliwymi dzieciakami i rodzicami chorymi na SMA, którzy spotykali się na wspólnych zjazdach.

I razem z Kacprem i Gosią dokonaliśmy czegoś, co wydawało się teoretycznie niemożliwe - teraz sami mamy takie zdjęcie, a inni mogą czerpać z nas inspirację.

Oczywiście jak zwykle nie zawiedli nas FAR i TPSW, dzięki ich pomocy wszystko się udało.
Dziękuję też wszystkim fantastycznym wolontariuszom, którzy dzielnie byli z nami :)

Chciałabym jeszcze raz podziękować jednej osobie, która nie chciała nigdy być wymieniana z imienia i nazwiska, a dzięki której wszystko się zaczęło.
To dzięki jej życzliwości, a przede wszystkim wielkiemu sercu odbył się ubiegłoroczny zjazd, co pociągnęło za sobą lawinę wydarzeń i wiarę w to, że jak się chce, to można.


Nigdy nie zapomnę, że zaczęło się dzięki Sobieniom :)
I Wy też nigdy nie zapomnijcie tej nazwy :)

A jeśli chodzi o moje osobiste przygody podczas konferencji?

No cóż, jak już wspomniałam, Sebastiana widziałam tylko jako przelatującą co jakiś czas przed moimi oczami zielona poświatę, wnioskuję więc, że mu się podobało.
Jako, że jest bardzo operatywny, ponieważ ja nie zapisałam go (wstyd się przyznać) na badania mimiczne mięśni twarzy, postanowił zapisać się na nie sam i w pewnym momencie znalazłam go na jednym z łóżek rehabilitacyjnych wspaniale współpracującego z fizjoterapeutami.

To dla mnie pewna nowość, bo zazwyczaj zaciągnięcie go do lekarza to nie lada wyczyn ;)

Moje drugie dzieko, czyli Kasia również stanęła na wysokości zadania, była bardzo grzeczna, współpracująca i uśmiechnięta, a dzięki mojej nieocenionej Teściowej mogłyśmy się widzieć w zasadzie tylko na karmieniu :)

Trochę chaotyczna ta moja relacja, ale też w głowie mam jeszcze pokonferencyjny chaos, bo emocji było naprawdę wiele.

W ubieglym roku wszyscy żegnając się ze mną mówili "do zobaczenia za rok" i udało się...
W tym roku żegnaliście nas podobnie, więc zrobimy wszystko, aby w przyszłym roku również zobaczyć się w jeszcze większym gronie :)

Dziękujemy :)

środa, 27 sierpnia 2014

Weekend ze SMA-kiem 2014

Z ogromną radością zapraszamy na konferencję poświęconą rdzeniowemu zanikowi mięśni pt.

Termin: 30-31 sierpnia 2014 r.

Program tegorocznej Konferencji jest równie bogaty i intensywny jak rok temu, choć tym razem zamierzamy nieco przesunąć akcent i podrążyć tematy, na które w zeszłym roku zabrakło czasu.



środa, 13 sierpnia 2014

Trochę się działo

Biję się w piersi i przepraszam - trochę się z tym pisaniem rozleniwiłam.
Po pierwsze - mega upał.
Po drugie - dwójka dzieci wymaga jednak pewnego przyzwyczajenia się do sytuacji i reorganizacji życia codziennego.
Po trzecie - wakacje :)

Wakacje co prawda że tak powiem "na działce" i to raczej w kratkę, bo baaardzo mocno przeplatane pracą i dmiem codziennym, no ale zawsze.
Poza tym ograniczony dostęp do netu oraz jeszcze bardziej ograniczony dostęp do snu...

Tak czy inaczej - żyjemy i mamy się dobrze :)

Na potwierdzenie tych informacji fotki dokumentujące rzeczywistość:

1. Kasia.
Niech Was nie zmyli uśmiech leżącej grzecznie w foteliku Kasi.
Ona się uśmiecha na widok wyciągniętych po nią rąk....
W przypadku pozostawania w foteliku dłużej niż 3 sekundy, włączają się syreny alarmowe oraz uaktywniają się pompy wodne zalewając poliki krokodylimi łzami :)


2. Kasia i Sebastian + Amik
Fantastyczne rodzeństwo, a w tle najczęściej ostatnio używana rzecz, czyli torba podróżna, którą rozpakowywuję i zapakowywuję średio 5 razy dziennie :)
Rodzeństwo jest do siebie bardzo podobne, zwłaszcza z zachowania - albo oboje są grzeczni, albo oboje na raz i w tej sekundzie chcą jeść/pić/siku/na ręce/itp./itd.
Przyzwyczajam się powoli :)
Amikchwilowo będący z nami przez parę dni umila nam czas tarzając się w błocie i wycierając o wszystkie możliwe łóżka, wykładziny, prześcieradła i kanapy, dziwnym trafem łatwo zmywalne powierzchnie omijając z daleka.


To w telegraficznym skrócie, reszta jak się ogarnę, czyli - mam takie marzenie - jutro :)


środa, 16 lipca 2014

Szczepienia

Wczoraj byliśmy na szczepieniach.
Postanowiliśmy ogarnąć naszą dwójkę razem. 

Dzień przed szczepieniami zaczęłam delikatnie rozmawiać z Sebastianem.
Chodziło głównie o to, żeby mój panikarz nie umierał ze strachu i jakoś przeżył tą niemiłą przygodę.

- Sebastianku, jutro jak pójdziemy na szczepienie, musisz być dzielny, żeby pokazać Kasi, że jesteś odważny i żeby Kasia się nie ała i nie płakała, dobrze?
- Nie.

Jak powiedział, tak zrobił.
Lejące się łzy, rozpacz i krzyki, nie pomogło nawet poobklejanie się naklejkami "Dzielny pacjent".
Potem dochodzenie do siebie przez pół godziny, oglądanie miejsca ukłucia i komisyjne odrywanie plasterków.

A co na to Kasia?
2 szczepionki w nogi bardzo jej się podobały, szczepionka na rotawirusy - przepyszna.

....


piątek, 11 lipca 2014

Wrócili!

Wrócili!
Cali, zdrowi, uśmiechnięci i nieprzyzwoicie opaleni :) My z Kasią białe jak ściana, ale w planach mamy nadrobienie strat :)

Póki co objeżdżamy całą utęsknioną rodzinkę. Mąż nadrabia zaleglości w pracy a ja trenuję wpakowywanie i wypakowywanie mojej uroczej dwójki do samochodu, z samochodu, do windy, z winy, do sklepu, ze sklepu... 
Idzie nam coraz lepiej, a dziś pomagał nam Amiczek - umył dzieciaki swoim psim jęzorkiem :) 




środa, 9 lipca 2014

Quiz okolicznościowy

Wiem, że nie powinnam.
Wiem, że wszyscy wiedzą jak to u nas wygląda i że już się powinniśmy przyzwyczaić i że jest jak jest i że się powinnam cieszyć, że mieszkam w Warszawie bo inni mają jeszcze gorzej i że dodatkowo muszą przechodzić przez to samo tylko jeszcze spędzać parę godzin w podróży.

No ale nie mogę.

Napiszę tylko 3 magiczne słowa: Centrum Zdrowia Dziecka.

Wiadomo o co chodzi?
No wiadomo.

Dla tych, co jednak nie wiedzą, piszę i objaśniam.

6 godzin w Centrum Zdrowia Dziecka z 3-miesięcznym noworodkiem.
W tym - wizyta u lekarza 7 minut plus pobranie krwi - 1 minuta.

Kto zgadnie, co robiłam przez pozostałe 352 minuty z 3-miesięcznym niemowlakiem w 32-stopniowym upale?
Czekam i liczę na inwencję twórczą :)

Za miesiąc wizyta z Sebastianem i Kasią. 
Wtedy będzie jeszcze śmieszniej - 5-latek na wózku inwalidzkim + 4-miesięczny noworodek, z tym, że - wnosząc po dzisiejszej wizycie - oboje przeważnie na rękach, lub - no dobra, mała podpowiedź do poprzedniego pytania - zwiedzianie kilometrów korytarzy w poszukiwaniu windy.

Już nie mogę się doczekać.

PS. Nie to, że marudzę, nie to, że się czepiam.
Ale czy NAPRAWDĘ nie da się zrobić NIC aby wizyta, która sprowadza się do 8 minut nie musiała trwać 6 godzin?
I czy na pewno jest tak, że wszystkiemu jest winny brak pieniędzy?

Ale pytań dziś nazadawałam...
Szkoda, że wszystkie przeważnie bez odpowiedzi.

niedziela, 6 lipca 2014

Mięśnie dla Mięśni

Ja już przebieram nóżkami w oczekiwaniu na powrót Sebastiana z wakacji, a czekanie umilam sobie rozkręcając naszą fundacyjną akcję Mięśnie dla Mięśni.

Dziś za nami kolejny fantastyczny mecz Warsaw Sharks.

Na zbiórce obecny był jak zawsze niezastąpiony i niezmordowany Precel, dla którego naprawdę pełny szacun, bo w tym upale naprawdę wymiękali wszyscy, poza Nim :)

Ja miałam w planach zabrać ze sobą moją najmłodszą latorośl, ale ze względu na wiek i naprawdę gorącą aurę, postanowiłam odtransportować ją na przechowanie do jak zwykle niezawodnej i niezastąpionej Cioci-Babci Eli na działkę rekreacyjną :)



Podczas gdy dziecię się relaksowało na ogrodowej huśtawce, my po raz kolejny stanęliśmy z puszkami, które dzięki hojności kibicow Sharków zapełniły się kolejną sumą zbliżającą nas do następnych zakupów do banku sprzętu.


Bardzo się cieszymy, że coraz więcej osób wkręca się w naszą akcję, nieśmiało wypada się pochwalić wsparciem ze strony Dobrosławy z Wawa NON STOP oraz Grzegorza Białasa czyli najlepszego zawodnika MMA jakiego znam :)

 Chłopcy z Warsaw Sharks naprawdę dali czadu, szczerze mówiąc, nie mam pojęcia, jak byli w stanie walczyć w tym upale.
Najważniejsze jednak, że na swoich kaskach mieli przyklejone znaczki z logiem Mięśnie dla Mięśni.



Kto nie był niech żałuje :)





piątek, 27 czerwca 2014

czwartek, 26 czerwca 2014

Nic nie muszę

Wiem, wiem, że to blog o Sebastianku, no ale jakoś tak mi dziwnie tak długo nie pisać, więc tym razem napiszę jednak o sobie :)

W wyniku fantastycznych zbiegów okoliczności nagle okazało się, że mam wakacje :)

Nagle nie muszę robić obiadów, obierać syna z przedszkola, organizować rehabilitacji...
Co ciekawe - nie muszę nawet chodzić do pracy, dzięki mojemu drugiemu - równie cudownemu dziecku :)

Co prawda dziecko nr 2 trochę jednak daje znać o sobie i chodzę lekko niewyspana, no ale przypominając sobie wakacje ze znajomymi jeszcze parę lat temu, nie przypominam sobie żadnych, na których wyspana bym była, więc jest w porządku :)

A ostatnio zaliczyłyśmy babski weekend - razem z Ciocią Babcią Elą występującą częściowo w roli niani, dzięki czemu mogłam spokojnie do późnej nocy przygladać się jak inni szaleją :)



A tymczasem z utęsknieniem czekamy na chłopaków.

Sebastian oczywiście już drugiego dnia wakacji zaliczył w standardzie kaszel z katarem.
Nie obyło się bez lekkiej paniki ze strony męża mego, łącznie z informacją z jego strony, że Sebastian ma wodę w płucach i ogólnie to wracają, żądaniem natychmiastowego przysłania nebulizatora oraz informacji, że nastąpiła ogólna katastrofa.
Okazało się jednakże, że wysłany przeze mnie nebulizator, który dolechał do nich w ciągu dwóch dni roboczych, nie jest już potrzebny, bo właśnie Sebastianowi już wszystko przeszło, właśnie kąpią się w morzu a z tą wodą w płucach to źle zrozumiał :)

Tak czy inaczej - chłopcy szczęśliwi, my szczęśliwe, jednym słowem
WAKACJE