piątek, 19 grudnia 2014

Rozmazana

U nas, pomimo braku śniegu za oknem, już czućświęta.
Tradycyjnie o tej porze dzieci zaczynają kichać, kaslać i tym samym nie dawać spać.
W tym roku po raz pierwszy mamy zaszczyt przeżywaćmagię przedświąt podwójnie, bo Kasia nie pozostaje w tyle i również kaszle dzielnie.
Oraz nie śpi.

W związku z powyższym wczoraj wieczorem polożywszy młodsze i starsze dziecię, oraz przytuliwszy je, aby zasnęli słodkim snem po to, by może coś przedświątecznie ogarnąć, obudziłam się o godzinie 23.30 w pełnym, choć nieco już rozmazanym makijażu, z lekko rozwianym włosem, wciśnięta pomiędzy ściane a dwójkę dzieciaków, z których jedno dawało wyraźne sygnały dźwiękowe domagając się posiłku.

Nadzieją na tegoroczną Wigilijną kolację pozostaje jak zwykle niezastąpiona BABCIA, 
Ja póki co tradycyjnie odpuszczam :)

wtorek, 16 grudnia 2014

Testy terapii genowej w średniej dawce

8 grudnia 2014 r. Avexis ogłosił, że terapii genowej „chariSMA” bezpiecznie poddane zostało pierwsze niemowlę z grupy średniego dawkowania.

Logo Avexis
Siedem miesięcy  temu, 13 maja 2014 r., po raz pierwszy na świecie podano choremu na SMA niemowlęciu terapię genową. Dawka zawierała wtedy ok. 400 milionów sztuk wirusa AAV9 kodującego pełny gen SMN1 – gen, który u osób z SMA jest uszkodzony. 

W tej tzw. niskiej dawce lek przyjęło łącznie troje niemowląt.

8 grudnia rozpoczęło się badanie w dawce środkowej, którą podobnie zostanie objęte troje niemowląt. Na drugą połowę 2015 r. planowane jest rozpoczęcie testowania leku w dawce najwyższej, takiej która proporcjonalnie odpowiada tej, w której u myszy laboratoryjnych obserwowano po jednorazowym podaniu efekt całkowitego zatrzymania choroby.


wtorek, 9 grudnia 2014

Prace plastyczne

Jako że pogoda za oknem oraz kwarantanna pokaszlowa nie sprzyjają że tak powiem pieszym wycieczkom, siedzimy w domu i umilamy sobie czas.
Wspinając się na niezbadane dotąd wyżyny spokoju i cierpliwości udało mi się przeprowadzić ostatnio prace plastyczne pt. "lepienie ruskich pierogów".

Co prawda tak skupiałam się na byciu wyrozumiałą, pomysłową i dającą mojemu dziecku okazję do twórczej zabawy artykułami spozywczymi matką, że farsz na ruskie pierogi składał się z sera i cebulki,a ugotowane ziemniaki pozostały w garnuszku....

I tak było pytsznie, Sebastian pierogi zjadł 4, co uważam za absolutny rekord świata.

A ja - konkurujaćz perfekcyjnąpanią domu - z uśmiechem na ustach z pozostałych i nieco niewykorzystanych ugotowanych ziemniaków szybciutko ciachnęłam kopytka.

Po czym padłam na twarz.

Obywatelu!
Fantastyczne, radosne i rozwijające zajęcia domowe podstawą udanego życia rodzinnego.






środa, 3 grudnia 2014

Dopadło i nas

Niestety, paskudne wirusy nie ominęły i nas.
Mimo, że Sebastian trzymał się cakiem nieźle, w końcu wygrały no i zaczął się kaszel.
Tym razem dopadło nawet i mnie...

Po tygodniu udawania, że wcale chorzy nie jesteśmy, jednak udaliśmy się do naszej ukochanej Pani Doktor.

Sebastian trochę prewencyjnie dostał antybiotyk.
Ja z racji tego, że karmię, nie dostałam nic :)

W międzyczasie Tata zaliczył jeszcze anginę ropną, więc bawimy się przednio :)

Rodzina ratuje nas jak może :)
Wczoraj na przykład ratowała nas Ciocia-Babcia Ela.

A z Ciocią-Babcią Elą nigdy nie jest nudno.
A że pod ręką była również Kasia....

Zreszta, chyba poniższych zdjęć komentować specjalnie nie trzeba :)















poniedziałek, 24 listopada 2014

Obóz przetrwania

Zaczęła się zima, a ubiegły weekend zapowiadał się zimno i szaro.
Cóz by tu więc robić w takich niesprzyjających okolicznościach...

A, ok. Już wiemy.
Na ratunek przyszła nam nieoceniona Fundacja Aktywnej Rehabilitacji, a konkretnie - Asia, która zadzowniła do mnie w czwartek o 21.00, że jest wolne miejsce na weekendowym obozie FAR dla dzieciaków.

Cóż było robić... W piątek po południu spakowałam siebie, oraz moje dwie latorośle - dużą i małą i ruszyliśmy na że tak powiem spotkanie z przygodą.

Pierwszą przygodą było pokonanie całej Warszawy w piątkowe popołudnie, co zajęło nam jakieś 2 godziny i już byliśmy na miejscu :)

Dalej było fantastycznie.
Sebastian pokonał naprawdę bardzo wiele swoich granic - fizycznych i psychicznych.
Ja również, tyle, że w odwrotnej kolejności :)

Po pierwsze: Dzieciaki były zakwaterowane w pokojach wraz z innymi dziećmi oraz opiekunem z FARu.
Sebastian - zachwycony.
Ja - rozumowo zachwycona, uczuciowo - przerażona :) 
Że on tak sam w tym pokoju i co jak mu się pić zachce a co jak ogólnie mu się zachce czegos a nie będzie mamusi...
Na szczęście z FARem trochę się już znamy, więc zostałam szybko spacyfikowana i odesłana do mojego pokoju :) 
Sebastian sam się rozpakował, poukładał (w artystyczny nieład) swoje ubrania, oraz natychmiast omnie zapomniał.
Mi w zapominaniu o Sebastianie pomogła Kasia, z którą rozpakowywanie się w naszym pokoju również było niezwykle interesujące i pełne wrażeń.

Piewszego dnia dzieciaki padły od razu po kolacji. 
Ale zanim padły, okazało się, że Sebastian umie sam sobie nałożyć jedzenie, sam zjeść, rozebrać się, wykąpać, umyć zęby, poskładać ubrania i położyć się spać.
My nie mieliśmy tak prosto - dla rodziców były jeszcze przewidziane wieczorne zajęcia z technik przenoszenia.
W zemście za odseparowanie mnie od mojego "ukochanego i przecież jeszcze takiego malutkiego synka, który na pewno tęski i sobie sam nie poradzi", na czas zajęćdla rodziców podrzuciłam mniejsze dziecko instruktorkom FARu, aby Kasia przeszkoliła ich z technik noszenia oraz usypiania dziecka zmęczonego ii awanturującego się ;)
Na szczęście w sobotę po południu dojechał do nas Michał, więc nie było już tak źle ;)

Następnie w sobotę i niedzielę dzieciaki i my mieliśmy program i czas wypełniony po brzegi.
Dzieciaki poznawały mapę ciała, uczyły się samodzielności, poznawały techniki jazdy, techniki kontrolowania upadków, miały zajęcia manualne, konkursy, zabawy, sama nie pamiętam, co jeszcze.

Rodzice mogli dowiedzieć się wszystkiego o prawie w edukacji, urologii, psychologii, mogli pogadać z profesjonalistami o wszystkich nurtujących ich problemach i dostawali naprawdę konkretne rady, odpowiedzi i wsparcie.
Ale przede wszystkim - dostali wiarę w to, że ich dzieci potrafią byćsamodzielne, że sobie świetnie radzą, że mądrze wspierane dziecko staje się dwa razy bardziej samodzielne, świetnie radzące sobie ze swoimi ograniczeniami i z ich pokonywaniem.

Sebastian wyjechał z obozu z pamiątkowym dyplomem, koszulką, a przede wszystkim z informacją, że tak naprawdę umie i może dwa razy więcej, niż sobie zdawał sprawę.

Kocham Fundację Aktywnej Rehabilitacji.
Dziękujęza to, że są i za to, że dzięki tym mega fantastycznym ludziom, pełym zapału, wiedzy i doświadczenia, nasze dzieci mogą doświadczaćtak wspaniałych przygód i uczyćsię życia.
I że prostują nas, rodziców, pokazują, co to znaczy mądra miłość.













czwartek, 20 listopada 2014

COOL-awe Kółka od przedszkolaka

Fundacja SMA ruszya z akcją Cool-awe kółka od przedszkolaka.
Marek Sołtys ze Spajkiem, Karolem oraz naszą nieocenioną Elą, która na stałe już wpisała się w krajobraz Fundacji odwiedzają przedszkolaków i pokazują im na czym polega niepełnosprawność, projektują kółka do ózków, męczą Spajka i świetnie się przy tym bawią.

Dziś warsztaty odbyły się w przedszkolu Sebastianka.
W związku z tym Sebastian - jak to przeważnie u nas bywa - od rana wymiotował, przelewał się przez ręce i ogólnie był chory.
Czyli na warsztaty nie poszedł.

Tak czy inaczej - dzieciaki były zachwycone, fantastycznie uczestniczyły w zajęciach i wyszły z zajęćprzeszczęśliwe.
Sebastian po południu przeżył cudowne ozdrowienie i też stał się przeszczęśliwy z powodu możliwości leżenia w łóżku, nicnierobienia i oglądania bajek przez pół dnia :)

A poniżej trochę zdjęć z zajęć, na których niestety Sebusia brak.






środa, 12 listopada 2014

Odwiedzinki rodzinki

U nas w weekend jakoś namnożyło się dzieciaków
Sebastian - zachwycony wizytą przygotowywał się do niej całą sobotę, zamęczając mnie pytaniami pt "kiedy przyjedzie Basia" i robiąc jej różowe serduszko pokolorowane na różowo oraz ozdobione różowym brokatem
W zamian dostał własnoręcznie zrobioną przez Basię szklankę z napisem "Sebuś".
A Kasia - ochrzczona przez Ciocie i wujków "panią Kierowniczką" dzięki swojej bardzo groźnej minie również miała okazję zapoznać się z dzieciaka...mi w swoim wieku - Tymkiem i Michałkiem.
A my - szczęśliwi, bo uwielbiamy takie odwiedziny
 
 
 
 
 

niedziela, 2 listopada 2014

Wycieczka do Centrum Zdrowia Dziecka

Ci, którzy czytająnaszego bloga, a Ci, którzy nie czytają zaraz się dowiedzą, że jednym z moich ulubionych miejsc na ziemi jest Centrum Zdrowia Dziecka.

Jedyne, co mi się kojarzy z tą nazwą, gdy myślę o powyższej instytucji to to, że trzeba mieć końskie zdrowie, aby się tam leczyć.

Dlatego pełna wiary i optymizmu udałam się z Sebastianem na zaplanowaną pół roku temu (!) wizytę w poradni gastroenterologicznej.

Tym razem jednak - ku mojemu zdziwieniu - było bardzo miło :)
Co prawda nie uzyskaliśmy żadnej konkretnej pomocy poza zapisaniem się do porasni żywienia (na luty 2015 ;), ale za to uwineliśmy się w 2,5 godziny, co uważam za osobisty rekord pobytu w CZD, wszyscy byli bardzo mili i obyło się bez pobierania krwi, czyli wyszliśmy w dobrych humorach :)

Ponieważjakimś dziwnym trafem, za kazdym razem gdy udaję się do CZD jak i w drodze powrotnej, mój GPS odmawia współpracy, wracając do domu zawsze jadę"na oko" i za każdym razem wyjeżdżam w innym miejscu Warszawy.
Tym razem cudownym zrządzeniem losu wyjechaliśmy przy Centrum Nauki Kopernik.

Skoro tak wyszło, postanowiliśmy się zatrzymać i skorzystać z pięknej pogody i pięknych humoróws i udaliśmy się z Sebkiem na spacer po dachu Kopernika.

Oto dowód - zdjęcie artystyczne pt. "Sebastian. Juki. Narodowy".



Jeszcze kilka takich wqypadów i okaże się, że lubię CZD ;)




niedziela, 26 października 2014

Zbiórka

Mimo iście zimowej aury zbiórka dla Sebastiana wypadła fantastycznie :)
Ku mojemu zdziwieniu na nowej bieżni w prawie-mróz pojawilo  się mega wielu biegaczy.
Nie wiem, jaka inna siła poza zaplanowanym wydarzeniem skłoniłaby mnie do pojechania przy 0 stopni na termometrze na test Coopera, w związku z tym spodziewałam się raczej pustego stadionu.
Jakże małej wiary człowiekiem się okazałam :)

Było fantastycznie, Sebastian spotkał się z mega życzliwością, jednym słowem - dziękujemy wszystkim!

Wsparł nas nawet - jak zawsze niezawodny - FAR, a Ciocia-Babcia Ela miała okazję nauczyć się jazdy na wózku, co okazało się wcale nie takie łatwe na jakie wygląda.














piątek, 24 października 2014

Zapraszamy :P


Jutro w Ursusie przy ośrodku sportowym na ul. Sosnkowskiego - przy basenie - odbędzie się turniej sportowy, oraz test Coopera.
Podczas tego wydarzenia odbędzie się zbiórka pieniędzy dlaSebastiankowo
Uroczyste otwarcie bieżni o godzinie 10:30, a potem same atrakcje 

Jeśli macie ochotę - przybywajcie i bawcie się z nami


sobota, 11 października 2014

SMAil ;)

Poniżej link do penego filmiku, który sprawia, że uśmiecham się od ucha do ucha :)


Dziś jedna z mam zamieściła filmik ze swoją córeczką biorącą udzial w badaniu ISIS. W kwietniu przyjęła pierwszą dawkę leku, w wieku 3 miesięcy. Była w stanie podnieść swoje przedramiona, leżąc na plecach. Teraz jest w stanie poruszać się i podnieść wszystkie swoje kończyny i głowę i kontrolować tułów. 

Tak na poprawę humoru dla wszystkich zaprzyjaźnionych z SMA :)


środa, 8 października 2014

AveXis ogłasza kolejny krok w terapii genowej w SMA


Podaję fantastyczną informację ze strony Fundacji SMA:

Firma AveXis ogłosiła podanie leku trzeciemu pacjentowi z wczesną postacią SMA, tym samym kończąc podawanie leku w pierwszym na świecie badaniu klinicznym terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).


„Dnia 13 maja miało miejsce historyczne wydarzenie w dziejach leczenia metodą transferu genów: niemowlę z SMA otrzymało w zastrzyku około 400 trylionów cząstek wirusa zawierających transgen SMN, nie doświadczając żadnych komplikacji do dnia dzisiejszego. Od tego historycznego momentu lek otrzymało jeszcze dwoje innych niemowląt w grupie tzw. niskiego dawkowania” – powiedział John A. Carbona, dyrektor generalny AveXis.



Jednocześnie firma AveXis ogłosiła plan zmodyfikowania badania poprzez dodanie kolejnej, trzeciej grupy pacjentów w średniej dawce, odbiegając od pierwotnego planu badania z udziałem tylko dwóch grup. „Jesteśmy również na bieżąco z planami rozpoczęcia badania klinicznego z zastosowaniem wkłucia dolędźwiowego w pierwszej połowie 2015 roku, a także myślimy bardzo poważnie o rozpoczęciu badania pacjentów z drugą postacią SMA jeszcze w 2015 roku. W tym momencie barierą wydaje się kwestia rekrutacji pacjentów” – powiedział Allan Kaspar, kierownik naukowy w AveXis.



Celem informowania o terapii genowej AveXis zamierza nawiązać kontakt z neurologami, a także organizacjami pacjentów na całym świecie.



Więcej szczegółów nt. badania (w jęz. angielskim):http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02122952.



wtorek, 7 października 2014

Zdjęcie z koniem

Do jazdy konnej Sebastian podchodził już parę razy.
Za każdym razem kończyło się jedynie na chęciach.

W konfrontacji z koniem jednak strach brał górę i mój niezwykle odważny w słowach syn jednak rezygnował.

Dopiero niedawno odważył się i przy okazji przedszkolnych zajęć dał się namówić:)

Mamy więc zdjęcie z koniem :)






czwartek, 2 października 2014

Sprzątanie świata

Zazwyczaj o tym, że Sebastian robi cokolwiek w przedszkolu, dowiaduję się z przedszkolnej kroniki.
Pomimo moich starań, niestety za żadne skarby świata nie umiem wydobyć z niego, co robił w przedszkolu, co się działo, z kim się bawił.

Dziś dla odmiany okazało się, że jakiś czas temu byli w parku na akcji "sprzątanie świata".
Dowiedziałam się, więc informuję i dokumentuję zdjęciowo :)











niedziela, 28 września 2014

Spartakiada

Dzisiejszy dzień to kolejne spełnienie marzeń Sebastiana :)

Już od rana szykowaliśmy się na I Mazowiecką Spartakiadę organizowaną przez FAR.
Sebastian jechał z silnym przekonaniem, że zdobędzie puchar.
My z Michałem byliśmy szczerze mówiąc raczej w pozycji lekko chłodzącej ten zapał.
wiadomo - na FAR wszyscy przyjeżdżają na wózkach, natomiast raczej rzadko dzieciaki z zanikiem mięśni, więc konkurencja zapowiadała się silnie...

Sebastian dostał koszulkę, znaczek i identyfikator 


Oraz - co najważniejsze - numer startowy.


Na początek - rozgrzewka.


Już wtedy widać było, że nie będzie łatwo pokonać tylu super przeciwników...


Jako, że na spartakiadzie zorganizowany był kącik plastyczny, Sebastian zażądał plakatu wspierającego jego walkę.
Jak to zwykle u nas - mówisz - masz :)


Oczywiście nie zabrakło swóch największych fanek naszego bohatera ;)


A  tutaj obiekty westchnień Sebastiana - PUCHARY.


Pucharów mało, zawodników dużo....


Zawodnicy zostali podzieleni na grupy i zaczęło się :)
Było rzucanie piłką do celu,


hokej 


slalom, łucznictwo, pokonywanie przeszkód


 i kilka innych dyscyplin.




Obowiązkowo zaliczyliśmy punkt malowania buziek.
Na zdjęciu poniżej widać właśnie tworzenie smoka na Sebasiankowej buzi :)


A ja wspięłam się na szczyty moich możliwości plastycznych i stworzyłam dzieło w postaci opaski Angry Birds :)


Nie wiem nawet jak to się stało, że na spartakiadzie znalazła się również sowa :)


Nareszcie nadszedł moment ogłaszania wyników....


I nagle okazało się....


Że Sebastian zająl 3 miejsce!
Pomimo naprawdę twardych przeciwników!


Marzenie o pucharze stało się rzeczywistością :)


Niepodziewanie dla nas no i chyba jednak spodziewanie dla Sebastiana, który od początku uważał, że że jedzie po puchar, faktycznie okazało się, że nasz syn dał radę :)


Z zanikiem mięśni czy bez - grunt to wierzyć w siebie i w wygraną:)