Nadzieja zmienną jest.

Czy wiesz, jak to jest, kiedy jedziesz tysiąc kilometrów po to, aby usłyszeć, że Twoje dziecko będzie mogło w przyszłym roku dostać lek na obecnie nieuleczalną chorobę?

Ja wiem.

Czy wiesz jak to jest, kiedy po przejechaniu tych kilometrów dowiadujesz się, że jednak nie.

ze jednak planowany powtórny wniosek o dopuszczenie leku na rynek będzie w roku 2020?

Ja wiem.

Czy wiesz jak to jest patrzeć na swoje dziecko i zastanawiać się, czy i kiedy będzie mu dane dostąpić szczęścia w postaci magicznego związku wymyślonego przez bardzo mądrych ludzi, który spowoduje, że choroba zatrzyma się lub cofnie?

Mam nadzieję, że nie.

Ja niestety wiem.

Myślę o tym niemal codziennie i czekam, czekam, czekam...

Dziś, po ostatniej druzgocącej dla wielu wiadomości o odroczeniu dopuszczenia na rynek Olesoxime, kolejna pozytywna iskierka i nadzieja dla wszystkich, którzy wiedzą, co to jest SMA i wiedzą, że to nic fajnego.

Boję się cieszyć, bo spadanie z wysokiego konia naprawdę jest bardzo bolesne.

Ale może, może już za rok, dwa...

No w każdym razie takie listy dostajemy ze świata :)

Na początku czerwca tego roku organizacje pacjenckie SMA na całym świecie otrzymały od koncernów Biogen oraz Ionis wspólny komunikat, dotyczący aktualnego statusu badań nad lekiem nusinersen (dawna robocza nazwa ISIS-SMNRx).  Przypominamy, że nusinersen należy do tzw. oligonukleotydów antysensownych (ang. ASO – antisense oligonucleotides). Jego działanie ma na celu zwiększenie produkcji pełnowartościowego białka SMN z genu SMN2. Lek podawany jest poprzez zastrzyk dolędźwiowy. Poniżej znajdą Państwo treść tego komunikatu w języku polskim.

Drodzy Członkowie Społeczności SMA,

W odpowiedzi na liczne zapytania, pragniemy podzielić się najnowszymi doniesieniami na temat programu badawczego nusinersen i kierunku jego dalszego rozwoju. Od naszego ostatniego komunikatu poczyniliśmy znaczne postępy w badaniach.

Zakończona została rekrutacja do badań klinicznych fazy trzeciej, zarówno CHERISH (badanie na dzieciach z drugim typem SMA), jak i ENDEAR (badanie na niemowlętach z SMA typu I) oraz badania fazy drugiej (EMBRACE). Są to istotne kamienie milowe w programie badawczym nusinersenu i warto podkreślić, że oba badania fazy trzeciej idą zgodnie z planem i spodziewamy się planowego zakończenia ich trwania w pierwszej połowie 2017 roku.

Badanie otwarte, o roboczej nazwie SHINE, nadal przyjmuje pacjentów, którzy zakończyli udział w badaniach ENDEAR i CHERISH oraz pacjentów, którzy zakończyli otwarte badanie fazy drugiej.

Podczas spotkania Amerykańskiej Akademii Neurologii, firma Ionis przedstawiła niedawno dane z otwartego badania fazy drugiej na niemowlętach z SMA. Patrzymy z optymizmem na przedstawione dane, pamiętając zarazem, że to wyniki badań fazy trzeciej (ENDEAR i CHERISH), z udziałem grupy placebo, będą brane pod uwagę przez organy regulacyjne, decydujące o ostatecznym dopuszczeniu leku do obrotu.

Więcej szczegółów na temat naszych badań klinicznych znajdą Państwo na stroniehttps://clinicaltrials.gov/.

Ponadto, nasze główne i drugorzędne punkty oceny skuteczności (ang. primary and secondary endpoints) w protokole badawczym próby klinicznej ENDEAR zostały niedawno zaktualizowane. Decyzja ta została podjęta w oparciu o dodatkowe wnioski, wyciągnięte z naszych otwartych badań nad nusinersenem oraz z dyskusji z organami regulacyjnymi oraz ekspertami w dziedzinie SMA w ciągu ostatniego roku. Głównym kryterium oceny skuteczności w badaniu ENDEAR był początkowo współczynnik przeżywalności bez inwazyjnego wsparcia oddechowego. Oznacza to, że obserwowaliśmy pacjentów, którym przez 13 miesięcy podawano lek nusinersen i porównywano tę grupę do dzieci z grupy placebo, obserwując różnice w ilości pacjentów, którzy wymagają inwazyjnego wsparcia oddechowego. Z czasem, stało się dla nas jasne, że pomiar osiągnięć motorycznych, mierzonych za pomocą kryteriów oceny skuteczności CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz CMAP (Compound Muscle Action Potential) mogą stać się użytecznymi wskaźnikami skuteczności naszej terapii w badaniu ENDEAR. W związku z tym, główne punkty oceny skuteczności w naszym badaniu rozszerzone zostały o drugie kryterium jakim są osiągnięcia motoryczne.

Możemy Państwa zapewnić, że naszym głównym celem pozostaje uzyskanie wszelkich pozwoleń na dopuszczenie badanego leku do obrotu, tak szybko i dla tak wielu chorych jak to możliwe. Informacje, jakie uzyskaliśmy od odpowiedzialnych organów regulacyjnych, wskazują na to, że do pozytywnej decyzji w tej sprawie i w konsekwencji wprowadzenia leku na rynek, potrzebować będziemy informacji z badań klinicznych trzeciej fazy, z udziałem grupy placebo. Nieustanie również konsultujemy z organami regulacyjnymi możliwe opcje, które pozwoliłyby skrócić czas procesu aprobaty leku. Musimy zachować tutaj równowagę pomiędzy szybkim działaniem, które jest oczywiste w przypadku SMA, a niepotrzebnymi opóźnieniami, które mogłyby wynikać ze złożenia wniosków o dopuszczenie leku, bez posiadania wszystkich wymaganych danych.

Równolegle, pracujemy nieustannie nad pozostałymi aspektami niezbędnymi do aplikacji o dopuszczenie leku do obrotu. Jak tylko uda nam się zgromadzić wszystkie dane wymagane do rejestracji, zakomunikujemy nasz plan społeczności SMA na całym świecie.

Kolejnym wysokim priorytetem jest dla nas kwestia tzw. programu rozszerzonego dostępu (ang. expanded access program – EAP). Naszym planem jest otwarcie programu rozszerzonego dostępu, kiedy tylko będziemy mieli pewność, że nie wpłynie to na przebieg trwających nadal badań klinicznych i nie obciąży ryzykiem danych, które odpowiedzialne organy regulacyjne będą analizować w kontekście bezpieczeństwa i skuteczności naszego leku. Oznacza to, że program wczesnego dostępu do leku nie może zostać rozpoczęty do czasu zakończenia trzeciej fazy badań, z udziałem grupy placebo. Przygotowując się do potencjalnego EAP, spotykamy się z lekarzami i organizacjami pacjenckimi na całym świecie, rozpoznając ośrodki kliniczne gdzie podanie leku może być możliwe oraz oszacowując wszelkie zasoby wymagane w jego procesie produkcyjnym. Dodatkowo, prowadzimy dyskusję z ekspertami z dziedziny bioetyki na temat sprawiedliwych kryteriów dostępu do leku, tak aby był on dostępny jak najszybciej, jednocześnie spełniając wszelkie normy etyczne.

Wiedzcie Państwo, że rozumiemy iż dla pacjentów z SMA i ich rodzin liczy się każdy dzień. Każdy członek naszego zespołu pracuje niestrudzenie, poszukując każdej opcji aby przyspieszyć postęp badań nad nusinersenem i w konsekwencji jego dopuszczenie na rynek.

Z wyrazami szacunku,
Zespół Badawczy SMA Biogen oraz Ionis

Żródło: https://www.fsma.pl/2016/06/nusinersen-wspolny-komunikat-koncernow-biogen-i-ionis/