Zebranie SMA Europe

Nasza Fundacja została zaproszona do uczestniczenia w walnym zebraniu SMA Europe.

SMA Europe to ciało zrzeszające europejskie organizacje pacjenckie SMA: francuskie AFM (Association Française contre les Myopathies), hiszpańskie ASEM Catalunya, niemieckie Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, włoskie Famiglie SMA oraz dwie brytyjskie organizacje: SMA Trust oraz Jennifer Trust for SMA. Od niedawna oprócz wymienionych organizacji w SMA Europe partycypują VSN oraz PBS z Holandii, hiszpańska FUNDAME oraz szwajcarska organizacja zrzeszająca rodziny chorych na SMA. Od lutego 2014 roku w tej grupie jest również Fundacja SMA.

Głównym zadaniem SMA Europe jest wytyczanie wspólnych kierunków działania na poziomie europejskim oraz współfinansowanie badań dotyczących leku na rdzeniowy zanik mięśni.

Dla naszej Fundacji to zaproszenie jest niezwykle ważne, gdyż dzięki niemu możemy aktywnie współuczestniczyć w rozwijaniu sieci pacjenckiej w Europie, budować wspólną politykę oraz współpracę z unijnymi urzędami odpowiedzialnymi za badania kliniczne oraz dopuszczanie leków do obrotu na rynek oraz decydować, jakie badania będą finansowane w najbliższej przyszłości.

I tych zadań dotyczyło dwudniowe zebranie, które się odbyło w Monachium 7 i 8 marca 2014 roku i w którym z ramienia naszej Fundacji uczestniczyli Kacper Ruciński (Wiceprezes Zarządu) oraz Małgorzata Rybarczyk-Bończak (członek Rady Strategicznej).

W sali obok równolegle trwało spotkanie Scientific Advisory Board (SAB), czyli rady naukowej składającej się z uznanych europejskich i amerykańskich specjalistów, która przeglądała, oceniała i rekomendowała do finansowania zgłoszone projekty prac badawczych dotyczących rdzeniowego zaniku mięśni.

Dzięki SAB oraz obecności dr Karen Chen z SMA Foundation z USA mogliśmy się zapoznać z najnowszym statusem badań prowadzonych na całym świecie nad lekiem na SMA.

Wyniki tych badań wskazują, że rok 2014 może być przełomowy, jeśli chodzi o podejście i listę zadań do realizacji przez SMA Europe.

Po pierwsze firma Trophos zakończyła fazę II/III badań klinicznych nad olesoxime. Była to ostatnia faza prób klinicznych, dlatego wszyscy z niecierpliwością czekają na wyniki tych badań, które mają być ogłoszone w przyszłym tygodniu.

Po drugie ISIS Pharmaceuticals zakończyła I fazę badań klinicznych substancji ISIS-SMN_Rx która ma zwiększać produkcję białka SMN przez gen SMN2. To właśnie brak tego białka jest bezpośrednią przyczyną SMA. Białko jest produkowane dzięki genowi SMN1, który przy SMA jest uszkodzony. Dlatego naukowcy od lat pracują nad zmuszeniem bliźniaczego genu SMN2 do jego produkcji. Badania wskazują, że ISIS-SMN_Rx przy zwiększeniu dawki działa. W USA trwają już dwa badania drugiej fazy, podobne badania planowane są w Europie.

Koncern Pfizer wraz z firmą Repligen pracują nad programem RG-3039, który ma również uzyskać zwiększenie produkcji proteiny SMN. W 2013 roku zakończono I fazę badań, które będą kontynuowane na większej grupie zdrowych ochotników w roku 2014.

Firma Roche wraz z PTC Therapeutics pracuje nad substancją RG7800 (też wpływającą na proteinę SMN) – w styczniu program wszedł w stadium badań klinicznych.

W połowie roku mają rozpocząć się pierwsze próby kliniczne terapii genowej opracowywanej w USA.

Dwa–trzy lata później z próbami klinicznymi terapii genowej chce wystartować laboratorium Généthon z Francji.

Nad terapią genową o technicznej nazwie scAAV9-hSMN1 pracuje również inna amerykańska firma Genzyme. Jest w stadium badań przedklinicznych (na modelach zwierzęcych).

Sporą część spotkania poświęcono technikom mierzenia siły mięśniowej, niezbędnym do obiektywnej oceny rezultatów badań klinicznych. Naukowcy wciąż pracują nad ulepszaniem metod takich pomiarów, a z pomocą coraz częściej przychodzi rozwijająca się technologia dostarczająca coraz czulszych czujników mierzących siłę mięśni.

Drugi dzień w całości poświęcono finansom oraz ustaleniu dalszych kroków.

Uczestniczenie w SMA Europe daje naszej Fundacji dwie główne szanse:

1. Wpływ na decyzje, na jakie badania będzie przeznaczony budżet SMA Europe (w tym roku do podziału pomiędzy projekty było pół miliona euro)
2. Wynikający z punktu 1 – partycypowanie w owym budżecie. W czasie spotkania każda z organizacji zadeklarowała, jaką kwotę może przeznaczyć na finansowanie badań klinicznych. Kwotę uzależnioną od możliwości danej organizacji. W tym roku jako raczkująca fundacja nic nie mogliśmy zadeklarować, ale mamy szczerą nadzieję, że zmieni się to w następnym roku.

Wiceprezes Fundacji SMA Kacper Ruciński został oficjalnie przyjęty do Zarządu SMA Europe. Jako organizacja dysponujemy teraz możliwością głosowania nad postanowieniami.

SMA Europe tworzą ludzie tacy jak my. Rodzice i pacjenci. Co niezwykłe, wśród nich są też rodzice dzieci, które przegrały walkę z chorobą. Wszyscy wykonują swoje zadania na zasadzie wolontariatu. Po godzinach swojej pracy zawodowej. I wszystkim nam przyświeca jeden cel – znalezienie leku na rdzeniowy zanik mięśni. W pojedynkę niewiele jesteśmy w stanie zawojować, ale łącząc siły, umiejętności i fundusze szanse są o wiele większe.