Pewnie nie będę specjalnie oryginalna, jeśli napiszę, że koronawirus pozwolił nam w tym roku odkryć piękno polskiej przyrody, jako że wakacyjne wyjazdy u nas generalnie odpadają.
Jak powszechnie wiadomo, moje dziecko jest niezwykle mądre, zdolne, oraz ogólnie wszechstronnie wspaniałe.
Jako że życie pisze niesamowite scenariusze, tak się jakoś złożyło, że moja koleżanka, wspaniała artystka, poznana pewnie ponad 20 lat temu, obecnie mieszkająca w Szwajcarii) w miejscowości, której nie jestem nawet w stanie przeczytać, nie mówiąc o wypowiedzeniu) postanowiła w ramach aktywności w czasach pandemii utworzyć międzykontynentalną grupę plastyczną dla dzieciaków.
Sebastian uwielbiający rysowanie i tworzenie komiksów postanowił podszkolić się w podstawach i jest zajęciami zachwycony.
Dziś rysowali sylwetkę człowieka.
Syn swoją pracą zachwycony.
Nauczyciel i cała rodzina również...
Ja natomiast widzę skoliozę i rotację bioder 😂 😂 😂 To sie chyba nazywa skrzywienie psychiczne 😂
Mamy odgórny przykaz siedzenia w domu. Bo wirus. 2 tygodnie siedzenia w domu, w obawie przed zarażeniem, w obawie przed tym, że zachorują ci, których najbardziej kochamy, ci najsłabsi, którzy są obciążeni dodatkową chorobą.
Jest ciężko, bo jak tu wytrzymać w zamknięciu parę tygodni?
Na początku stojąc w kolejce w sklepie na odgłos kaszlu nerwowo się rozglądasz i uciekasz z kolejki, na wszelki wypadek.
Potem zaczynasz odkażać wszystko i wszystkich i pod żadnym pozorem nie wpuszczasz do domu nikogo chorego ani nikogo, kto miał styczność z kimś zarażonym.
Następnie zabierasz dzieci ze szkoły i siedzisz w domu czekając aż epidemia minie.
I wszystko odkurzasz, odkażasz, przecierasz, wycierasz, bo wirusyyyyy....
Straszne?
Nie bardzo.
Mamy tak co roku.
A właściwie 2 razy w roku. W jesiennym i wiosennym sezonie grypowym.
Dla niektórych zwykła infekcja to potencjalne zapalenie płuc, pobyt w szpitalu i walka o życie. Tak jest teraz z osobami obciążonymi chorobami czy osobami starszymi.
Tak jest z Sebastianem i innymi dziećmi z SMA w sezonie grypowym.
Kwarantannę robimy co sezon.
I serio, to nie jest tak, że SMA przyplątuje się do ludzi, którzy uwielbiają siedzieć w domu i marzą o tym, żeby parę tygodni unikać ludzi.
Jestem mega aktywna. A raczej nadaktywno-hiperaktywna. Jeśli nie robię minimum 2 rzeczy na raz, przeżywam prawdziwe męki.
Ale siedzę.
Bo kocham kogoś bardziej niż siebie.
Więc siedźcie w domu. Z doświadczenia wiem, że dacie radę.
A na dodatek jest coś jeszcze.
Każda epidemia mija. Im bardziej jesteśmy zdyscyplinowani tym mija łagodniej dla nas.
Bardzo dziękujemy za wszystkie telefony i maile z pytaniami o to, jak czuje się Sebastian i jak sobie radzimy w tym trudnym dla wszystkich czasie...
Jak wiecie, Sebastian w dalszym ciągu jest na próbie klinicznej we Francji. Ze względu na ograniczenia w podróżowaniu odwołana została nasza kolejna wizyta.
Martwimy się oczywiście, czy bez problemu uda się dostać kolejną dawkę syropu, ale liczymy na to, że wszystko zostanie zorganizowane tak, żeby nie doszło do przerwy w podawaniu...
Rehabilitacja niestety odwołana.
Staramy się robić co możemy, czyli ćwiczymy sami ile się da... Biorąc pod uwagę ogrom materiału szkolnego zadanego przez nauczycieli, nie wiem na ile starczy nam zapału :)
W planach jest fizjoterapia online, czyli łączenie się z fizjoterapeutą na czacie. On mówi co robić, ja zastępuję jego ręce a Sebastian ćwiczy... Zobaczymy czy się uda, sami jesteśmy ciekawi :)
No i oczywiście pełna izolacja. Już nawet nie z lęku przed koronawirusem, ale z lęku przed tym, że jeśli nie zatrzymamy wszyscy tej epidemii to w domach będziemy siedzieć jeszcze następne parę tygodni lub miesięcy...
Póki co w domu królują zabawy w koronawirusy, prace plastyczne z koronawirusach, piosenki o koronawirusie... Nie wiem jak długo uda się nam nie ulec pokusie i nie przeznaczyć spirytusu przeznaczonego do odkażania do celów konsumpcyjnych jednak.. :)
A na koniec - dziś pojawiło się w moich facebookowych wspomnieniach jedno z moich ulubionych zdjęć Sebastiana...
Pod spodem podpis z informacją, że było zrobione 8 lat temu... Nie do uwierzenia...
Będąc rodzicami dziecka z SMA spotykamy się z mega życzliwością wokół siebie.
Naprawdę, zawsze,m kiedy potrzebujemy pomocy, zjawiają się ludzie, którzy całkowicie bezinteresownie pomagają nam przezwyciężać kolejne trudności.
Od pokonania bariery w postaci kilku schodków, po zebranie kilkudziesięciu tysięcy na potrzebny sprzęt, czy znalezienie mieszkania na czas pobytu na badaniach.
Jest jeden wyjątek.
Wyjątek - kto nas zna już się domyśla - ma na imię Katarzyna i absolutnie nie obchodzi jej to, czy Sebastianowi jest źle, dobrze, czy ma jakieś potrzeby.
Dzieje się tak z jednej prostej przyczyny - jest po prostu młodszą siostrą i nie zamierza oddać swojego pola bez walki.
Ostatnimi czasy Kasia zaczęła sama ubierać się do przedszkola.
Odbywa się to następująco:
Katarzyna budzi się, wrzaskiem oznajmia światu, że już wstała, po czym kategorycznie wyrzuca Sebastiana za drzwi i nie wpuszcza, do momentu kiedy nie wystroi się do wyjścia.
Co - jak można się domyślać - chwile jej zajmuje :)
A co jeśli Sebastian musi się szybko spakować, wziąć rzeczy i wyjść do szkoły?
Odkąd na świecie pojawił się Sebastian, całe nasze życie podporządkowane jest pod niego.
Najpierw bo był naszym największym najukochańszym skarbem, potem bo nadal był i jest naszą największą radością, ale również oczywiście ze względu na wymagania, jakie stawia przed nami SMA.
Praca, plany, każdy dzień jest planowany przede wszystkim względem Sebastiana wyjazdów do szpitala, rehabilitacji, godzin pobytów w szkole...
Ale odkąd na świecie pojawiła się Katarzyna jest takie jeden tydzień w roku, kiedy Sebastian schodzi na dalszy plan.
Ten tydzień to FERIE ZIMOWE.
Wtedy to pakujemy walizki, a cały wyjazd planowany jest dla Kasi.
Tak, żeby ona też mogła trochę poszaleć na śniegu :)
Sebastian ma wtedy jedno zadanie - nie jęczeć, że mu się nudzi :)
Początkowo miałam lekkie wyrzuty sumienia, że może będzie mu przykro, że przecież on na nartach nie może, że się zanudzi...
Jak się okazuje - trochę nudy i i tak zwanego "świętego spokoju" przydaje się i jemu.
Swoja drogą - okazuje się, że nudy nawet dla wózkowicza na śniegu nie ma aż tak dużo :)
W praktyce znaczy to tylko tyle - z dnia na dzień będzie gorzej.
To właśnie usłyszałam w momencie diagnozy Sebastiana.
Możecie ćwiczyć, rehabilitować się, to opóźni chorobę, ale niestety, nic więcej nie da się zrobić.
I dokładnie to właśnie robiliśmy.
Ćwiczyliśmy, ćwiczyliśmy, a w przerwach między ćwiczeniami... ćwiczyliśmy jeszcze bardziej.
Potem pojawiła się nadzieja - próba kliniczna Risdiplamu - co prawda w Paryżu, ale jednak :)
Przeprowadzka do Francji, mnóstwo czasu, zaangażowania i pieniędzy, w zasadzie beż żadnej gwarancji sukcesu.
Często spotykam się z okrzykami zachwytu- zwłaszcza od osób, które dosyć rzadko widują Sebastiana.
O matko, on jest w świetnej formie!
Jaki samodzielny!
Jak świetnie funkcjonuje!
To po prostu CUD!
Niniejszym objaśniam, co następuje.
Cudem jest to, że za naszych czasów udało się wynaleźć lek, który zatrzymuje postęp choroby.
Wszystko inne - to, że udało się nam dostać na badania kliniczne, to jak świetnie wygląda i funkcjonuje Sebastian, to, że póki co udaje się jakoś ogarniać skoliozy, biodra i milion innych problemów - to nasza ciężka praca.
Ale przede wszystkim - ciężka praca Sebastiana.
To on już od ponad 9 lat codziennie, dzień w dzień ćwiczy raz, a nieraz 2 razy dziennie, wytrzymuje znienawidzone pobrania krwi i godziny na szpitalnych korytarzach, pomimo wszystko jest radosny, uśmiechnięty, gotowy do pomocy kolegom.
I jest ktoś jeszcze.
Wy - wszyscy, którzy nas wspieracie na co dzień, pomagacie nam na milion różnych sposobów, a czasem po prostu jesteście z nami.
Ale przede wszystkim to on - Sebastian - po prostu daje radę.
Dzisiaj firma AveXis przekazała nam, że z dniem 1 stycznia 2020 roku rozpocznie globalny program nieodpłatnego przekazywania dawek terapii genowej AVXS-101.
Uruchamiany od nowego roku globalny Program Kontrolowanego Dostępu (Global Managed Access Program) ma na celu umożliwienie dostępu do terapii genowej AVXS-101 chorym, którzy mogliby odnieść dużą korzyść terapeutyczną. W ramach programu producent zamierza nieodpłatnie przekazywać do 100 dawek AVXS-101 rocznie dla kwalifikujących się chorych mieszkających poza Stanami Zjednoczonymi, w tym 50 dawek w pierwszym półroczu 2020 roku. Program zostaje uruchomiony 2 stycznia 2020 roku.
Firma Roche ogłosiła dzisiaj, badanie kliniczne SUNFISH, w którym udział bierze Sebastian osiągnęło zakładany punkt końcowy.
Dane z badania, wskazują, że risdiplam jest bezpieczny i skutecznie poprawia funkcję mięśniową u chorych na SMA typu 2 i 3.
W badaniu przez pierwsze 12 miesięcy badania Sebastian codziennie przyjmował syrop zawierający albo risdiplam, albo placebo. Następnie przeprowadzono analizę porównawczą i wyniki są jednoznaczne: większość chorych przyjmujących risdiplam doświadczyła istotnej kliniczne poprawy funkcji mięśniowej.
Risdiplam okazał się również bezpieczny i nie wykazuje poważnych skutków ubocznych.
W odróżnieniu od refundowanego leku Spinraza, podawanego dokanałowo w warunkach szpitalnych, syrop Roche jest przyjmowany doustnie. Dzięki temu nie tylko jest dużo bardziej komfortowy w przyjmowaniu, nie naraża Sebastiana i nas na pobyty w szpitalu, na niepotrzebny stres czy tym razem uda się wkłuć w kręgosłup, czy nie będzie ubocznych skutków popunkcyjnych...
Zakłada się, że risdiplam nie tylko działa na motoneurony w rdzeniu kręgowym, przenikając przez barierę krew-mózg, ale ma działanie ogólnoustrojowe, zwiększając poziom białka SMN we wszystkich tkankach. Przypuszcza się, że dzięki temu oprócz działania przyczynowego będzie również łagodził objawy choroby niezwiązane z ośrodkowym układem nerowowym.
Dzisiejsze opublikowane wyniki to dla nas bardzo ważny moment, nie tylko potwierdzający to, co nam się od dawna wydaje - że Sebastian jest naprawdę mocniejszy. Daje nam przede wszystkim nadzieję na to, że substancja wkrótce stanie się lekiem dla wszydkich chorych na SMA, również dla tych, którzy do tej pory nie są leczeni ze względu na fakt braku możliwości wkłucia dolędźwiowego.
Sebastian jest w próbie klinicznej od stycznia 2018 roku, niedługo miną 2 lata...
Jesteśmy bardzo wdzięczni wszystkim, którzy wspierali i nadal wspierają nas w walce o zdrowie Sebastiana.
Wszystkim, którzy wspierają nas duchowo, dając energię i motywację do działania i podnoszą na duchu w chwilach zwątpienia.
Wszystkim, którzy wspierają nas finansowo, oddając 1% podstku i przekazując datki na zbiórki, bo niestety pobyty w Paryżu, ciągłe podróże i dodatkowo codzienna rehabilitacja wymagają ogromnych nakładów finansowych.
Wszystkim, którzy wspierają nas logistycznie, zwłaszcza za granicą, wożąc nas, goszcząc w swoich domach, poświęcając swój nie zawsze wolny czas :)
Mamy nadzieję, że cieszycie się razem z nami i prosimy o dalsze trzymanie kciuków :)
Zawsze, naprawdę zawsze spotykamy się w naszym życiu z mega fajnymi, otwartymi i pozytywnymi osobami.
Sebastian jest lubiany i łatwo nawiązuje znajomości.
Czasem jest tak, że ludzie chcą być mili, ale nie do końca widzą, jak powinni się zachować, żeby pomóc, żeby nie urazić, nie wiedzą czy powinni swoją pomoc oferować.
Fundacja Integracja wydała książeczkę, która w fajny i prosty sposób pokazuje, co wypada a czego nie, w kontakcie z osobą z niepełnosprawnością.
A z naszych doświadczeń wynika, że najlepiej zbyt nie przejmować się i nie zastanawiać, po prostu być sobą.
W tym roku będąc na wakacjach, parę razy zdarzyło mi się pomóc starszym paniom które nie mogły wyjść z morza z powodu wielkich fal.
Spytałam czy pomóc, chętnie się zgodziły.
Spacerując po Warszawie czasem widzę, że ktoś rozgląda się i nie wie w którą stronę iść - pytam czy mogę pomóc, może wskazać kierunek.
Kiedy widzę osobę na wózku przed weilkimi drzwiami banku, pytam czy pomóc otworzyć drzwi.
Ja osternio musiałam poprosić o pomoc przy wypożyczaniu roweru miejskiego, przerosło mnie korzystanie z tej aplikacji.. 😊
A Wy? Pomagacie i nie boicie się prosić o pomoc kiedy sami jej potrzebujecie?
Tym razem do naszej rodzinki dołączył ktoś bardzo, bardzo malutki i bardzo, bardzo słodziutki.
Kiedy parę dni temu ja, Sebastian i Kasia stanęliśmy w drzwiach domu z małą puchatą kulką na rękach, mina mego męża wskazywała raczej na to, że stanowczo jest na NIE.
Potem jednak równie stanowczo mała kulka turlała się w jego stronę z przesłodkim wyrazem rozbrajająco ślicznej mordki...
No i po prostu musiała zostać z nami :)
Przedstawiamy więc oficjalnie naszego Mruczka :)
Mruczek mruczy jak oszalały, nie odstępuje nas na krok, śpi po kolei ze wszystkimi i zasypia z głową w misce z kocią karmą.
W te wakacje - o dziwo - wypoczęliśmy :)
Wszyscy szczęśliwi, zadowoleni i opaleni.
Nawet pierwszy raz od kilku lat udało mi się przeczytać książkę :)
A Sebastian?
Wkracza w nowy rok szkolny z nowymi siłami dosłownie i w przenośni.
Chociaż przed nami najcięższy okres, bo właśnie około 10-12 roku życia kręgosłupy najbardziej się gną, a nogi najbardziej się przykurczają, to jednak jest dobrze.
Jest dobrze, bo dzięki udziałowi w próbie klinicznej, Sebastian zamiast słabnąć rośnie w siłę.
Codziennie rano otwierając lodówkę i sięgając po pomarańczową strzykawkę z lekiem wiem, że mamy niesamowite szczęście.
Że bez tego byłoby naprawdę słabo, tymczasem Sebastian co chwila pokazuje, że jest w stanie zrobić coś, co wcześniej było niemożliwe.
I ćwiczymy.
Ćwiczymy, ćwiczymy, ćwiczymy.
No, gwoli ścisłości, ćwiczy Sebastian, ja się na siłownię zapisuję, ale coś za daleko mam :)
Ograniczenia ruchowe to w codziennym życiu spore wyzwania logistyczne.
Czyli mówiąc po ludzku - zwykłe czynności okazują się często niewykonalne, a rzeczy, na które nawet nie zwracamy uwagi - przeszkodami nie do pokonania.
Sebastian jak każdy chciałby być zdrowy, beztroski, tak jak większość jego rówieśników.
I chyba przez większość czasu właśnie taki jest :) Pomimo swoich ograniczeń, rzadko się poddaje.
Co jest podstawą sukcesu?
Cóż...
Nie sztuka sięgnąć sobie po jogurt, kiedy stoi się na dwóch nogach, a ciężar drzwi od lodówki jest praktycznie niezauważalny...
Sztuką jest - w momencie kiedy drzwi lodówki za ciężkie a półki za wysokie - tak zorganizować siebie przestrzeń i ludzi, żeby ten jogurt jednak zdobyć.
