Rehabilitacja w przedszkolu

Jak już kiedyś pisałam, pomimo, iż Sebastian dostał się do państwowego przedszkola integracyjnego, nie zdecydowaliśmy się posyłać tam Sebastianka.

Sebek chodzi do zwykłego przedszkola, gdzie są bariery architektoniczne, schody i niedostosowane sale, ale za to jest moc zaangażowania i dobre chęci w pokonywaniu niedogodności.

Przedszkole dostało też dofinansowanie na podstawie orzeczenia o niepełnosprawności i od początku sierpnia Sebastian ma swoją ciocię, która ma za zadanie opiekować się Sebkiem (dla porównania - w przedszkolu intergacyjnym, gdzie dostają z gminy te same pieniądze na każde dziecko, dodatkowa opiekunka jest jedna na pięcioro dzieci).

A ostatni tydzień upłynął dzieciakom pod hasłem ruchu. 

Sebastian mógł brać czynny udział we wszystkich zajęciach.

A jego ulubione, praktykowane również w domu, to kocyk :)

A tu z ciocią Karoliną ;)

Grota solna

Z braku morza postanowiliśmy z Sebastianem nawdychać się jodu w grocie solnej.

A przynajmniej mieć nadzieję na nawdychanie jodu, bo szczerze mówiąc na grotach solnych znam się słabo i nie wiem, czy to naprawdę działa i czy jest tam jod, czy to tylko moje pobożne życzenie ;)

Tak czy inaczej na ulotce było napisane, ze oprocz właściwości leczniczych w grocie można się zrelaksować i wypocząć no i to akurat się potwierdziło na pewno.

Była sól w dużych i malych kawałkach, na ziemi sól w formie żwirku, której można było się bawić niczym w piaskownicy, do tego szum wody, ćwierkanie ptaszków i wygodny leżaczek dla mnie.

Oraz ze względu na dzisiejszą aurę plus podwójny, czyli CHŁODEK.

Jednym słowem - wyjazdy nad morze są przereklamowane, jeśli ma się obok solną grotę ;)

A Sebastian jak zwykle - zachwycony.

Co nie przeszkadza mu oczywiście w dalszym ciągu paplać bez sensu i bez przerwy.

Syn oszalał

Ogłaszam wszem i wobec, że już nie daję rady.

Nie wiem, czy to z upałów, czy z wieku, czy może z nocnego najazdu kosmitów, w kazdym razie syn mi oszalał.

I nic ni wskazuje na to, żeby miało mu się polepszyć.

Od mniej więcej tygodnia po pierwsze buzia mu się nie zamyka. Po godzinie słuchania mojego kochanego dziecka mam ochotę wyjść, po dwóch boli mnie głowa a po trzech kapituluje i włączam bajki, co nie daje 100% gwarancji na sukcesa, ale daje przynajmniej nadzieję na to, że moje dziecko choć na chwilę zamilknie.

Po drugie, chociaż chyba powinno być jako po pierwsze, wyrazy, zdania, a właściwie odgłosy wydobywające się z pięknej buzi Sebastiana raczej nie mają ładu ani składu.

Generalnie wyglada to mniej więcej w ten sposób:

- Sebastianku czy chcesz obiad?

- Obiad srobrad ble ble ble.

- Chcesz kotleta czy gołąbka?

- Gołąbka srąbka pi pi pi gołąbki trzy bleble ble.

......

itp itd

I tak non stop:)

A ostatnio jadł mleko kocim sposobem, czyli buzią w misce :)

Gorąco

Gorąco, gorąco, gorąco.

Na szczęście weekend spędziliśmy na działce, a tak się składa, że parękilometrów od nas są Termy Mszczonów, czyli mega fajne baseny z cieplutką wodą.

Z samego rana w niedzielę zapakowaliśmy się więc zabierając kocyki, koła dmuchane i inne najniezbędniejsze na świecie rzeczy i wyruszyliśmy zażyć kąpieli wodno-słonecznej.

Ponieważ Termy są zasilane wodą z gorących źródeł, Sebastian tym razem mógł się kąpać do woli i nie skutkowało to sinymi ustami i ogólną trzęsiawką.

W związku z powyższym spędził w wodzie jakieś 5 godzin, z przerwą na obiad.

W ciepłym basenie były schodki, które posłużyły nam za świetny przyrząd rehabilitacyjny.

Jak wiadomo, w wodzie ciało jest dużo sprawniejsze.

Sebastian bez ustanku wspinał się na schodki, machał nogami jak szalony i robił różne fajne rzeczy, których normalnie nie jest w stanie zrobić.

Jednym słowem - iście wakacyjny weekend.

I mimo, że dziś będąc w mieście upał rozwalał na łopatki, to może niech jednak jeszcze trochę potrwa...

Lepsze to, niż zimno połączone z deszczem.

Oczywiście, jewśli pod ręką ma się wypasiony basen z ciepłą wodą ;)

Szybkoczas

Nie wiem jak Wy, ale ja zatrzymałam się w czasie.

Generalnie wydaje mi się, że jest góra maj, a tu już wieczory coraz krótsze i zimniejsze, jakoś chyba po jesienne zakupy trzeba się będzie wybrać niedługo...

A tymczasem dziecię nasze chyba nareszcie zaczęło jeść albo przynajmniej pobrało letnią energię słoneczną, bo nagle buty zrobiły się za małe, spodnie za krótkie...

Co prawda wagowo nadal w okolicach niemowlaka, ale chociaż na długości przybyło ;)

Nie wiem jaki to cudowny środek, ale oby tak dalej.

Chyba trzeba by tu jeszcze wybraćsię na parę dni w ciepłe kraje i wyplażyć nad morzem, zanim śniegi nas zastaną, bo w tym tempie mijającego mi czasu nadejdzie to pewnie z prędkością błyskawicy...

Mamo siku

Wczoraj po pełnym wrażeń dniu Sebastian nie mógł zasnąć, położył się gdzieś kolo 23.00.

My z Michałem dotarliśmy do łóżka jak zwykle koło 1 w nocy.

No i zaczęło się.

"Mamo, siku!"

Lecimy do łazienki

...

5 minut później: "Mamo, siku!"

Lecimy do łazienki

...

5 minut później: "Mamo, siku!"

Lecimy do łazienki

...

5 minut później: "Mamo, siku!"

Lecimy do łazienki

...

5 minut później: "Mamo, siku!"

Lecimy do łazienki

...

I tak mniej więcej całą noc.

Około 5 nad ranem Sebastian nagle stwierdził, że już się wyspał i wiercił się, kręcił, wkładał nam palce w oczy, uszy i nosy, jednym słowem - bawił się nieziemsko.

Zdołał wreszcie zasnąć koło 7.00 rano, no a o 8.00 ledwie go dobudziłam, jęczącego i krzyczącego "spaaaać".

Pólprzytomna pojechałam do pracy, Michał jeszcze bardziej półprzytomny.

Po południu odebrałam Sebastiana z przedszkola, a panie od progu rozplywaly się w zachwytach, jaki to mój syn był dziś pełen energii, radosny i po prostu mega cudny.

Nie wiem jak to działa, ale myślałam, że mega niewyspane dzieci, a zwłaszcza mega niewyspane dzieci z SMA raczej nie mają siły... a tu jest jakby na odwrót.

Może u Sebastiana to jest na odwrót i powinnam po prostu nie pozwalać mu spać?

Może to właśnie jest sekret i cudowne lekarstwo na SMA?

Muzeum Powstania Warszawskiego

Dziś jako że mamy dzień wolny postanowiliśmy zwiedzić Muzeum Powstania Warszawskiego, jako że jeszcze nigdy nie byliśmy tam z Sebastianem.

Miał być wypad rodzinny, ale niestety Tata wczoraj "wyszedł na godzinę", co w jego wykonaniu skończyło się powrotem jakoś nad ranem, więc daliśmy mu się wyspać i pojechalismy we dwójkę :)

Z tego wszystkiego zapomnieliśmy aparatu, więc niestety zdjęć nie będzie.

Sebastian był zachwycony, chociaż na początku lekko się przestraszył, gdy przywitał nas odgłos bombardowanej Warszawy.

Zwiedziliśmy wszystkie piętra, chociaż nie bez lekkich przeszkód, bo okazało się, że aby uruchomić windę dla niepełnosprawnych każdorazowo trzeba wezwać do pomocy obsługę Muzeum, co zbyt łatwe nie było. Szczerze powiem, że po chwili zaczęło mnie to lekko irytować, ale na szczęście bardzo miła obsługa zrekompensowała nam te nieogodności miłą niespodzianką.

Kiedy Sebastian zobaczył wiszący pod sufitem samolot Liberator, oczywiście koniecznie chciał tam wejść. Niestety okazało się, że dziś nie jest to możliwe, bo jest jakaś awaria.

Pan tłumaczył nam, że to nie szkodzi, bo w samolocie i tak nie ma nic do ogladania, bo są tam jedynie ekrany wyświetlające film o zburzonej Warszawie, a my tłumaczyliśmy panu, że nie chodzi o zwiedzanie, tylko o sam fakt znalezienia się w samolocie.

W pewnej chwili pan powiedział więc "no to chodźcie", i wpuścił nas do samolotu :) 

Sebastianowi oczywiście opadła szczęka, chociaż muszę przyznać, że faktycznie nie ma tam nic ciekawego, no ale Sebek był po prostu zachwycony :)

Potem ogladąliśmy film 3D przedstawiajacy zburząną Warszawę, strzelaliśmy z prawdziwego karabinu, siedzieliśmy na motocyklu i już sama nie pamiętam co jeszcze.

Oglądaliśmy wszystkie ekspozycje, między innymi rozdział o tym, jak brakowało jedzenia i wszyscy mieszkańcy Warszawy cierpieli głód.

Wreszcie udaliśmy sie na obiad do muzealnej kawiarni, a Sebastian dopytywał się z zainteresowaniem:

- I naprawdę oni nie mieli co jeść?

- Nie mieli

- I ciągle chodzili głodni?

-Tak

- I nie wiedzieli, że tu jest restauracja?

...

No a na koniec oczywiście wizyta w kąciku dla dzieci, gdzie Sebastian własnoręcznie zrobił polską flagę, sklejał papierowe modele, kolorowal i ogólnie był w siódmym niebie.

Może na lekcję historii jest jeszcze trochę za mały, ale myślę, że forma ekspozycji i cała masa bodźców, których dziś doświadczył sprawi, że na długo zapamięta tą wycieczkę.

Chociaż na tą chwilę Muzeum Kolejnictwa i tak rządzi :)

A dla tych, którzy nie byli - parę zdjęć Muzeum z sieci.

Kibel

W sobotę szliśmy do kina, stwierdziłam, więc, że może dla pewności założę Sebastianowi pieluchę, żeby w razie czego nie trzeba było czyścić wózka.

Sebastian na to: Po co ta pielucha? A w kinie nie ma kibla?

Ja: W kinie jest toaleta, ale możemy nie zdążyć z sali do toalety, więc może założymy pieluchę...

Sebastian: Ale w tej toalecie nie ma kibla?

No i weź tu wychowaj kulturalnego, miłego i uprzejmego obywatela.

Jeszcze o pizzy

Dziś dostaliśmy zdjęcia z przedszkola z wycieczki do pizzerii.

W związku z powyzszym zdjęcia zamieszczam do podziwiania ;)

Najpierw to co tygryski lubią najbardziej, czyli rozwałkowywanie ciasta.

Nastepnie smarowanie pizzy sosem (z należnym skupieniem na twarzy).

Chyba najtrudniejsza część, czyli nakładanie składników. 

Generalnie nie wierzę, że moje dziecko, które w piaskownicy co sekundę każe sobie wycierać ręce a na najmniejszy pyłek na ciele reaguje histerią dotknęło surowej pieczarki...

Chociaż mina mówi sama za siebie ;)

No i produkt końcowy, czyli jedzenie.

Podobno Sebek zjadł aż jeden kawałek, chociaż nie chce mi się w towierzyć, obstawiam raczej góra pół.

Nie palić w samochodzie !!!

Jedziemy sobie oto samochodem w warszawskich korkach, kiedy nagle ni z gruszki ni z pietruszki Sebastian krzyczy do mnie "otwórz mi okno, otwórz mi okno".

Spanikowana, że jak to tradycyjnie bywa w przypadkach jazdy dłuższej niż 5 minut zaraz obiad znajdzie się z powrotem na kolanach szybko okno otwieram.

Wtedy Sebastian się wychyla i krzyczy do pani jadącej obok i z nudów palacej papierosa:

"Halo, halo proszę pani! Nie wolno palić w samochodzie! Niech pani wyrzuci tego papierosa!"

Ja umarłam, pani posikala się ze śmiechu i grzecznie papierosa wyrzuciła, a Sebastian kontynułował jazdę tłumacząc mi do końca podróży, że "jak ona mogła tak palić skoro palić nie wolno".

A panią w czerwonym samochodzie pozdrawiamy ;)

Dokarmianie

Ze wzgledu na że tak powiem szczupłą sylwetkę mojego dziecka (żeby nie powiedzieć, sylwetkę szkieletora), jednym z głównych rzeczy zajmujących moją uwagę w ciągu dnia jest jego dokarmianie.

Na czarną godzinę mamy zawsze Nutridrinki, czyli wyskoenergetyczne pełnowartościowe napoje, które  teoretycznie mają moc zastępowania normalnych posiłków.

Zawsze mam je w torebce, samochodzie, domu i gdzie tylko się da i stosuję w nagłych przypadkach kategorycznej odmowy zjedzenia czegokolwiek.

Ostatnio pobiłam rekord osobisty rekord dokarmiania.

Mianowicie ostatnio podczas podróży dokarmiałam Sebastianka Nutridrinkiem słomką... przez sen.

Grzecznie wypił całą butelkę i pojechaliśmy dalej ;)

Nie wiedziałam, że picie słomka przez sen jest mozliwe, a tu proszę ;)

Mały Kucharz

We wtorek Sebastian w ramach przedszkolnych atrakcji udał się do pizzerii, gdzie wszystkie dzieciaki robiły własną pizzę.

Trzeba było rozwałkować ciasto, oraz ponakładać składniki no i do pieca.

Sebek był oczywiście zachwycony, a jego dzieło dostaliśmy na spróbowanie.

I nawet Sebastian zjadł cały kawałek, co w jego wykonaniu jest niezlym wynikiem :)

No i oczywiście najważniejsza rzecz, czyli dyplom i odznaka Małego Kucharza.

A jeśli chodzi o nasze wakacyjne rozleniwienie, co do którego miałam lekkie wyrzuty sumienia, to nie jest źle. Wszyscy opiekujący się Sebasatianem rehabilitanci obejrzeli go ze wszystkich stron i orzekli, że dajemy radę, więc kamień spadł mi z serca.

Pionizator - nowe zastosowanie

Jak wiadomo, sprzety domowe mają rózne zastosowania.

Pokrywki idealnie nadają się do grania a stół i koc do budowania zamkowej twierdzy.

Nasze sprzęty rehabilitacyjne również mają wiecej niż jedno zastosowanie.

Dziś zmieniliśmy pionizator w... fotel fryzjerski.

Sebastian grzecznie stał w pionizatorze ogladajac Disney Junior, a Tata w tym czasie zajmował się nową fryzurą.

I tym oto sposobem mój Sebastian Przystojniak zmienił się w Sebastiana Megaprzystojniaka.

Nie to, żebym była nieskromna, ja po prostu jestem obiektywna ;)

Przystanek Woodstock

Przepraszamy za kolejną ciszę w eterze, ale jednak zdecydowaliśmy się pojechać na Przystanek Woodstock, w zwiazku z powyższym znów parę dni nas nie było.

Generalnie Woodstock jak to Woodstock - totalna regeneracja sił i pozytywnej energii, czyli dokładnie to, czego nam było trzeba.

Tym razem mieliśmy jednak luksusy - mieszkaliśmy w wiosce motocyklowej organizowanej przez klub Boanerges. Do dyspozycji mieliśmy więc do oporu kawke i herbatkę oraz zupe no i przede wszystkim toalety i krany bez kilometrwoych kolejek i w stanie nadającym się do użycia.

Ceniliśmy sobie zwłaszcza poranne kawy i zupki ;)

Już dawno nie czułam się tak pozytywnie naładowana i gotowa do działania.

Oczywiście na festiwalu, bo dzisiaj w zderzeniu z rzeczywistością było trochę gorzej ;)

No i oczywiście koncerty, czyli Machine Head, Luxtorpeda, Eris is My Homegirl, My Riot i parę innych mega pozytywnych wibracji.

A poniżej parę zdjęć dla tych co nie byli, a chcieliby być.

Jesteśmy

Jesteśmy w domu!

Wakacje były cudne. Chociaż spędziliśmy je na działce, dzięki upałom czuliśmy się jak na Teneryfie.

Sebastian od godziny 9 do 20 siedzial w wodzie. Najpierw w basenie, potem w jeziorze, potem w basenie, potem w jeziorze... i tak od rana do nocy :)

Dodatkowo Sebek był tak podekscytowany, że za nic nie chciał spać w dzień, po raz pierwszy więc od nie wiem jakiego czasu padał do snu koło 21.00 a my z Michałem mieliśmy wieczór dla siebie.

Jednym słowem po położeniu Sebastiana, zjedzeniu kolacji i ogarnięciu się okazywało się, że jest jakaś 23.00, czyli pora, kiedy Sebastian zwykle siłą zaciągnięty do łóżka zechce łaskawie zasnąć.

W związku z powyższym nawet nam udało się trochę odetchnąć :)

Niestety całkowicie pochłonięci odpoczynkiem nie zrobiliśmy ani jednego zdjęcia, w związku z tym nie mamy specjanie co pokazywać, no ale może jeszcze nadrobimy, jesli pogoda dopisze.

Nasz syn generalnie staje się coraz bardziej wygadany i jak tak dalej pójdzie to nie wiem, jakimi słowami będę w stanie go przekonać do swoich racji.

Jego najnowsze powiedzonko to "mamo, myśl mózgiem" oraz "mamo, no co ty, nie masz mózgu?".

Przyznam się, że na ten tekst lekko wymiękam ;)

Powrót do rzeczywistości idzie nam średnio, wczoraj Sebastian nie pojechał ani na ćwiczenia ani do przedszkola, a nasz dom wygląda jak po przejściu trąby powietrznej.

Dziś już lekko się ogarniamy, ale jakś nie widzę w sobie entuzjazmu ;)

Wakacje

Nie odzywamy się, bo u nas wakacje odbywają się w głuszy bez dostępu do internetu, pozdrawiamy wszystkich i powracamy do pisania już w przyszłym tygodniu !

Jeszcze o Salbutamolu

Cytując rodziców Lianki, którzy mają wiecej śmiałości w pisaniu o prawdopodobnym pozytywnym działaniu Salbutamolu, zamieszczam również u nas tablice, która była dostępna na konferencji w Warwick.

Zespół z Great Ormond Street Hospital przeprowadzał próbę kliniczną salbutamolu na dzieciach z SMA III, a wyniki zostaly pokazane na plakacie, który był pokazany na konferencji.

Kacper uzyskał oryginał plakatu i zamieścił go na swoim blogu, zapraszam do odwiedzenia strony Lianki.

A oto opis wyników:

"Badaniem objęto dwadzieścioro troje dzieci i nastolatków, wszystkie z SMA III i na chodzie, które codziennie przez kilka lat przyjmowały salbutamol. Wykresy ilustrują, jak ich sprawność zmieniała się w czasie. U niemal wszystkich pacjentów w ciągu kilku miesięcy od rozpoczęcia kuracji ogólna sprawność fizyczna przestała się pogarszać, a u wielu zaczęła się nieznacznie polepszać. Opisy obok podają dawkowanie i wymieniają zaobserwowane efekty uboczne (silniejsze u pięciorga dzieci, które z tego powodu musiały przerwać terapię, słabsze u trojga). Wyniki są tak zachęcające, że zespół z Great Ormond Street Hospital sugeruje przeprowadzenie szerszych prób specyfiku na pacjentach z SMA IIIa i IIIb." - cytowane ze strony www.lianka.pl

Zachęcam do podpytywania polskich lekarzy, być może jeśli wiecej osób zacznie naciskać na lekarzy np. na Banacha, odniesie to jakiś efekt, ktoś poważnie zainteresuje się mozliwością podawania Salbutamolu dzieciom w Polsce.

Lekiem, który przez długi czas dawał nadzieje i był podawany dzieciom również u nas, był kwas walproinowy, pomimo bardzo poważnych potencjalnych efektów ubocznych. Ostatecznie najnowsze publikacje pokazują, że kwas walproinowy nie daje oczekiwanych rezultatów.

Na tą chwilę nikt nie jest w stanie jednoznacznie i w 100% powiedzieć, że salbutamol na pewno działa, jednak badania wyglądają bardzo obiecująco, dzieci w innych krajach dostają go bez problemu, a rezultaty zarówno w oczach rodziców jak i lekarzy zachęcają do działania.

Poza tym potencjalne skutki uboczne są w zasadzie żadne, jedynymi objawami u osób, które przerwały leczenie było nadmierne drżenie rąk lub ogólne drżenie, co łatwo zauważyć i w razie czego przerwać terapię.

Jednym słowem - pytajcie, dowiadujcie się, dzwońcie do lekarzy, być może nasze dzieci też będą miały szansę na  spróbowanie tej terapii, dopóki nie pojawi się coś nowego.

No i oczywiście, dopóki nie będziemy mieli wyników Olesoximu, co mam nadzieję nastąpi już wkrótce.

KONFERENCJA W WARWICK

W sobotę 07- lipca 2012 roku odbyła się konferencja Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy.

Przedmiotem wykładów i dyskusji były obecne i planowane próby kliniczne oraz wyzwania i nadzieje związane z opracowaniem leku na SMA.

Konferencja trwała 1 dzień i udział w niej wzięli przedstawiciele nauki pracujący nad lekiem na Rdzeniowy Zanik Mięśni:

• Prof. Mimoun Azzouz

Professor of Translational Neuroscience SITraN, Department of Neuroscience, University of Sheffield

• Dr. Felicity Boardman

Mildred Blaxter Post-Doctoral Fellow, Division of Health Sciences, University of Warwick Medical School

• Joseph Irwin

Managing Director, Lakeside Regulatory Consulting Services Ltd to the TREAT-NMD team

• Dr. Anna Mayhew

Consultant Research Physiotherapist, Newcastle Muscle Team

• Prof. Francesco Muntoni

Consultant in Paediatric Neurology, Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health,

University College London

• James Sleigh

Jennifer Trust Research Correspondent, DPhil Student MRC Functional Genomics Unit, Department of Physiology,

Anatomy and Genetics, University of Oxford

• Prof. Kevin Talbot

Consultant Neurologist, Department of Clinical Neurology, Radcliffe Infirmary, Oxford

• Rachel Thompson

UK SMA patient registry curator and clinical research communications, TREAT-NMD (Newcastle University)

and The Jennifer Trust

Oprócz nich na konferencji obecni byli również doktoranci, rehabilitanci i inne osoby na co dzień pracujące z SMA. No i oczywiście dorośli oraz rodzice dzieci chorych na Rdzeniowy Zanik mięśni.

Dlatego też równie interesujące jak wykłady okazały się rozmowy pomiędzy oficjalnymi wykładami i po wykładach.

Dwa wykłady były poświęcone potencjalnej terapii SMA. 

1.    Nowe spojrzenie na SMA wynikające z doświadczeń prób klinicznych.

Wykład prowadzony przez Prof. Kevina Tabota, kierownika instytutu badającego mechanizmy molekularne chorób nerwowo-mięśniowych na Univerniwersytecie Oxford. Współprowadzącym wykład był doktorant James Sleigh uczestniczący w badaniach na co dzień.

2.    Najnowsze osiągnięcia w pracy nad lekiem na SMA

Wykład prowadzony przez dwóch profesorów: Prof. Francesco Muntoni, dyrektora ośrodka badawczego schorzeń nerwowo-mięśniowych w Great Ormond Street Hospital, opracowujący m.in. terapię z użyciem oligonukleotydów antysensowych .

Prof. Mimoun Azzuza, szefa zespołu pracującego nad terapią genową w SMA na uniwersytecie w Sheffield.

Konferencja była niezwykle interesująca i pozwoliła na otrzymanie rzetelnej wiedzy z pierwszej ręki, czyli od osób, które bezpośrednio pracują nad badaniami.

W dalszym ciągu pozostaje wiele niewiadomych co do mechanizmu powstawania i przebiegu samej choroby.

Najważniejszymi pytaniami są:

- Czy za powstawanie choroby odpowiedzialny jest tylko brak genu SMN1, czy są również inne czynniki współtworzącą chorobę.

 Na razie na to pytanie nie ma stuprocentowej odpowiedzi, co przekłada się również na sposób prowadzenia badań nad lekiem.

- Czy jeśli zdołalibyśmy wpłynąć na podwyższenie poziomu białka z genów SMN1 i SMN2 obumarłe neurony nerwowe mogłyby zostać odbudowane?

Zdaniem Prof. Kevina Talbota – tak, ale na to pytanie również nie ma jednoznacznej odpowiedzi.

-Czy opracowywane terapie byłyby bardziej skuteczne na nowonarodzonych dzieciach, czy równie skuteczne na dorosłych?

Obserwuje się na badaniach klinicznych na myszach, że im wcześniej podany jest dany lek (niezależnie od rodzaju terapii), tym ma on lepsze skutki. Skłania to do wniosku, że być może nawet do już opracowanego sposobu terapii trzeba będzie opracować dodatkowo jej stosowanie dla poszczególnych grup wiekowych. Możliwe też, że niektóre terapie będą skuteczne tylko przed pojawieniem się objawów choroby lub zaraz po urodzeniu dziecka, co wymagałoby wprowadzenia testów przesiewowych wszystkich niemowląt, jak to jest w przypadku np. mukowiscydozy. Jednak niech nie tracą nadziei również dorośli z SMA – w niektórych terapiach nawet dorosłe myszy uzyskiwały zaskakująco dobre rezultaty terapii.

- Pomimo bardzo wielu niewiadomych i wyzwań, jakie stoją przed naukowcami, naukowcy byli zdania, że w ciągu najbliższych kilku lat powinna pojawić się terapia choćby powstrzymująca rozwój choroby. Niestety bardzo dużym problemem są również pieniądze. Bez odpowiedniego sposobu finansowania naukowcy nie są w stanie kontynuować badań.

Dlatego też podniesiony był również problem mówienia o chorobie, organizowania się, wspólnego naciskania na rządzących, aby pozyskiwać fundusze na badania.

Wiadomo, że była to głównie rozmowa dotycząca Jennifer Trust, ale myślę, że również SMAk Życia ma szansę z Wasza pomocą stać się tubą przez którą polskie społeczeństwo będzie miało szansę usłyszeć o chorobie i zainteresować nią media i osoby rządzące, aby pozyskiwać dofinansowania do rehabilitacji, sprzętu i poziomu wiedzy o opiece nad chorymi na SMA.

Na tą chwilę praktycznie wszystkie wysiłki naukowców skoncentrowane są na genie SMN1 oraz SMN2. Obecnie naukowcy skupiają się albo na przywróceniu prawidłowego działania genu SMN1,np. poprzez terapię genową, albo na wzmocnieniu działania genu SMN2 i zmuszeniu go do produkcji większej ilości białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Jeśli chodzi o obecnie trwające badania nad lekiem, omawiane były głównie Olesoxime, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi oraz oligonukleotydy antysensowe.

Olesoxime to substancja będąca obecnie w fazie II próby klinicznej, przeprowadzana na próbie 160 osób w 10 krajach Europy ( w tym również w Polsce.

Lek miałby za zadanie ochronę neuronów oraz wzmocnienie nadal funkcjonujących ale już osłabłych neuronów.

Nie byłby więc to sposób na leczenie samej choroby, ale na zatrzymanie jej postępu.

Na tą chwile to, co wiadomo o próbie:

Lek jest tolerowany bardzo dobrze, nie zaobserwowano żadnych poważnych skutków ubocznych, przebiega zgodnie z założeniami i do tej pory wszyscy pacjenci, którzy zdecydowali się wziąć w niej udział, nadal są w programie (co jak się dowiedziałam, nie zawsze jest takie oczywiste).

Ważna informacja jest taka, że pomimo, iż lek nie przeszedł pozytywnie próby na ALS, badacze nadal mają nadzieje na sukces w przypadku SMA, ponieważ choroby te – mimo, iż mają wiele punktów wspólnych – charakteryzują się innym mechanizmem działania.

Niestety, pomimo usilnych starań i podwójnie podchwytliwych pytań zadawanych przez rodziców zarówno na forum jak i w kuluarach, nie udało się dowiedzieć, jakie są oceny trwającego trialu.

Na tą informację będziemy musieli poczekać do oficjalnego tzw. Połówkowego podsumowania próby klinicznej, czyli najprawdopodobniej do października 2012 roku.

Terapia genowa polegająca na wpuszczeniu do organizmu wirusa z prawidłowym kodem genetycznym. Terapia została oceniona jako bardzo obiecująca, a życie poddanych terapii myszy chorych na SMA wydłużyło się z 14 do nawet 200 dni.

Ewentualna terapia polegałaby na jednorazowym podaniu wirusa. Głównym problemem jest tu bariera krew-mózg, a raczej sposób jej pokonania. Nasz organizm jest skonstruowany tak, aby chronić nasz mózg przed przenikaniem niepożądanych wirusów i bakterii do mózgu. W przypadku SMA wyzwaniem jest takie skonstruowanie wirusa lub sposobu jego podania, aby przedostał się on do mózgu.

Terapia z użyciem komórek macierzystych: Tutaj, zgodnie z moimi oczekiwaniami – na razie pozostaje bardzo dużo niewiadomych. Zamysł terapii jest sam w sobie ciekawy, ale pozostaje jeszcze bardzo wiele pytań o to, jak sprawić, aby komórki przekształcały się dokładnie w to, co chcemy, w jaki sposób zmusić wykształcone neurony do tworzenia połączeń z rdzeniem kręgowym i mięśniami. Niestety badania prowadzone przez Firmę California Stem Cells zostały wstrzymane i na razie nie zanosi się na to, że planowane próby na ludziach będą miały miejsce. Odniosłam wrażenie, że sami naukowcy wiążą większe nadzieje z terapią genową lub oligonukleoidami antysensowymi. Ale być może wynika to tylko z faktu, że pracują oni osobiście akurat nad innymi niż komórki macierzyste sposobami walki z SMA.

W każdym razie raczej nie polecałabym terapii komórkami macierzystymi w Chinach, a przynajmniej wstrzymanie się z tym pomysłem na jakiś czas, kiedy będzie wiadomo coś więcej o mechanizmach działania tej terapii.

Oligonukleotydy antysensowne: mają za zadanie modyfikować proces kodowania na genie SMN2, dzięki czemu może powstawać normalna ilość białka SMN potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania ogranizmu. Terapia ta uważana jest za potencjalnie bardzo bezpieczną, jednak musiałaby być powtarzana co parę miesięcy, poprzez podanie bezpośrednio do płynu rdzeniowo-kregowego.  W USA przeprowadzana jest pierwsza próba kliniczna przez firmę ISIS Pharmaceuticals. Podobno próba przeszła pomyślnie, ale oficjalne wyniki mają być podane w najbliższych dniach.

Salbutamol: W kuluarach odbyłam również bardzo ciekawą dyskusję na temat Salbutamolu. Była to rozmowa całkowicie nieoficjalna, dlatego nie podaję nazwisk moich rozmówców. Natomiast z tego co udało mi się usłyszeć, wyniki z Salbutamolem wyglądają bardzo obiecująco i jest on obecnie podawany dzieciom w Anglii.

Oczywiście taka sytuacja miała już miejsce przy kwasie walproinowym, a ostatnie badania zaprzeczyły, że kwas walproinowy ma pozytywny wpływ na SMA.

Niestety, w najbliższej przyszłości nie zapowiada się następna próba lekowa z Salbutamolem, ze względu na brak sponsora czy innych sposobów finansowania potencjalnej próby lekowej.

W Polsce niestety żaden ze znanych mi lekarzy nie jest zainteresowany podawaniem Salbutamolu, ze względu na przesłanki formalne i ewentualną osobistą odpowiedzialność, jaką musieliby na siebie wziąć w przypadku ewentualnych komplikacji lub skutków ubocznych.

W najbliższym czasie mam zamiar – już z ramienia stowarzyszenia SMAk Życia porozmawiać o Salbutamolu jeszcze raz z polskimi lekarzami.

Niestety pomimo pytań padających z Sali, naukowcy nie udzielili żadnych konkretnych informacji na temat próby klinicznej przeprowadzonej przez firmę Repligen. Nie udało nam się również dowiedzieć o zaawansowaniu prac nad tetracyklinami przez firmę Paratek, chociaż sam pomysł wydawał się spotkać z pozytywną opinią naukowców.

Konferencja, mimo, iż oczywiście nie przyniosła informacji o cudownym wynalezionym leku na SMA pozwoliła na optymistyczne spojrzenie w przyszłość.

Ostra jazda

Jutro jazda a właściwie lot do Londynu, a dziś jazda w Warszawie zakończona wjazdem w latarnię...

Generalnie katar nie miał zamiaru z Sebkoweo nosa się wyprowadzić, wręcz przeciwnie - zaprosił jeszcze w gości kaszel. W związku z tym pojechałam po receptę ba Bactrim, a wylądowalam... na latarni.

Na szęście nic mi się nie stało, chociaż teraz chyba schodzi zem nie całodniowy stres i trochę zaczymnam czuć plecy i nogi. Mam nadzieje, że jutro jakoś doczłapię się do samolotu.

Generalnie jadę po dobre wieści, mam nadzieję, że z takimi wrócę.

Nowe ortezy

Dziś ja, Sebastian i katar pojechaliśmy zrobić nowe ortezy dla Sebastianka.

Ortezy Erhab też są fajne, ale jednak nie do końca spełniały swoją funkcję, dlatego postanowiliśmy wykonać drugą parę ortez, które mieliśmy wcześniej.

Oczywiście wszystko opowiedziałam Sebastiankowi, że wezmą odlew gipsowy z nóg itp, więc Sebek był w świetnym humorze.

Gorzej było, jak przyszło do realizacji, a przy zagipsowaniu pierwszej nogi nastał płacz.

Po wszystkim jednak Sebek stwierdził, że "mamo, nie było tak najgorzej".

No a potem tradycyjnie przy wyprawach na drugą stronę miasta - wizyta u Babci Władzi, Cioci-Babci Eli oraz w sklepie Lego, bo niestety nie da się go ominąć udając się do Cioci-Babci Eli ;)

Do domu wróciliśmy więc z pierogami z jagodami od Władzi, mokrymi stopami od podlewania kwiatków od Eli i zapasem okien Lego (swoją drogą - dziwny wybór, ale cóż ;)

Ja jestem cała rozpłynięta oraz kompletnie nie z czasem, a wyjazd do Anglii już w piątek rano.

Na szczęście jutro z pomocą przyjeżdża abcia Władzia, Babcia Gosia jest pomocna na bieżąco, a Kacper - cudny Tata Lianki  wyręcza mnie w siedzeniu na internecie i organizowaniu podrózy :)

Fajnie mieć wokół siebie fajnych ludzi :)

Wspomnienia...

Siedząc sobie w domu w mega upale, pocąc się i walcząc z gilami wspominamy sobie piękny weekend czerwcowy, podczas którego siedzieliśmy sobie nad wodą, wiatr wiał w żagle żaglówki a my zajmowaliśmy się słodkim nicnierobieniem...

No teoretycznie teraz też nic nie robimy, a w zasadzie dziecko, bo ja miałam na ten tydzień zaplanowane mnóstwo spraw, więc próbuję jakoś wszystko ogarniać z synem nie-w-przedszkolu, oczywiście przy pomocy Babci Gosi.

Ale już zdążyłam się przyzwyczaić, że moje plany zazwyczaj nie mają nic wspólnego z tokiem spraw.

Tylko dlaczego ciągle o tym zapominam i znów planuję?

Muszę się odzwyczaić, ale ciężko mi idzie ;)

A poza tym nicnierobienie w wykonaniu mojego syna wygląda tak, że chce on robic milion rzeczy na raz, a właściwie nie powinien ich robić ponieważ jest chory, więc generalnie dzień upływa nam na tlumaczeniu, że tego nie może, tamtego też nie może, a tego to już absolutnie.

A tymczasem wracam do pięknych wspomnień ...

Wycieczka do Bolimowa

Katar zadomowił się u Sebastiana na dobre i za nic na świecie nie chce się wyprowadzić z Sebastianowego nosa, dziś więc byliśmy u Pani doktor, aby przepisała nam jakiś cięższy sprzęt.

Póki co bedziemy się nim zajmować kroplami i mam nadzieje, że walke ostatecznie wygramy.

Sebastian nudzi się w domu niemilośiernie, pozostaje mu tylko wspominanie zeszłotygodniwych super przygód przedszkolnych :)

W związku z tym zamieszczamy zdjęcia z pierwszej w życiu samodzielnej wycieczki Sebastiana do Bolimowa, gdzie lepili z gliny, malowali garnki i robili mnóstwo innych rzeczy o których nie wiem, bo mnie tam nie było ;)

Dopadło nas

No niestety, nie uchroniliśmy się przed wrednymi (mam nadzieje) wirusami, a chyba (niestety) bakreriami.

Sebek od piątku ma zapchany nos i temperaturę raz w normie raz koło 38, napycham go nurofenem i paracetamolem, ale coś nie widzę mega efektów, więc chyba jutro skończy się wizytą u lekarza.

Wszystko świetnie się układa, bo w przyszłym tygodniu lecę na konferencję dotyczącą SMA do Warwick, więc jak zwykle choroba przyplątała się w najlepszym momencie ;)

No ale nic to, juz zdążyłam się przyzwyczaić ;)

Mam tylko nadzieje, że Sebek wyjdzie z tej infekcji obronną ręką.

Trochę o sprzętach

Ostatnio bardzo mało pisałam o Sebastiankowych sprzętach.

Nasz najnowszy zakup to super krzesełko Tumble Form.

Dowiedzieliśmy się o nim dzięki Mamie Samanty, a właściwie Mamie Wojtusia, która dowiedziała się od Mamy Samanty ;)

Zachwycone fotelikiem, postanowiłyśmy z Asią zakupić takie same krzesełka dla Wojtka i Sebastiana.

Poniewaz foteliki są produkowane w USA, trochę czasu i zachodu zajęło nam zorganizowanie zakupu, ale w końcu się udało.

Ci, którzy śledzą Wojtkowy świat na Facebooku widzieli już ten sprzęt u Wojtusia, a ja postanowiłam pokazać, jak wygląda w nim Sebastian.

Niestety mój trzylatek nie dał się namówić na prezentację jak to cudownie proste są plecy i jak bardzo warto zakupić to krzesełko.

Generalnie włączył mu się Kubuś Puchatek i im bardziej prosiłam go, aby się oparł, tym bardziej się nie opierał, a im bardziej prosiłam, żeby się wyprostował, tym bardziej się wyginał... ;)

Tak czy inaczej, krzesełko polecam wszystkim, w jego większej wersji, którą posiada Samanta siedzialam osobiście i mogę zapewnić, że jest to prawdziwy raj dla kręgosłupa, chociaz z pozoru wcale tak nie wygląda.

A oto jak obecnie można namówić moje dziecko do czegokolwiek:

Acha, jeszcze jedno - mialam ten post napisać wczoraj, ale połozyłam się na chwile aby uśpić Sebastiana i obudziłam się dzisiaj rano ;)