niedziela, 30 grudnia 2012

I znów komórki macierzyste


Genetycznie zmodyfikowane komórki macierzyste mogą okazać się potencjalną terapią na SMA.

Grupa naukowców z Uniwersytetu w Mediolanie, opisali kolejną odmianę terapii komórkami macierzystymi jako potencjalną formę leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Publikacja w Science Translational Medicine sugeruje, że genetycznie poprawione pluripotencjalne komórki macierzyste mogą być źródłem neuronów ruchowych dla transplantacji terapeutycznej dla SMA.

Zespół naukowców wyodrębnił pluripotencjalne komórki macierzyste (IPSC) od pacjentów z SMA poddanych  korekcji genu SMN1, które nie zawierały błędnie kodowanego genu. Następnie nastąpiła transplantacja skorygowanych neuronów ruchowych pochodzących z SMA-IPSC do modelu myszy SMA, co u zwierząt  przedłużyło żywotność i poprawiło fenotyp choroby.

czwartek, 27 grudnia 2012

I po świętach :)

Długo wyczekiwane święta dobiegły końca, a ja odtchnęłam z ulgą :)
Pierwszy raz od nie wiem jakiego czasu było miło, spokojnie i rodzinnie, czyli tak, jak powinno być, a jak u nas ostatnio rzadko bywało :)
Sebastian oczywiście się rozchorował, ale w sobotę dałam mu antybiotyk, więc w Wigilię już był w miarę nadający się do użytku :)

W związku z tym, że raczej atrakcje typu spacery odpadały z uwagi na kaszel i temperaturę, trzy dni spędziliśmy na jedzeniu, jedzeniu, jedzeniu i jedzeniu.
Acha, zapomniałam jeszcze o jedzeniu.
No a w wolnych chwilach pomiędzy jedzeniem a jedzeniem jedliśmy :)
To oczywiście nie dotyczyło Sebastiana, który przez całe święta zjadł trochę makaronu i czekoladę.

Nie muszę chyba wspominać, że główną atrakcją był Mikołaj, który przyniósł cały worek-a raczej trzy worki-prezentów.

Sebastian był tak przejęty, że aż piał z zachwytu, śpiewał Mikołajowi kolędy i co chwila obiecywał, że na pewno będzie grzeczny (chociaż jakoś nie zauważyłam wielkich zmian...)

Co prawda już po rozdaniu prezentów Sebuś stwierził, że Mikołaj był ":jakiś sztuczny", ale chyba jeszcze w tym roku udało się go przekonać, że jedak był prawdziwy.

A dziś powrót do rzeczywistości, czyli my z Michałem do pracy, a Sebuś tradycyjnie został z dziadkami i rozpracowywał nowe zabawki.

a mi chyba przytyy nawet palce u stóp :)

piątek, 21 grudnia 2012

Świeta, święta...


Idą święta, więc nie jestem zaskoczona, że Sebastian dostał wczoraj mega gorączki, kaszle i kicha oraz przelewa się przez ręce.
Byliśmy dziś rano u naszej cudownej pani doktor, dostaliśmy antybiotyk i czekamy na cud.
Mam nadzieję, że w poniedzialek Sebastian będzie nadawał się jako tako do przetransportowania na wigilijną kolację, chociaż raczej nie planuję rewelacji.
Jeszcze nie zaczęło się na dobre Boże Narodzeniw a już nie mogę doczekać się Wielkanocy :)

środa, 19 grudnia 2012

List do Mikołaja

Fajne jest to, jak dzieci odbierają świat.
Wczoraj pisaliśmy list do Mikołaja, to znaczy ja pisałam Sebuś dyktował.
Początkowo plan był taki, żeby list zaadresować i wysłać na poczcie, ale że jakoś nam ostatnio na pocztę nie po drodze, stwierdziłam, że list należy położyć na parapecie i przyfruną po niego elfy.

Kiedy po sekundzie id momentu położenia listu okazało się, że już nie ma go na parapecie, Sebastian mega podekscytowany krzyczał
"taaak, zabrały go elfy" 

Następnie cała rodzina razem i osobno musiała zagladać na parapet i ZOBACZYĆ, że listu NAPRAWDĘ tam nie ma.

A w nocy Sebastian krzyczał przez sen "Chodź tu elfie, no chodź elfiku, EJ, ELFISZONIE!"

Szkoda, że kiedyś u każdego następuje zderzenie z brutalną rzeczywistością...
Obawiam się, że w przypadku mega wrażliwego Sebastiana ta rzeczywistość może być ciężko znośna.

niedziela, 16 grudnia 2012

Chwilówkowy mikołaj

Tak jak u innych SMAKowiczów, również i u Sebastiana pojawił się Chwilówkowy Mikołaj z prezentami.
co prawda w naszym przypadku Mikołaj nie pojawił się osobiście tylko wysłał prezenty przez Pocztę Polską, ale za to zaskoczył nas swoją chojnością :)
W liście do Chwilówkowego Mikołaja poprosiliśmy o zestaw Lego lub samochody hot Wheels, a tymczasem okazało się, że w paczce było i to i to :)
Sebuś był w siódmym niebie, zwłaszcza, że dodatkowo otrzymał słodycze.
Jednak niespodziewanym królem prezentów i zdecydowanym wygranym została... szczotka do czyszczenia ubrań z logo Chwilówek :)

Sebastian poczyścił już połowę swoich i naszych ubrań i twardo odmawia Tacie pożyczenia swojego sprzętu :)
Jeszcze raz serdecznie dziękujemy :)

PS. Publicznie przyznaję sie do wyjedzenia z paczki jednego ptasiego mleczka...
Mam nadzieję że w Wigilię nie dostanę za to rózgi ;)

sobota, 15 grudnia 2012

Po Jasełkach

No niestety, na jasełka się nie wyrobiliśmy.
Co prawda w środę Sebastian czuł się już całkiem nieźle, jednak jego samopoczucie było wielce zależne od pory dnia.
Rano czuł się po prostu tragicznie, czyli "Nie idę do przedszkola, boli mnie gardło, boli mnie głowa, mam kaszel i źle się czuję".
Za to po południu po prostu 120% energii.

Okazuje się, że w naszym domu rozpanoszył sie nowy wirus "DziadziuśDziśNiePracuje".

Choroba atakuje głównie wtedy, kiedy Dziadek Grzesiek ma wolny tydzień i nie idzie do pracy.
Podstępny wirus codziennie rano atakuje Sebastiana, obejmuje cały organizm i po prostu nie pozwala mu na pójście do przedszkola :)

Objawy są dość jednoznaczne i wskazujące na wysoki poziom wirusa w organiźmie.
Do najpoważniejszych należą:
-Krzyki w niebogłosy
-Wyginanie na wszystkie strony 
-Łzy wielkości arbuza

Jesli ktoś z Was kiedyś rozpoznałby podobne objawy u swojego dziecka, od razu podaję mega skuteczny lek na tą chorobę.

Wystarczy, że dziadek stanie nad wnuczniem i wypowie magiczne słowa
"No to może niech jeszcze dziś ze mną zostanie".

Choroba mija w sekundę :)


niedziela, 9 grudnia 2012

Jasełka

W związku z tym, że Sebastian w przyszłym tygodniu ma w przedszkolu jasełka, wczoraj obudził się z katarem i bólem gardła.
Szczerze mówiąc na wydarzenia typu urodziny, wyjazd, jasełka itp. patrzę zawsze z obawą, bo przeważnie dzień-dwa przed wydarzeniem, na które się mega cieszę albo coś sie wali, albo Sebastian jest chory.

Za cud uważam jego udział w pasowaniu na przedszkolaka :)

No i zgodnie z panującą w naszym życiu regułą - i tym razem przed wspaniale zapowiadającą się imprezą odwiedził nas Mister Gil.

Oczywiście od razu wyciągnęłam z szafki cały arsenał broni i na razie wychodzi na to, że mamy szansę na wygraną, bo dziś Sebuś jakby lepiej...

Tak czy inaczej, bez walki się nie poddamy!

No to jak obstawiacie, nasz aniołek wystąpi w jasełkach czy nie ? ;)

sobota, 8 grudnia 2012

Sanki


UWAGA!
Czy ktoś ma jakieś namiary/pomysły/patenty na sanki dla naszych dzieciaków?
Jedyne, jakie znalazłam na rynku wygląda dość topornie, a w zwykłych sankach Sebastian się zsuwa i strasznie mu niewygodnie. Liczę na jakieś patenty podejrzane za granicą lub zrobione samodzielnie... 
A może ktoś ma do sprzedania ? ;)

piątek, 7 grudnia 2012

Mikołajowe szaleństwo

Wczoraj Sebastian miał dzień prezentów, Mikołaj szalał od rana.
U nas w domu niestety tak wcześnie, że nie nikt nie zdążył go zobaczyć, zostawił tylko figurki Star Wars pod poduszką.
Na szczęście zawitał również do przedszkola i tam już nie uciekł dzieciom.
Każdemu dał prezent w postaci farb do malowania  rękami no i oczywiście zapozował do zdjęcia.

Nie muszę chyba specjalnie opowiadać, z jakim zastosowaniem w przypadku Sebastiana prezent się spotkał :)

Generalnie cały dom był w kolorach rózowo-fioletowo-żólto-zielonych, Sebek był wysmarowany od stóp do głów, ja miałam różowe okulary, włosy, ubranie, wszystkie lustra w domy miały ślady małych fioletowych rączek.
Babcia Gosia dostała różową farbą po oczach (no ale w końcu sama jest sobie winna - trzeba było nie podchodzić ;), nawet wujek został wysmarowany.

Prezent więc okazał się niezwykle udany i niewątpliwie przebił wszystkie pozostałe :)
Nie wiemy co na to Babcia Gosia, która potem przez 2 godziny próbowała doprowadzić dom do ładu po mikołajkowym szaleństwie, no ale wnuczek przecież może wszystko ;)

A poniżej Pamiątkowe zdjęcie ;)



wtorek, 4 grudnia 2012

Wypisz mnie


Rano Sebastian oświadczył:
- Nie idę do przedszkola
-Ale Sebastianku dlaczego?
-Nie idę do przedszkola, wypisz mnie
-Ale co się stało, dlaczego mam Cię wypisać?
-Nie będe już tam chodził wypisz mnie
-Ale co się stało, czy dzieci się z tobą nie baawią?
-Bawią się ale nie chcę już tam chodzić, wypisz mnie
-To może ciocie na ciebie krzyczą?
-Nie krzyczą ale wypisz mnie
-Jak mam Cię wypisać to muszę wiedzieć dlaczego
-Bo ciocie nie pozwalają nam się bawić w berka
.....

niedziela, 2 grudnia 2012

Andrzejki :)

Ciocie Ela zrobiła nam Andrzejkowy Dzień Dziecka, czyli zabrała Sebastiana na noc, a my z Michałem nareszcie mogliśmy wyrwać się z domu na imprezę :)
Zawiozlam Sebastiana wczoraj koło południa, potem szybkie szykowanko no i szaleństwo :)

A dziś od rana coś, co już właściwie zapomniałam, że istnieje, czyli leżenie przed telewizorem w bolącą głową, objadanie się kurczakami i frytkami i generalne nicnierobienie :)

Nie ukrywam, ze ból głowy trochę przeszkadza mi w relaksie, ale nawet on wydaje się przyjemnym powrotem do przeszłości, kiedy był on właściwie jednym z moich podstawowych problemów, oprócz dylematów w stylu "w co się ubrać na imprezę" i "gdzie dziś idziemy".

Tak czy inaczej fajnie, że mamy wokół siebie tyle osób, z pomocą którym raz na jakiś czas możemy sobie zafundować słodki powrót do przeszłości.

A Sebastian przez cały weekend robił cuda z balonów :)