wtorek, 28 lutego 2012

Wakacje

Zaczęliśmy planować z Sebastianem wakacje, czyli coś nad morzem, z w miarę sensowną rehabilitacją.
Oczywiście im więcej opcji, tym lepiej. Lista warunków do spełnienia wygranej w konkursie naszego wymarzonego ośrodka jest długa, ale jesteśmy w stanie zejść lekko na ziemię i pojechać w nie do końca idealne miesce... Na wszelki wypadek, gdyby jednak ktoś kiedyś był w ośrodku naszych marzeń, przedstawiamy pełną listę:

Ośrodek blisko plaży, najchętniej z domkami letniskowymi, ale z bogatym zapleczem w budynku stacjonarnym, w którym byłaby dobra rehabilitacja i najchętniej kryty basen (oczywiście niekryty też może być), no może z placem zabaw, położony w fajnym miejscu, tzn nie w mieście ale też nie na totalnym odludziu no i w rozsądnej cenie. 
Czy ktoś może ma do polecenia jakieś miejsce?
Nawet nie tak idealne ale chociaż mgliście do ideału zbliżone?

Będę bardzo, bardzo wdzięczna :)

poniedziałek, 27 lutego 2012

Nowe doniesienia nad badaniami nad lekiem na SMA.

Mamy kolejną dobrą nowinę potencjalnie przybliżającą nas do dnia, w którym cały świat obiegnie wiadomość, że lek na SMA został właśnie wynaleziony.

Naukowcy dokonali kolejnego odkrycia, które być może okaże się lekarstwem na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Nowe badania w Szkocji dowiodły, że być może jest szansa na cofnięcie uszkodzeń mięśni powstałych w wyniku SMA.
Do tej pory sądzono, że mięśnie słabną w wyniku uszkodzeń neuronów i nerwów. Obecne badania na myszach wskazują, że w wyniku choroby mięśnie słabną jeszcze przed uszkodzeniem nerwów.

Badania na myszach w University of Edinburgh wskazują, że stosowanie leków z grupy inhibitory HDAC zwiększa poziom białka w organizmie i pomaga odwrócić szkody wyrządzone w mięśniach.

Badania prowadzone przez profesora Toma Gillingwater stwierdzają, że uszkodzenie mięśni jest w dużej mierze spowodowane przez niski poziom białka SMN i inhibitor HDAC może zwiększyć poziom tego białka w określonych grupach mięśniowych.

Testowanym myszom podano lek o nazwie Saha, który należy do grupy leków HDAC.
Wcześniejsze badania sugerowały, że SAHA jedynie wydłuża długość życia myszy z SMA. Obecne badanie nie koncentrują się już tylko na wydłużeniu życia u myszy, ale na jego szerszym wpływie na poszczególne białka w mięśniach.

SAHA jest już zatwierdzone przez US Food and Drug Administration do stosowania w bardzo specyficznej formie nowotworu (skórne objawy skórnego T-komórkowego chłoniaka). Lek nie został zatwierdzony do użytku w Europie dla tego rodzaju nowotworu.
Fakt, że lek ten został już wypróbowany na ludziach w leczeniu innej choroby może ułatwić testowanie tego leku na osobach z SMA.
Takie badania będą musiały być przeprowadzone, zanim będziemy mogli powiedzieć z pewnością, czy ten lek jest skuteczny i bezpieczny w leczeniu Rdzeniowygo Zaniku Mięśni. Niemniej jednak to kolejny malutki krok w naszym wyścigu :)

Poniżej podaję link do całego oryginalnego artykułu:

niedziela, 26 lutego 2012

Wycieczka z Dziadkiem

Dziś Sebastian miał dzień pełen wrażeń, a ja jedyną w swoim rodzaju przyjemność w postaci wylegiwania się do 12.00.
A to dzięki temu, że Dziadek Staś zabrał Sebastiana do kina na dziecięcy poranek. W związku z tym udało mi się wyekspediować ich o 9.30, a sama wróciłam pod cieplutką, milutką, mięciutką kołderkę...
Oczywiście Sebastian wrócił objedzony popcornem lodami i opity colą, czyli - cytując mnie z okresu ciąży "moje dziecko nigdy nie bedzie jadło takich świństw". 
No ale cóż cel uświęca środki :)

Tak czy inaczej obaj wrócili szczęśliwo i ku mojej radości umówili się na przyszły tydzień.

Już nie mogę się doczekać :)


piątek, 24 lutego 2012

50 cent Candy shop

Nasze dziecko coraz częściej pokazuje nam swoją odrębność i egzekwuje prawo do samodzielnego podejmowania decyzji.
Zazwyczaj nie mamy z tym problemu i w miarę rozsądku pozwalamy mu na to, żeby decydował sam o sobie, na miarę swoich 2,5-letnich możliwości.

Ale od tygodnia trwa szaleństwo pod tytułem "Włącz kendiszop"
Nie wiem, gdzie, jak i kiedy moje dziecko obejrzało ten teledysk, wiem jedno.
Odkąd otwiera oczy, nieustannie słyszę "włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop włącz kendiszop"

aaaaaaaaaa

Podczas ostatniego tygodnia wysłuchałam tej piosenki jakieś milion razy i nie jestem w stanie przekonać go niczym do zmiany repertuaru.
Dziwne to zwłaszcza, że jednak u nas w domu króluje nieco inny repertuar i dziecię nasze ukochane przerzuciło się na tą piosenkę dość niespodziewanie.

W związku z powyższym zamieszczam piosenkę poniżej, może chociaż jedno Wasze dziecko usłyszy i pokocha i będę mogła mieć jakiegoś współtowarzysza cierpienia w postaci zamęczonego candy shopem rodzica. W końcu w kupie raźniej.

Candy shop








czwartek, 23 lutego 2012

Papierki w toku

Zaczęłam załatwianie papierków do przedszkola, czyli jak na razie orzeczenia o możliwości kształcenia specjalnego, czy coś w tym stylu.
Mamy już za sobą wizytę u lekarza, wypełnienie wniosków, teraz tylko psycholog, pedagog i logopeda.
Niestety nie przewidziałam, że terminy są na za 2 miesiące, ale może uda mi się jakoś ubłagać panie logopedki, psycholożki i pedagożki o szybszy termin.
Za błaganie - za poradą Pani z sekretariatu - zabieram się jutro.
Być może udałoby mi się znaleźć dla Sebastianka miejsce w przedszkolu jeszcze w tym roku szkolnym, przynajmniej na raz - dwa razy w tygodniu.
Lub jakoś je ubłagać :)

A jeśli chodzi o dzisiejszy mecz (nie wiem kto z kim grał ale był chyba ważny no ale niestety przegrany więc juz się nie pytam, żeby nie drażnić męskiej części domu):

Dziadek Grześ: Zobacz Sebuś, nasz dostał żółtą kartkę.
Sebastian: No to super dziadek. Bardzo ładnie grają. Ja też chcę taką kartkę.

środa, 22 lutego 2012

Reklamacja u ortopedy...

Po naszej wizycie u ortopedy, którą niedawno opisałam tu, stwierdziłam, że dam sobie spokój i nie będę robić afery z powodu jednego lekarza, który gada głupoty.
Ale po tym, jak brnąć przez śniegi i zaspy czekałam godzinę w NFZ-cie na postemplowanie zlecenia na nowe ortezy dla Sebusia okazało się, że wniosek jest źle wypisany, moja cierpliwość się wyczerpała.

Wzięłam więc za telefon, zadzwoniłam do Szpitala na Niekłańskiej, opowiedziałam bardzo miłej Pani Kierownik, jak wyglądała moja wizyta u dr. Czecha, oraz spytałam, czy jest jakaś inna możliwość załatwienia sprawy z wnioskiem, niż znowu tracenie pół dnia na jazdę do szpitala, poprawianie wniosku itp.

Okazało się, że warto czasem domagać się tego, co się nam należy.
Bardzo miła Pani Kierownik przeprosiła za zachowanie dr. Czecha, zapewniła Ze Sebastian od RTG białaczki nie dostanie, oraz wypisała nowe zlecenie i przysłała mi je do domu pocztą.

Bogatsza o to doświadczenie postanawiam, co następuje: będę od dnia dzisiejszego pisać skargi gdzie się da na każdego niekompetentnego lub niemiłego lekarza, którego zachowanie odbiega od norm obowiązujących w podejściu do pacjenta.
Może świata tym nie zmienię, ale zachowanie paru lekarzy – tak.
I może każdy z nas powinien zacząć postępować podobnie – wtedy lekarze mieliby szansę na zmianę bezdusznego podejścia do pacjenta i zrozumieliby, że są po prostu w pracy a nie na tronie.

wtorek, 21 lutego 2012

Szczepionka

Wczoraj byliśmy z Sebastianem na szczepionce.
Ostatnie spotkanie z igłą i strzykawką nie było odebrane zbyt entuzjastycznie, więc powiedzialam Sebusiowi o tym, że będziemy się szczepić dopiero w samochodzie.
Na początku robił dobrą minę do złej gry, stwierdził, że nie będzie się bał bo jest już dużym cłopem, no ale po wejściu do przychodni trochę się rozkleił.
A właściwie rozkleił się całkowicie.
Płakał przed wejściem do lekarza, bo denerwował się szczepionką, w trakcie leciały łzy wielkości orzechów włoskich a po szczepionce musieliśmy siedzieć w przychodni jeszcze ze 20 minut, żeby się uspokoić.
Za to kiedy wróciliśmy do domu i opowiedzieliśmy całą historię Babci Gosi, Sbastian stwierdził, że to w sumie bardzo dobrze że płakał tak bardzo, bo dzięki temu dostał całą torbę naklejek "dzielny pacjent".

No.
I to się nazywa wrodzony optymizm oraz smykałka do interesów.

poniedziałek, 20 lutego 2012

Wózek

Już jakiś czas temu dostaliśmy od dawna wyczekiwany wózek Sebastiana.
Niestety nie mieliśmy okazji zrobić zdjęć, gdyż Sebastian uważa, że wózkiem jeździ się po dworzu i kategorycznie odmawia siadania na nim w domu.

Wreszcie udało mi się wsadzić go na sekundę i zrobić na szybko dwa zdjęcia telefonem. 
ni są może ajlepszej jakości, ale wózek w miarę widać.
Sebastian zgodził się na jazdę pod warunkiem, że za renifera robić będzie pies Babci Ali. 
Sebastian zachwycony, pies jakby mniej :)




niedziela, 19 lutego 2012

Sanki

Ostatnio korzystając z cudnej aury byliśmy na sankach. 
Sebastian zjeżdżał sam, mama służyła jedynie za siłę pociągową :)
Góra co prawda nieporównywalnie mniejsza od tych w Zakopanem, ale za to zabawa równie przednia :)



piątek, 17 lutego 2012

Bez biglikanu mięśnie nie połączą się z nerwem

Pod nieobecność biglikanu – proteoglikanu występującego w śródmiąższu oraz na powierzchni komórek chrząstek, kości i skóry – synapsy płytki nerwowo-mięśniowej myszy zaczynają się rozpadać ok. 5 tyg. po narodzinach.
Wprowadzenie biglikanu do hodowli komórkowej pomagało ustabilizować niedawno powstałe synapsy. Naukowcy z Brown University zaznaczają, że ich odkrycia będzie można wykorzystać w terapii stwardnienia zanikowego bocznego (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) czy rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA).
Wcześniejsze badania pokazały, że biglikan zapobiega utracie funkcji mięśni w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Teraz okazuje się, że jest także kluczowym graczem w procesie podłączania nerwów do mięśni.
To, co płytki motoryczne robią sekunda po sekundzie, jest istotne dla kontrolowania przez mózg ruchów, a także dla długoterminowego zdrowia zarówno mięśni, jak i neuronów ruchowych – opowiada Justin Fallon.
W ramach poprzednich badań Fallon ustalił, że u myszy z tą samą mutacją co u pacjentów z dystrofią Duchenne’a biglikan wspiera aktywność utrofiny – białka znacznie ograniczającego degradację mięśni. Ponieważ ma ona podobną budowę do dystrofiny, której chorzy nie wytwarzają, przejmuje jej zadania.
W ramach najnowszego studium Amerykanie odkryli, że biglikan wiąże się i pomaga aktywować enzym zwany MuSK. Działa on jak główny regulator innych białek, które tworzą i stabilizują płytkę nerwowo-mięśniową. U zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których nie dochodziło do ekspresji biglikanu, płytki nerwowo-mięśniowa początkowo powstawały, ale 5 tygodni po porodzie z dużym prawdopodobieństwem rozpadały się. Eksperymenty pokazały, że u gryzoni „bezglikanowych” aż 80% synaps należało uznać za niestabilne. U zwierząt tych wykryto więcej anomalii, np. nieprawidłowo rozmieszczone receptory czy dodatkowe fałdy błony podsynaptycznej. Sądzimy, że te dodatkowe fałdy są pozostałościami wcześniejszych miejsc synaptycznych.
Fallon i inni wyliczyli, że u myszy pozbawionych biglikanu poziom MuSK w synapsach płytki ruchowej był 10-krotnie niższy niż w grupie kontrolnej.
Autor: Anna Błońska, www.kopalniawiedzy.pl
Źródło: Brown University

czwartek, 16 lutego 2012

Matka u dentysty

Myślałam, że u dentysty jest tak, że boli ząb, dentysta boruje, zakłada plombę i po sprawie.
No ale oczywiście u mnie musi byś wszystko na odwrót.
dlatego też moje zęby - a konkretnie jeden ząb - postanowił nie boleć, tylko złamać sobie (nie wiem jakim cudem) korzeń i w związku z tym spowodować przetokę (cokolwiek to jest), którą trzeba usunąć.
W tym celu należy rozciąć Mamie pół dziąsła, grzebać w nim jakieś 40 minut, założyć 5 szwów i poczekać, aż zejdze znieczulenie, żeby wszystko mogło zacząć boleć.

W związku z powyższym ominęło mnie parę tysięcy kalorii, jakie zwykle spożywam w Tłusty Czwartek. Może jestem trochę bardziej obolała, ale za to na pewno szuplejsza :)

No oczywiście na pewno nie szczuplejsza od Sebastiana, który z okazji Tłustego Czwartku zjadł 1 (słownie : JEDEN) gryz pączka.


środa, 15 lutego 2012

Muzeum kkolejnictwa po raz setny

Sebastian uwielbia Muzeum Kolejnictwa. 
W związku z tym, że z poniedzialkowych i środowych ćwiczeń do Muzeum nie mamy daleko, w nagrodę za ładne ćwiczenie często tam zaglądamy.
Oczywiście za każdym razem uzbrojeni jesteśmy w garść dwuzłotówek, bo niestety wszystkie makiety są na monety, no ale cóz zrobić :)

Również za każdym razem wyjście z Muzeum kończy się totalną awanturą, łzami i innymi formami nacisku na zostanie jeszcze trochę :)
Dziś awantura wyjściowa była tym większa, że Muzeum zrobiło nam dodatkową atrakcję w postaci wielkiej makiety, po której jeżdżą kierowane przez specjalnego Pana super ekstra świetne pociągi, które wydają pociągowe odłosy, leci z nich para, palą się światła i ogólnie są po prostu boskie.

W związku z powyższym wydaje mi się, że do konca stycznie nie będę miała większych problemów z przekonaniem Sebastiana do solidnego ćwiczenia, tyle tylko że muszę szybko znaleźć jakiś worek na dwuzłotówki :)

wtorek, 14 lutego 2012

SMAk ŻYCIA

Ruszyła nowa, lepsza, pełna ciekawych zakładek i cennych informacji strona SMAKu ŻYCIA, czyli stowarzyszenia zrzeszającego chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni i ich rodziny.

Na razie jeszcze nie ma tam wszystkich informacji, ale warto zajrzeć i się zapoznać, a kto jeszcze tego nie dokonał - zapisać się do SMAKu ŻYCIA.

Oczywiście fajnie  byłoby, gdybyście zechcieli podzielić się swoimi kontaktami, adresami i doświadczeniami do zakładek typu "gdzie na wczasy", "sprzęt" itp.


poniedziałek, 13 lutego 2012

Youtube

Dziadek Grześ podjął męską decyzję. 
W związku z tym, że kończy mu się umowa na telefon i czas na standardowy wybór telefonu za 1zł, stwierdził, że jest gotowy na telefon dotykowy.
Oczywiście decyzji tej towarzyszyły godziny rozmów, wahań i zozważania różnych opcji - czy Dziadek Grześ da radę nauczyć się obsługi telefonu, czy on nie za skomplikowany, czy, czy, czy...
Ja, obdarowana dotykowym telefonem przez Świętego Mikołaja, przekonywałam, że to naprawdę nic wielkiego, kwestia przyzwyczajenia.

No i w związku z powyższym scenka rodzajowa z udziałem Sebastiana.

Dziadek Grześ: Sebastianku, chcesz pobawić się miarką?
Sebastian: Dziadku, to jest miarka, ale w telefonie na youtube mówią na to centymetrówka.
Dziadek Grześ: Tak, a skąd wiesz?
Sebastian: No jak to, pokażę ci.

I tu Sebastian bierze mój telefon, wchodzi w menu, następnie klika na ikonkę youtube, wchodzi w historię obejrzanych bajek i pokazuje Dzadkowi bajke o narzędziach, gdzie faktycznie miarka jest centymetrówką, a szufelka śmietniczką.

Przyznaję, telefon est dośćprosty w obsłudze, ale w wieku niecałych 3 lat raczej tego rodzaju sprzętów nie obsługiwałam, stałam więc lekko osłupiała...

No a Dziadek Grześ uniósł się ambicją i stwierdził, że skoro wnuk może, to on też się nauczy :)

PS. dla chętnych - bajka o narzędziach :)



niedziela, 12 lutego 2012

Leń

Dopadł mnie mega leń.
Wielki, gruby i posiadający niezwykłą siłę perswazji leń.
Nic nie moge na to poradzić.
Całą sobotę siedziałam w kącie. W niedzielę rano podjęłam ostatnią desperacką próbę pokonania lenia i zawlokłam chłopaków do kina na fimowy poranek dla dzieciaków. 
Było fajnie, Sebastian bawił się świetnie oglądając Stażaka Sama na dużym ekranie, my z Michałem trochę mniej rozentuzjazmowani, ale daliśmy radę :)

Już myślałam, że leń obraził sięi poszedł, ale nie, on sobie jeszcze na doczepkę wziął wspomagacza w postaci mega bólu głowy.
Oczywiście jak na złośćSebastian stanowczo odmówił dziś popołudniowej drzemki, w związku z tym humor miał podobny do mojego, co raczej nie pomagało w naszych kontaktach w dniu dzisiejszym :)

I tak chłopaki się kąpią, a ja potykając się o porozwalane na podłodze samochody, klocki i miseczki z niedojedzonymi jabłkami, omijając wzrokiem niepozmywane kubki po herbacie (może jak nie będę na nie patrzeć to się zlitują i umyją się same?), prawie wybijając sobie zęby o porozrzucane Sebastianowe buty dotarłam resztkami woli do komputera i to już chyba ostatnia czyność, jaką dziś wykonam...

PS. Czy ma ktoś może namiar na krasnoludki?

piątek, 10 lutego 2012

Lato w środku zimy

Nie wiem jak Wam, ale mi jest mega zimno.
Jako, że minimalna akceptowalna dla mnie temperatura to jakieś +24 stopnie, przy -15 jestem lekko zmarznięta. Mam ochotę zakopać się w milionie kołder i wydostać się spod nich w okolicach maja.

Dlatego postanowiłam przypomnieć sobie i Wam, że kiedyś NAPRAWDĘ nadejdzie wiosna, a po niej lato, i że będzie mega gorąco i że wszyscy (oprócz mnie) będą umierać z gorąca i marzyć o skrawku cienia albo o lodowatej zimie...

Na dowód zamieszczam zdjęcia z naszych wakacji, podczas których wydawało mi się, że zima nigdy nie istniała i nigdy nie nadejdzie. Jak widać jednak się myliłam :)





czwartek, 9 lutego 2012

Ortopeda

Rehabilitanci Sebastiana zgodnie stwierdzili, że przydałoby się prześl\wietlenie stawów biodrowych, żeby zobaczyć co tam się dzieje i ewentualnie pod tym kątem kierunkować rehabilitację.

Miałam dwie opcje:

1. Zapłacić 100 PLN, pojechać na prześwietlenie, czekać jakieś 15 min, zrobić zdjęcie i poczekać 20 min na wynik. No do godziny, żeby nie było,że jestem stronnicza.

2. Pojechać do szpitala, godzinę czekać na rejestrację (kartę już mamy założoną, w innym razie czekanie przedłużyłoy się pewnie do około 1,5 godziny. Z tą godziną NIE PRZESADZAM), czekać pół godziny na wizytę u lekarza, w gabinecie dowiedzieć się, cytuję : "No tak, prywatnie się rehabilitują, potem tylko przyjeżdżają państwowo prześwietlenia robić a potem dzieci białaczki dostają", oraz "no siedzi krzywo to biodra i plecy ma krzywe a jak nie ma krzywych to będzie miał więc po co prześwietlenie robić".
Następnie siedzieć 1,5 godziny w piwnicy w kurtkach przy temperaturze około 15 stopni czekając na prześwietlenie, zrobić (krzywo) zdjęcie RTG, wrócić do gabinetu, dowiedzieć się że ze zdjęcia nic nie wynika bo widać, że panewki biodrowe są nieprawidłowe, no ale trudno żeby były prawidłowe więc i tak nic się nie da zrobić.
Następnie dowiedzieć się, że zdjęcia nie można dostać od ręki, więc udać się do rejestracji, czekać 20 minut, wypisać prośbę o wydanie (odpłatnie) dokumentacji medycznej i czekać 2 tygodnie na możliwość odbioru zdjęcia RTG bioder.
Następnego dnia zadzwonić i dowiedzieć się, że podanie o wydanie dokumentacji medycznej zaginęło, więc znowu jechać do szpitala i ponownie złożyć wniosek.
I czekać, czekać, czekać...

Zgadnijcie, którą opcję wybrałam :)

środa, 8 lutego 2012

Wizyta u Alusia

W poniedziałek byliśmy z wizytą u mojej przyjaciółki, z którą mimo, że mieszkamy bardzo blisko, widzimy się z częstotliwością średnio co pół roku. Wynika to z faktu posiadania przez nią dwójki dzieci, co razem z Sebastianem daje już trójkę. A trójka dzieci = się przeważnie fakt, że akutar któreś z nich jest chore, czyli wykucza spotkania.
No ale wreszcie się udało, odwiedziliśmy ich w nowym domu.
Straszy od Sebastiana o 9 miesięcy Alek to istny wulkan, co oczywiście Sebastianowi niezmiernie odpowiada, więc zabawa była cudna.
Oczywiście najmniej bawiły się moje plecy, no ale one mówić nie umieją, więc udajemy, że problemu nie ma :)

Generalnie wizyta tylko utwierdziła mnie w przekonaniu, że przedszkole to bardzo dobry pomysł dla Sebastianka, któremu ewidentnie brakuje kontaktu z rówieśnikami.
Jest tylko jeden problem.

Od paru tygodni mamy już w domu wózek, ale niestety do tej pory nie udało mi się zrobić zdjęcia, ponieważ Sebastian stanowczo odmawia siedzenia na nim dłużej niż 5 sekund, twierdząc, że na wózku jeździ sie po dworzu.
A w domu zostaje tradycyjne "mamo chdźmy idźmy, mamo weź mnie", czyli bieganie ze mną w postaci wspomagacza....
Nie mam na razie pomysłu, jak rozwiązać ten problem, zwłaszcza, że dziś podekscytowany syn opowiadał Tacie, jak to on biegał za Alkiem i że był od niego szybszy.
Hmmm.....


wtorek, 7 lutego 2012

$12 Millionów Dolarów na badania nad chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Muscular Dystrophy Association zapowiedział 38 projektów badawczych skierowanych na badania nad 15 chorobami nerwowo-mięśniowymi, którym zostały przyznane granty o łącznej wartości około dwunastu milionów USD. Trzy z dotacji przyznano na badania nad rdzeniowym zanikiem mięśni.

Tomoyuki Awano, doktor na wydziale patologii i biologii komórkowej na Columbia University Medical Center w Nowym Jorku, otrzymał dotację na poszukiwanie genów, które modyfikują początek i przebieg choroby z SMA.
Zwykle im większą liczbę kopii genu SMN2 ma osoba z SMA, tym łagodniejszy przebieg choroby, jednak nie zawsze tak jest.
W poprzedniej pracy, Awano potwierdził, że obserwuje się to również w modelach myszy z SMA. Możliwym wyjaśnieniem jest to, że "modyfikator genowy" wpływa na przebieg choroby poprzez modulację różnych biologicznych ścieżek. "Identyfikacja genów modyfikujących może nie tylko ujawnić potencjalne możliwości kuracji, ale także rzucić światło na nieznane mechanizmy SMA," uważa Awano.

Druga dotacja została przyznana Christian Lorson, profesor w departamentach weterynarii patobiologii i molekularnej mikrobiologii i immunologii na Uniwersytecie Missouri w Kolumbii.
Ich praca ma ustalić, czy taka terapia oparta na modulowanie aktywności białka w mięśniach innego niż SMN, może zmniejszyć nasilenie choroby i wydłużenie czasu przeżycia.

Kentaro Sahashi, doktor w Cold Spring Harbor Laboratory w Cold Spring Harbor, NY, otrzymała dotację rozwojową na studiowanie roli białka SMN w SMA.
Chcą dogłębnie przyjrzeć się roli białka SMN w procesie choroby SMA, a także zrozumieć jego normalne funkcjie, zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym i tkankach obwodowych.

poniedziałek, 6 lutego 2012

Trochę zdjęć z gór

Nie miałam kiedy wrzucić zdjęć z gór, więc dziś uzupełniam braki.
Ja z okazji jeżdżenia na nartach miałam trochę więcej luzu niż zwykle.


Za to Tata występował w charakterze wołu pociągowego
.





A tu tradycyjne polskie wakacje, czyli zdjęcie na Krupówkach, tym razem nie z niedźwiedziem, ale z owieczką :)


niedziela, 5 lutego 2012

Zima, zima, zima...

Nie napisałam nic o naszym powrocie z gór, którego początki nie należały do najłatwiejszych...
Jako że kreseczka na naszym termometrze powędrowała poniżej - 30 stopni, nasze szanowne auto odmówiło współpracy już w środę, kiedy to pakowałyśmy się z moją koleżanką Magdą na narciarskie szaleństwa.

Mój "zrób to sam" mąż postanowił samodzielnie naprawić samochód, wyjął więc akumulator i ładował dzielnie przez całą noc, pożyczonym od gospodarza prostownikiem.
W czwartek po włożeniu akumulatora do samochodu, okazało się, że nasz samochód w dalszym ciągu raczej nie jest zainteresowany odpaleniem silnika.

W międzyczasie dowiedziałam się z ust mojego szanownego męża oraz Taty, z którą prowadziłam gorącą linię ratunkową, że mam oto wykupione AC.
Z grubsza wydawało mi się, że OC i AC to takie literki, za które tylko co roku płacę i nic z tego nie wynika, a tu - niespodzianka. Okazało się, że AC = pan, który przyjeżdża i przy -30 uruchamia nam samochód :)

Pozdrawiamy serdecznie nieco rozchwianego emocjonalnie w wyniku mrozu Pana Cudotwórcę, dzięki któremu udało się bez większych przeszkód dotrzeć do domu zgodnie z planem :)

sobota, 4 lutego 2012

Już jesteśmy :)

No i po urlopie...
W górach było cudnie, dużo śniegu, słoneczko i mróz, tak powinna wyglądać zima :)
Pomimo najszczerszych chęci nie dałam rady napisać nic na blogu, połączenie z internetem graniczyło tam z cudem, już nie będę narzekać na powolny internet w Warszawie J
Na wyjeździe jak zwykle mieliśmy moc atrakcji, choć  Sebastian nie ze wszystkich był zadowolony.
Niestety nasze ambitne plany jeżdżenia na nartach nie powiodły się, syn nie dał się przekonać. Jakimś cudem założyliśmy ortezy, na ortezy kombinezon, następnie buty, narty, czapkę, kurtkę, rękawiczki i... Sebastian miał już dość :)
Udało nam się wyjść z nartami na dwór, ale niestety nic poza tym, ale buty i tak się przydały, bo teraz  możemy wychodzić w ortezach na dwór i żadna zima nam nie straszna.
Za to na nartach pomykałam ja z koleżanką, a chłopcy w tym czasie spędzali czas w swoim gronie.
Odwiedziliśmy też baseny termalne w Bukowinie. Poza tym, że była to chyba najdroższa kąpiel w naszym życiu, to było naprawdę super, musieliśmy Sebastiana wyciągać siłą z wody, no ale po 2 godzinach stwierdziliśmy, że chyba już przesadzamy z kąpielą.
Udało nam się nawet wypłynąć na dwór (Michał chodził wokół mnie i mówił „na twoją odpowiedzialność, na twoją odpowiedzialność”) i na szczęście - także dla mnie - nie skończyło się zapaleniem płuc i innymi atrakcjami :)
Sebastian poznał również koleżankę Natalkę, a ja stwierdziłam, że muszę chyba zacząć dawać go między ludzi, bo my jednak chyba do końca normalnymi rodzicami nie jesteśmy i potem biedne dziecko będzie miało problemy z nawiązywaniem kontaktów międzyludzkich...
Podeszliśmy oto do dziewczynki, na oko z 6 lat i Sebuś zagaił do niej przyjacielsko „Ale masz brudne pazury”. O dziwo Natakla, bo tak dziewczę na imię miało, wcale się nie obraziła, tylko rzeczowo wyjaśniła pochodzenie pazurowego brudu no i dalej zabawa już się potoczyła. I tak oto zawiera się obecnie znajomości, nie tam jakieś teksty o ładnych oczach :)