Terapia genowa w dystrofiach mięśniowych?

Naukowcy z Uniwesytetu North Carolina w Chapel Hill w 1 próbie klinicznej udowodnili, że nie ma efektów ubocznych w stosowaniu sztucznie stworzonych wirusów przu terapiach genowych.

Do tej pory problemem w rozwoju terapii genowych było znalezienie wirusa, który nadawałby się do "transportu" poprawnego genu do komórek. Ponieważ do tej pory żaden z istniejacych wirusów nie nadawał się w 100% do tej roli, stworzyli nowego wirusa w warunkach laboratoryjnych.

W 1 próbie klinicznej wzięło udział 6 chłopców z dustrofią Duchenn'a. 

Wirus dostarczył do komórek dystrofinę. "Nowe" geny były obecne u wszystkich poddanych próbie, natomiast nie zauważono żadnych efektów ubocznych.

Mam nadzieje, że te sprytne wirusy zdołaja któregoś dnia na dobre rozprawić się z potworami mieszkającymi w naszych dzieciach :)

3 w nocy

Jak tylko zdążyłam pochwalić się na blogu moimi osiągnięciami w długości snu Sebastiana, jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki coś się zmieniło.

A mianowicie dziecię moje ukochane postanowiło urządzać sobie CODZIENNIE nocną imprezę. 

Najpierw - wycie, błaganie, proszenie, krzyk i jeszcze parę innych metod perswazji, mających na celu wzięcie Sebastiana do naszego łóżka.

Zazwyczaj kapitulujemy i tym sposobem Sebastian jest u nas.

Zasypia sobie ślicznie grzecznie, po to, aby w okolicach 3 nad ranem obudzić się i trochę się rozerwać. Dziś na przykład szarpał mnie za włosy, gryzł mnie w rękę, ślinił mi policzki, jeździł po mnie samochodami i już nie pamiętam co jeszcze.

Wczoraj - śpiewał piosenki o kotku i opowiadał bajki kładąc się przy tym na mojej twarzy.

Nie pomaga nic. Zarówno nasze prośby jak i krzyki oraz przekładanie do łóżka skutkuje wybuchami śmiechu i jeszcze większą ochotą do zabawy.

Natomiast w moim przypadku zaowocowało pójściem dziś do pracy z nieumytą głową, workami pod oczami i 15-minutowym spóźnieniu :)

I pomysleć, że jak się urodził, spał jak aniołek :)

Komórki macierzyste -trial

Firma California Stem Cell Inc. złożyła wniosek do Food & Drug Administration o pozwolenie na przystąpienie do 1 fazy badań na ludziach pod katem leczenia SMA komórkami macierzystymi.

1 faza miałaby badać bezpieczeństwo tej metody.

Naukowcy mają nadzieję na odbudowywanie neuronów poprzez wstrzyknięcie komorek macierzystych.

Wiem, że już wiele potencjalnych terapii probowani i żadna jak na razie nie działa, ale może, może, może jednak ...

kiedyś....

Świrus

Dialog Syna z Dziadkiem Stasiem:

Dziadek: Co Ty tam masz? cipkę? 

Syn: Sam masz cipke świrusie.

Koniec dialogu

Ja chyba oszaleję :)

Święta, święta...

...I po świętach.

Miałam wymarzony stół na 20 osób.

Był prawdziwy Mikołaj i zarzucił Sebastiana prezentami.

Była (prawie) cała moja rodzina.

Zupka grzybowa, śledzie i inne pyszności.

Mimo to, dzięki moim kochanym rodzicom, była to dla mie jedna z najgorszych Wigilii w życiu.

Bardzo Wam za to dziękuję.

Być może nie powinnam tego pisać. 

Ale to wkońcu mój blog, no nie?

A z rzeczy miłych - mam nadzieję, że wszystkim Wam Święta minęły na prawdę rodzinnie, świątecznie i miło.

Oczywiście Sebastian był generalnie Wigiią zachwycony.

Poza tym, że z wigilijnych dań zjadł 3 łyżki makaronu i kromkę chleba :)

Był u nas prawdziwy Mikołaj, w postaci przebranego kolegi :)

Sebuś najpierw się rozpłakał, bo - jak mi później mówił - myslał, że Mikołaj przyniesie mu rózgę, za to, że nie je... Chyba trochę przesadziliśmy z tym straszeniem rózgą przed Świętami :)

Ale oczywiscie łzy krokodyle wyschły w sekundę i nawet dał się posadzić Mikołajowi na kolanach :)

Tak więc najważniejsze, że te Święta były cudowne dla Sebusia, bo przecież o to mi i całej rodzinie głównie chodziło.
A jutro powrót do rzeczywistości no i praca.
Oczywiście, jeśli zdołam się podnieść z łóżka i dopiąć na sobie jakąkolwiek odzież, bo jeśli chodzi o jedzenie, to musze przyznać, że się nie oszczędzałam ::

Wesołych Świąt!

Spokojnych, radosnych, 

pełnych rodzinnego ciepła 

Świąt Bożego Narodzenia

Pysznego karpia i barszczyku

a przede wszystkim,

aby te święta przebiegły tak, 

jak sami tego chcecie

Życzy

Sebastianek z rodzicami

.

Karpie

Zgodnie z prośbą przesylam zdjęcie choinki :)

Niestety nie mamy zdjęć z procesu ubierania, bo jakoś nie miałam ręki. Były mi potrzebne do łapania bombek, łańcuchów, trzymania Sebka i paru innych rzeczy... Chociaż oczywiście aparat był naszykowany :)

A tymczasem dziś odwiedziły nas karpie w drodze na wigilijny stół.

Przejęty reklamami o humanitarnym traktowaniu karpii Dziadek Grześ zamontował im napowietrzacz wody od swojego starego akwarium, karpie mając więc wszelkie wygody.

Sebastian był wniebozwięty. W skrócie - 3 godziny łowienia karpii, Babcia Gosia cała mokra, podłoga mokra, Sebastian mokry, Dziadek Grześ w swoim żywiole :)

A ja od dwóch dni siedzę i zawijam w te papierki :) 

No ale cóż, wiem że Mikołaj jest zarobiony, więc muszę mu pomóc, nie ma rady.

Żeby nie było - zdjęcie karpi poniżej :)

Choinka

No, u nas choineczka już stoi :)

Wczoraj Dziadek Grześ wkroczył ze śliczną choinką, odbyło się oczywiście uroczyste ubieranie.

Sebastian był mega przejęty i uczestniczył czynnie w wieszaniu bombek.

Trwało to co prawda jakieś 5 minut, ale zawsze :)

Po uroczystym zawieszeniu paru bombek Sebuś przerzucił się na szeroko pojęte dekorowanie pokoju. Najpierw powyrzucał z opakowań wszystkie ozdoy choinkowe, następnie poroznosił łańcuchy choinkowe po całym domu i w końcu zaczął twórczo rozrzucać bombki po pokoju. Na koniec nie obyło się bez motywu motocyklowego, czyli chodzeniu w plastikowym pudełku na głowie, który to miał służyć za kask :)

Najważniejsze jednak, że choinka doubierana rękami Dziadków prezentuje się pieknie, a dziś zostały jeszcze dowieszone cukierki.
Już parę z Sebkiem cichaczem zjedliśmy, oczywiście obowiązkowo zostawiając papierki na choince, które sobie słodko wiszą i udają, że w środku coś jest :)

Nora

Generalnie działam jak kura. 

Budzę się, kiedy jest jasno i idę spać, kiedy jest ciemno. Między innymi dlatego najchętniej zapadłabym w sen zimowy i obudziła się gdzieś koło marca.

Dlatego też wszędzie, gdzie zagnieżdżam się na dłużej niż parę dni, pierwszym moim zakupem są nieprzepuszczajce światła ciemne rolety, które to pozwalają mi z kolei nie budzić się o 4 rano letnią porą.

Michał mój- czyli Tata- krzyczy na mnie, że śpimy jak w norze. Że robię z domu norę i ogólnie odmienia słowo "nora" przez wszystkie przypadki, kląc w drodze do łóżka i obijajc się przy tym o sprzęty. No bo jednak muszę przyznać mu rację, że opcję zaciemniania sypialni mam juz opanowaną do perfekcji :)

Są jednak i plusy. Mianowicie takie, że Sebastian w niedzielę spał w "norze" do godziny 10.00 rano, a my mogliśmy w reszcie w miarę się wyspać :)

No a dziś, cóż, dzień jak co dzień. Nora nie nora, zwlec się z łóżka rano trzeba było ....

Kolejna próba lekowa nad lekiem na SMA

Isis Pharmaceuticals, Inc ogłosił, że rozpoczął 1 fazę badań nad lekiem ISIS-SMNRx u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Isis testuje lek ISIS-SMNRx jako potencjalne lekarstwo na wszystkie typy SMA.

Faza 1 badania ISIS-SMNRx będzie polegać na podaniu pojedynczej dawki leku dokanałowo w jednym wstrzyknięciu, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Próba będzie przeprowadzana u dzieci z SMA w wieku 2-14 lat. Ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leku.

Podobna próba przeprowadzona na pacjentach  ze stwardnieniem zanikowym bocznym jak do tej pory wykazała, że lek jest bezpieczny i dobrze tolerowany.

Badacze mają nadzieję na podniesienie poziomu białka SMN poprzez "naprawę" genetycznej usterki w procesie przetwarzania RNA, w tym także u dzieci z SMA 1.

W badaniach przeprowadzanych na myszach po podaniu leku następowała wyraźna poprawa we wszystkich przypadkach SMA, nawet tych najcięższych.

Łączenie to mechanizm, który komórka wykorzystuje w celu wytworzenia wielu różnych, ale ściśle związanych z białek z jednego genu przez zmianę przetwarzania RNA.Choroby takie jak mukowiscydoza, Rdzeniowy Zanik Mięśni czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a są określane jako choroby splicingu. Szacuje się, że z około 25000 genów w genomie człowieka, około 90% mają alternatywne formy łączeń. W niektórych przypadkach, alternatywne łączenie RNA może skutkować produkcją białek, które w wyniku choroby nie są produkowane prawidłowo. 

Liczymy, że szacunki znajdą odzwierciedlenie w rzeczywistości :)

Świąteczne porządki

Jak pewnie pół Polski, weekend minął nam pod hasłem świątecznych porządków.

Generalnie królem porządków jest Babcia Gosia, która zarządziła przewiezanie żyrandola z jednego pokoju do dużego, bo daje lepsze światło :)

W związku z tym Dziadek Grześ zaopatrzony w śrubokręty i inne tego typu sprzęty żyrandole grzecznie poprzewieszał :)

Wigilia zapowiada się cudnie. Po raz pierwszy nie będziemy jej spędzać w samochodzie, spiesząc się od jednego dou do drugiego, połykając w pośpiechu śledzie i pierogi. 

W tym roku Wigilię podjęła się zrobić Babcia Gosia, będziemy wszyscy przy jednym stole i już nie mogę się doczekać :)

Ach jak przyjemnie

Ach jak przyjemnie pomyśleć, że jutro sobota...

Jeszcze niedawno miałam na głowie Sebastiana i dom i jakoś brakowało mi czasu na ogarnięcie tego wszystkiego.

Teraz doszla jeszcze praca i zaczęłam doceniać czas, kiedy miałam go - wydawało się - mało.

Teraz muszę robić to samo co do tej pory tylko 2 razy szybciej, bo zamiast całego dnia w domu mam pół :)

No i jakoś jednak się da :)

Za to doszło mi znowu to zapomniane uczucie cieszenia się z soboty. Że nie muszę już wstawać rano, biegając po domu z kawą w jednej a tuszem do rzęs w drugiej ręce szykować Sebastianowi kaszy ...

Tak wiec jutro będę oddawać się błogiemu lenistwu, czyli po prostu TYLKO zajmować się Sebastianem, a nie AŻ zajmować się Sebastianem, jak to bywało w erze przedpracowej :)

Jak widać -  paradoksalnie - więcej obowiązków = więcej przyjemności i cieszenia sie chwilą :)

Farby

Sebastian uwielbia malować farbami. Farby generalnie kupujemy a potęgę.

Ostatnio zdenerwowałam się na Sebastiana, bo pozostawiał prawie wszystkie farby pootwierane i wszystkie się zeschły. 

Powiedziałam mu więc, że ma zamykać słoiczki z farbami, bo mu więcej ie kupię.

____________________

Po południu Sebastian powiedział do Taty:

"Czy mógłbyś mi kupić nowe farby, bo te mi się pozsychały? I jeszcze pędzelek, żółty i zielony"

____________________

Wieczorem zachwycony elokwencją swojego syna opowiada mi, jak to syn go poprosił o farby....

 Trzeba mu przyznać, że jak na 2,5 roku to umie dbać o swoje interesy :)

 

Olesoxime - wyniki badań przy ALS

Dziś forma Trophos ogłosiła wyniki III fazy badań nad lekiem Oesoxime w chorobie ALS (stwardnienie zanikowe boczne). Badanie obejmowało grupę 512 pacjentów w 15 krajach.

Niestety badanie to nie udowodniło większego wpływu leku na długość życia pacjentów.

Dzieje się tak między innymi dlatego, że Olesoxime ma działać jako ochrona neuronów. Choroba ALS postępuje bardzo szybko i w momencie wykrycia choroby ponad 50% neuronów ruchowych i nerwowo-mięśniowych jest już obumarłych.

Badania nad Olesoxime w leczeniu SMA trwają nadal, a naukowcy maja nadzieję na większe powodzenie w tym przypadku, ponieważ SMA 2 i SMA 3 w porównaniu do ALS jest chorobą wolniej postępującą i neurony nie obumierają tak szybko.

Nie ukrywam, że ja też mam nadzieję na większe powodzenie Olesoxime w SMA 2, chociaż teraz już mniejsze niż na początku :)

Poniżej link do całej informacji:

Trophos wyniki badań

Nieprzespana noc

Dziś miałam lekko nieprzespaną noc.

Tym razem jednak nie z powodu Sebastiana, choć katar jak był tak jest i nie obyło się bez nocnej interwencji.

Ale to nieważne, bo i tak nie spałam...

Wczoraj Tata zrobił sobie wychodne, a ja w związku z tym stwierdziłam, że pójdę sobie wcześniej spać.

I tu pojawił się cudowny pomysł po tytułem:
"Ale może najpierw poczytam sobie Preclowego bloga od początku".

No i stało się. Tata zdążył wrócić do domu w świetnym humorze, przesłuchać pół naszej komputerowej płytoteki, a ja siedziałam i czytałam, czytałam i ryczałam, ryczałam i siedziałam...

Mimo, że od diagnozy Sebastiana minie niedługo rok, do tej pory wydaje mi się czasami, że to wszystko tylko zły sen, że jutro się obudzę i okaże się, że wszystko jest OK.

My mimo wszystko - przynajmniej na razie - mieliśmy i tak szczęście, bo Sebastian jest w dość dobrej formie, nie ma problemów z oddychaniem, może sam ruszać rękami...

W 2006 roku byłam w centrum mojego imprezowego świata, mnóstwo przyjaciół, przygód, podróży. Precel i jego Rodzice w tym czasie borykali się z tracheotomią, PEGami i innymi tego typu rzeczami, które to nigdy, ale to przenigdy nie mają prawa przytrafiać się maleńkiej, kruchej, bezbronnej i kochanej istotce, jaką jest niewinne dziecko jak Szymek, Antoś i wiele, wiele innych.

Nie mają prawa, a jednak się dzieją i co najgorsze, dzieją się NAPRAWDĘ.

Każda historia dzieci z SMA i ich rodzin może wyglądać i wygląda podobnie, i żadna z nich nigdy nie powinna mieć miejsca.

Nie wiem skąd brać siłę w takich chwilach, nie wiem, skąd biorą ją rodzice w takich sytuacjach i oni też pewnie tego wtedy nie wiedzą.

Wiem, że to dopiero początek naszej drogi z SMA. Może mniej drastycznej, może wolniej przebiegającej, ale jednak nieuchronnie zbliżającej się prędzej lub później...

Wczoraj do 3 w nocy czytałam świadectwo bezwarunkowej miłości, oraz tego, jak bardzo bardzo bardzo niesprawiedliwy i okrutny jest ten świat. 

Mam nadzieję, że ja też znajdę w sobie tyle siły. Zresztą chyba nie mam wyboru.

Pewnego dnia ten kochany, śliczny, pełen życia i miłości do świata chłopiec zostanie uwięziony w swoim ciele, jak wielu innych przed nim i po nim.
Tylko dlatego, że tak po prostu wypadło.

I nikt, po prostu nikt i nic nie może nic z tym zrobić.

Praczka

Moje mega ucieszenie spowodowane porannym wołaniem Sebastiana "chcę majtki, nie chcę pieluchy tylko majtki !!! MAAAJTKIII MAMOOO" już mi trochę przeszło.

A to dlatego, że Sebastian owszem, woła "mamo siku" ale jak już jest po wszystkim :)

W związku z powyższym nasze kaloryfery są obwieszone rajstopami, bodziakami, bluzeczkami i innymi częściami garderoby, które prane są 100 razy dziennie.

Są i plusy - w sezonie zwiększonej zachorowalności ja częste mycie rąk o którym zazwyczaj zapominam mam niejako narzucone odgórnie i już mysleć o tym nie muszę :)

No i nie chcę zapeszać, ale gile jakby zaczynają znikać, więc mam nadzieję, że i tym razem obejdzie się bez większych przygód.

Jak zwykle woczyłam z kroplami i ukochanym syropkiem Neosine i chyba działa.

Balkonik

Dziś Sebastianek testował nowy sprzęt - balkonik do chodzenia.

Test wyszedł pomyślnie. Na początku było kiepsko, ale już po chwili okazało się, że Sebastian radzi sobie całkiem nieźle i chyba zdecydujemy się na zakup.

Oczywiście chodzenie odbywało się w "bałwankach" na nogach, ale i tak uważam, że to wielki sukces, w porównaniu z tym, że na początku ledwo w nich stał :)

Poza tym mamy lekkiego gila w nosie, no ale mam nadzieję, że go zwalczymy zanim przerodzi się w coś większego...

A mama wczoraj miała wychodne i nabierała dystansu od domowej prozy życia z przyjaciółką Klaudią, popijając wino i objadając się winogronami :)

Nawet miałam już ochotę nie jechać, ale Klaudia zmusiła mnie do ruszenia pupy, za co jej serdecznie dziękuję, bo naprawdę się przydało :)

Chłopaki poradzili sobie beze mnie świetnie, świat się nie zawalił, no a ja się trochę odstresowałam. Tylko ten gil na powitanie w dniu dzisiejszym mnie nieco zmartwił, no ale chyba damy radę.

Zdjęć przy balkoniku niestety nie zrobiłam, ale na pewno będzie jeszcze ku temu okazja :)

Masaż Taty

Odkąd wpadliśmy na pomysł oglądania bajek podczas masażu, Sebastian uwielbia tę czynność.

Nawet pomaga Babci Gosi i masuje sam sobie różne części ciała.

Ostatnio role się odmieniły i to on postanowił zostać masażystą.

Na pierwszy ogień poszedł Tata. 

Wyszedł z sesji lekko klejący ale jakże zrelaksowany :)

RSV

Przeczytałam ostatnio na stronie Shane'a z USA, że bierze on szczepionkę przeciwko wirusom RSV, które powodują zakażenia układu oddechowego. Często wywołują zapalenia nawracające, trudne do wyleczenia zapalenia oskrzeli i płuc. 

Z tego co czytałam, w Polsce jedna dawka kosztuje około 5000 PLN i jest podawana głównie wcześniakom.

Ktoś coś słyszał?

Sporty zimowe

Trochę się bałam, że zima będzie dla Sebastiana masakrycznie nudna.

Nie można się grzebać w piachu, chodzić po ziemi i w zasadzie zostają spacery w wózku.

Póki co jednak jakoś dajemy radę, zwłaszcza, że pogoda jak na razie jest w miarę łaskawa.

Dzięki temu możemy jeszcze trochę poszaleć, a dla Sebastiana sezon motocyklowy się jeszcze nie skończył.

Sport to zdrowie, czego najlepszym przykładem jest Tata na załączonym obrazku :)

Xbox

Nie pamiętam niestety, co ja robiłam w wieku 2,5 lat.

Niemniej jednak wydaje mi się, że na pewno... nie grałam na Xboxie :)

Generalnie nie jestem mistrzynią gier komputerowych i na konsole, tym bardziej więc otwierałam ostatnio oczy ze zdziwienia, jak mój syn radzi sobie z konsolą.

Trenerem jest wujek, który gra trochę więcej od nas :)

Na początku Sebastian grał z wujkiem, teraz już zasuwa sam.

Poniżej mała próbka jego możliwości...

Oczywiście gra musi być obowiązkowo w kasku żołnierza :)

No a mi pozostaje jedynie pogodzenie się z tym, że chyba przy takim tępie postępu techniki, już za bardzo bardzo niedługo z nowoczesnej mamy stanę się zacofaną matką, która na niczym się nie zna.
A na prośbę, aby syn mi coś ustawił w telefonie, który dla mnie będzie czarną magią, będę słyszeć
"no mamooo, nie wiesz jak to się robi? przecież to łatwizna" :)

A tu filmik :)

Rycerz reaktywacja

Dziadek Staś stara się jak może wspierać militarne zainteresowania naszego dziecka.

Mamy już mianowicie kask strażaka, hełm angielskiego policjanta, hełm rycerza, hełm żołnierski, kask boba budowniczego, kolekcję toporków, strzelb i pistoletów.

Ale jednak co hełm z wiadra to hełm z wiadra.

Po spotkaniu

W sobotę byłam na spotkaniu z P. Kosterą-Pruszczyk.

W zasadzie liczyłam na jakieś informacje odnośnie Olesoxime testowanego na Banacha, oraz testach prowadzonych przez firmę Repligen, a także wieściach o nadchodzących dwóch nowych trialach w tym i przyszłym roku.

Oprócz tego, że było miło, niczego nowego na temat "nowych terapii w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a i rdzeniowego zaniku mięśni" się nie dowiedziałam, no ale trudno.

Więcej szczegółów zamieściła na stronie Preclowa Mama, więc nie będę się powtarzać, tylko odsyłam:

Sprawozdanie ze spotkania na Preclowej Stronie

No i oczywiście z podawania Sebkowi Salbutamolu nici, gdyż polscy lekarze, wyznają zasadę "po pierwsze nie szkodzić". W przeciwieństwie do lekarzy z Anglii, Włoch i innych krajów, gdzie najwyraźniej lekarze zaszkodzić chcą i podają wszystko bez sensu.

Cieszę się jedynie, że mogłam osobiście poznać Mamę Precla, Mamę Antosia i Mamę Samanty. Żałuję tylko, że właściwie nie miałyśmy okazji porozmawiać, ale pozdrawiam Was serdecznie :)

Wózek cd.

Naprawdę nie lubię narzekać. Jak ktoś się mnie pyta co słychać, zawsze odpowiadam, że OK, nawet jeśli aktualnie wszystko jest do d...

Mimo to muszę napisać o moim załatwianiu wózka, bo to jest masakra jakaś.

Na początku wszystko było miło, sympatycznie i wesoło. Bardzo uprzejmy pan przyjechał do nas do domu, wymierzył Sebusia, dał nam papiery do wypełnienia itp.

Wszystko grzecznie pozałatwiałam, no i zaczęło się.

Na początku od razu  zaznaczyłam, że wózek Sebastianka ma mieć osłonki na koła z postaciami z filmu Cars. Uważam, że skoro to dla niego ważne, to po prostu muszę to załatwić i tyle.

Bardzo uprzejmy pan z bardzo uprzejmą panią zapewniali mnie w uśmiechach, że oczywiście, nie ma problemu itp. itd.

Ustaliłam też, że kolor tapicerki i ramy wózka wybiorę dopiero po zatwierdzeniu osłonek, żeby wszystko do siebie pasowało.

Po jakimś tygodniu od pomiaru Sebusia zadzwoniłam do sklepu z pytaniem o projekt osłonek."Tak, tak, dziś na pewno wyślemy".

Od tamtej pory minęło chyba ze 3 lub 4 tygodnie i zdanie to słyszę niemal codziennie.

Najpierw pani przysłała mi projekty... standardowych osłon na koła. 

Halo!!! Osiem razy ustalaliśmy, że mają być z filmu Cars.
Po jaką cholerę mi projekty w kwiatki !!!?

Więc napisałam jej uprzejmie, że albo robią takie osłonki jak chce Sebastian, albo nie kupuję u nich wózka.

Było to jakieś 3 tygodnie temu i od nowa w kółko słyszę "tak, tak, dziś na pewno wyślemy projekt".

Wczoraj zadzwonił bardzo miły pan, który tym razem niemiłym tonem spytał, kiedy wreszcie wybiorę ramę i tapicerkę bo im się spieszy. 

Odpowiedziałam zgodnie z prawdą, iż nastąpi to po otrzymaniu projektu na który czekam już prawie 3 tygodnie.

Na to pan powiedział... "tak, tak, dziś na pewno wyślemy projekt".

W związku z tym zaczęłam się nerwowo śmiać, gdyż nic innego chwilowo nie przyszło mi do glowy i stwierdziłam, że w takim razie chyba jeszcze poczekam.

Bardzo miły pan jeszcze bardziej niemiłym głosem poinformował mnie, że to wcale nie jest śmieszne, bo on się stara a ja jestem niepoważna.

JA jestem niepoważna.

W związku z powyższym wsiadłam w samochód i pofatygowałam się osobiście aby wytłumaczyć panu, że jednak mimo wszystko to chyba on jest niepoważny i że ogólnie mam dosyć tej współpracy. 

W wyniku mojej interwencji bardzo miły pan znowu zaczął być miły, a ja postanowiłam sama dostarczyć im projekt osłonek.

Pojechałam więc do najlepszego grafika w mieście, czyli Artura Radomskiego z Pestca Design, który w swoim życiu zaprojektował dla naszej firmy już niejeden mega super katalog, kalendarz, logo i inne tego typu rzeczy.

I tak bez problemu, proszenia i czekania powstało arcydzieło, które zamieszczam poniżej.

Dodatkowo Artur nie chciał ode mnie wziąć żadnych pieniędzy i zrobił to całkowicie za darmo. Znamy się tylko na polu zawodowym, więc było mi naprawdę miło, że nie chciał nic za, bądź co bądź, swoją pracę.

W związku z powyższym projekt przesłałam bardzo miłemu panu ze sklepu rehabilitacyjnego i mam nadzieję, że wózek będzie u nas najdalej za miesiąc.

I jak Wam się podoba?

Czołg

Ostatnio wpadłam na świetny pomysł, aby zamiast w torebki foliowe zapakować w sklepie zakupy w kartonowe pudełka. Najbardziej ucieszyły się moje kolana, które były przeszczęśliwe, mogąc dźwigać te ciężary z samochodu do domu :)

No ale nie ma tego złego. Okazało się, że karton + psia smycz = czołg.

No i zaczęło się. W domu rozpętała się prawdziwa wojna, wszyscy domownicy zostali zastrzeleni przez Sebastiana po jakieś 300 razy i nawet nie było mowy o wyjściu na spacer.

Oczywiście moje kolana były jeszcze bardziej wniebowzięte, mogąc ciągać Sebastiana :)

Na końcu wpadliśmy na pomysł pomalowania Sebusiowego czołgu. W ten sposób powstała z tego kolejna fajna zabawa. Akurat odwiedzili na Dziadek Staś i Babcia Lidzia, więc Lidzia ochoczo wzięła się do pracy z Sebastiankiem i tak powstało arcydzieło wojenne.

Jakoś już zapomniałam, że najfajniejsze są najprostsze zabawy.

Wniosek: 

Drogi Mikołaju, w tym roku zamiast mega drogich zabawek, którymi Sebastian bawi się średnio 30 sekund, a które to następnie ja próbuję upychać we wszystkie możliwe miejsca zapchane już po brzegi innymi zabawkami, bardzo prosimy o parę kartonów, pędzel i patyk, żebyśmy mieli z czego strzelać.

Podzękowania

Dziś byli u nas Basia i Paweł z prezentem dla Sebka.

Parę miesięcy temu na ich ślubie zamiast kwiatów wszyscy goście byli poproszeni o to, aby zamiast kwiatów wrzucać pieniądze do koszyczka. Cel - dla potrzebujących dzieci.

Dziś okazało się, że te pieniądze zbierane były z myślą o Sebastianku.
Byłam w szoku, bo kompletnie nie spodziewałam się, że Basia z Pawłem pomyśleli w takiej chwili właśnie o nas, naprawdę nie umiem wyrazić słowami, co czuję w takich momentach.

 Ja się generalnie popłakałam ze wzruszenia i nie wiedziałam co powiedzieć.

Bardzo bardzo bardzo jeszcze raz dziękujemy, przede wszystkim za to, że o nas pamiętacie i że możemy na Was liczyć także w trudnych chwilach.

Pieniądze idą do puszki z napisem "na wózek elektryczny".

Uszkodzona mama

W sobotę postanowiłam udać się na spacer z Sebastianem.

W związku z tym zapakowałam go do wózka i wyszliśmy na podwórko.

Wtedy nagle wyleciał z zza rogu nasz ukochany pieseczek, który w ferworze zabawy z piłką wpadł wprost w moje nogi.

A konkretniej - wprost w moje pobolewające od paru dni lewe kolano.

Ponieważ pieseczek nie należy do małych, ledwo utrzymałam się na nogach po tym zderzeniu.

Efekt jest jak zwykle czarujący, czyli mianowicie taki, że teraz lewe kolano z fazy pobolewania weszło w fazę konkretnego bólu, prawe natomiast z fazy niebolenia przeszło do pobolewania.

Żyć nie umierać :)

A poniżej portret pieseczka dla pełnej jasności obrazu.

Spotkanie z panią dr hab. Anną Kosterą-Pruszczyk

Dla zainteresowanych wiadomość, jaką otrzymałam od Asi, Mamy Wojtusia.

W dniu 3.12.2011 o godzinie 11.00 odbędzie się spotkanie z panią dr hab. Anną Kosterą-Pruszczyk, na które zapraszamy wszystkich zainteresowanych tematyką nowych terapii w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a i rdzeniowego zaniku mięśni (DMD i SMA).

Spotkanie odbędzie się w Sali Muzycznej w Zespole Szkół Integracyjnych im. Raoula Wallenberga przy ul. Św. Bonifacego 10 w Warszawie.

Prosimy o potwierdzenie przybycia mailem na adres Biura ZG PTChNM (biuro@ptchnm.org.pl), lub pisząc do kol. A.Zaciewskiej (a.zaciewska@op.pl), bądź telefonicznie 22 848 03 10 lub w środy w godz. 13.00-16.00 pod nr 22 642 75 07. Ilość miejsc jest ograniczona. 

Ja będę, więc w razie czego zdam relację :)

Niemoc

Dziś ogarnęła nas z Michałem niemoc.

Niemoc spowodowana była wczorajszym wieczorem w gronie starych znajomych i opijaniem narodzin Kubusia Kasprzaka. Co prawda Kubuś jest już paromiesięcznym bobasem i aktywnie uczestniczył w imprezie, no ale cytując artystę "dziecko jest dziecko, wypić zawsze można" :)

No i jak to zwykle bywa, wczoraj szaleństwo a dziś...

Całe szczęście, że zlitowała się nad nami Babcia Gosia i przyszła zaopiekować się wnukiem :)

Jednak Dziadkowie to prawdziwy skarb :)

A ja inteligentnie dałam dziś Sebastianowi na spróbowanie kurczaka z KFC. Tyle tylko, że w związku z moją dzisiejszą niedyspozycją umysłową,  pikantny kawałek mi się wziął.

W sumie efekt był całkiem satysfakcjonujący.

Co prawda Sebastian krzyczał w niebogłosy, ale żeby zagryźć piekący posmak zjadł cała kanapkę i pół ogórka, więc w sumie się opłacało :)

Czyli jak by co, to mam nowy sposób na niejadka :)

A poniżej zdjęcia, które ostatnio od Cioci Agi dostaliśmy.

Wtedy to Sebastian był uczestnikiem innej imprezki :)

Pierwszy tydzień

Ze względów ekonomicznych postanowiłam częściowo wrócić do pracy. Pierwszy tydzień minął całkiem nieźle, poza typowymi (chyba) objawami matczynej nadopiekuńczości. 

A czy na pewno zjadł zupę, a czy założył te zielone rajstopy bo niebieskie mu nie pasują do bluzki, a czy się nie garbił, a o której spać poszedł, a czy zęby umył...

W poniedziałek byłam nawet podekscytowana na myśl o tym, że zmienię otoczenie, odetchnę trochę i pogadam z kimś więcej oprócz rehabilitantów, lekarzy i panią w kasie sklepowej.

No ale oczywiście już mi przeszło i mogłabym znowu powrócić do starych nawyków.

Nie wiem co to będzie jak przyjdzie czas na przedszkole :)

Jest jeden pozytyw, a mianowicie syn mi dziś oświadczył:

- Nawet ładnie wyglądasz mamo

- Dziękuję. A co wcześniej nie wyglądałam ładnie?

-Nie.

-Bo się nie malowałam?

-Tak. A teraz się malujesz i ładnie wyglądasz.

Proste.

Skarpetki

Dziś dla odmiany nie będzie bezpośrednio o Sebastianku.

Mam pewne pytanie, które nurtuje mnie od wielu lat, a najbardziej od momentu, w którym wyprowadziłam się z mojego rodzinnego domu.

Pytanie mianowicie brzmi:

Gdzie podziewają się skarpetki nie do pary?

Otóż wyjmuję rano z szuflady parę skarpetek. Zakładam na dwie stopy. Chodzę w nich cały dzień. Zdejmuję obie skarpetki na raz i wrzucam do kosza z brudną bielizną.

Następnie całą brudną bieliznę wrzucam do pralki., wyjmuję, wieszam na suszarce, zdejmuję.

Porządkuję wszystkie rzeczy, skarpetki łączę parami i wkładam do szuflady.

I oto w ręku mym zostaje jedna skarpetka nie do pary. 

Sytuacja ta powtarza się systematycznie i dotyczy skarpetek moich, Michała i Sebastiana.

Gdzie więc podziewają się drugie połowy skarpetek?

Może się rozwiodły i wyprowadziły z szuflady? 

A może się tylko pokłóciły i niedługo wrócą, aby ponownie połączyć się w parę?

Czy może zjadł je skarpetkowy potwór?

 Poszły do kina?

Na lunch?

Na mikrodermobrazję?

Gdziekolwiek są, apeluję o ich pilny powrót w imieniu zrozpaczonych drugich połówek, czekających smutno i nie-do-pary w szufladzie.

Wieści ze świata

Naukowcy z uniwersytetu w Missouri odkryli, że skierowanie syntetycznej cząstki do konkretnego genu może być pomocne w leczeniu SMA. 

W skrócie - chodzi o to, że ta terapia testowana na myszach pozwala na produkcję pełnowartościowego białka z genu SMN2. Testowane myszy żyły dłużej, poprawiały się ich funkcje ruchowe, zmniejszało się nasilenie choroby.

Oczywiście, ab syntetyczne RNA mogłoby być stosowane na ludziach, potrzebne są dalsze badania. Trwają jednak badania kliniczne nad podobnymi syntetycznymi RNA w ALS i chorobie Lou Gehringa.

To w telegraficznym skrócie, pełny artykuł zamieszczam poniżej.

Trwają te badania i trwają,....

                                             i trwają....

                                                        i trwają....

Syntetyczne RNA

Wywiad z artystą

Ponieważ piosenka autorska Sebastiana spotkała się z bardzo dużym pozytywnym odzewem, zamieszczam wywiad z artystą.

Wywiad przeprowadzony został przez Wujka Marcina.

Dotyczy co prawda bardziej pracy w straży pożarnej niż twórczości artystycznej, niemniej jednak mam nadzieję, że Was zainteresuje.

Salbutamol reaktywacja

Jako osoba z gatunku upartych jak osioł, niestrudzenie próbuję znaleźć lekarza, który zdecyduje się na podawanie Sebastianowi Salbutamolu. W skrócie - jest to syrop na astmę, który według wstępnych badań ma szansę pomagać w rdzeniowym zaniku mięśni. Więcej pisałam o nim tu

Objechałam i obdzwoniłam większość lekarzy, którzy przyszli mi do głowy i pomysły na adresy, pod które mogłabym się udać, powoli mi się kończą. Pomimo zapewnień, że ten lek nie działa, jego podawanie jest bez sensu i szkoda dziecka narażać, nadal nie rozumiem, dlaczego w Anglii czy Włoszech jednak dzieci go biorą.

Ja wszystko rozumiem - że może nic z tego nie wyjść, że to jest traktowane jako eksperyment medyczny, że przeprowadzone badania były na małej próbie i to jeszcze nic nie znaczy. Że może nic z tego nie wyjść i niepotrzebnie będę dzieciakowi organizm zatruwać syropem na astmę. I że nie ma sensu robić czegoś tylko dla spokoju własnego sumienia.

Nie rozumiem tylko jednej rzeczy - dlaczego dzieci z innych krajów mają możliwość wyboru i PRAWO do przystąpienia do takiego eksperymentu, do tego żeby sobie pobrać nic-nie-dający-syrop-na-kaszel a my nie?

Piosenka autorska

Sebastian od małego uwielbia grać na gitarze, perkusji i innych instrumentach.
W związku z tym, że Dziadek Grześ również gra na gitarze, domowe koncerty odbywają się dość często.

Ostatnio Sebastian ułożył swoją pierwszą autorską piosenkę, którą śpiewa i gra na gitarze.

Postanowiliśmy uwiecznić ją na filmie. Piosenka opowiada o jego pewnym porannym problemie, jednym słowem do jej napisania zainspirowało go życie.
Czekaliśmy i czekaliśmy, ale JEJ nie było... 

Teks nie jest może zbyt rozbudowany, ale dokładnie opisuje to, co się wydarzyło.

Zresztą, posłuchajcie sami. 

I tylko nie wiem, czy my na pewno jesteśmy normalną rodziną bo chwilami mam wątpliwości :)

Tablica

Niedawno Babcia Lidzia przygnała do nas z nowym prezentem, czyli tablicą. Zaznaczyła przy tym, że na tablicy można rysować tylko w bałwankach, do którego to rozkazu staramy się stosować.

Sebastian twórczo rozszerzył to polecenie, rysując w bałwankach i. 

I w kasku, czyli wiadrze na głowie, hełmie strażaka, boba budowniczego, czapce, pudełku po klockach itp. Dodatkowo wzbogacił również samą technikę rysowania. Jest więc oczywiście kreda w 10 kolorach, woda, palce, ślina. Maluje rękawicami kuchennymi, gąbką, klockami lego, a dziś doszła jeszcze jedna jakże twórcza technika.

A mianowicie malowanie wodą przy pomocy ...
nowo zakupionej szczotki do czyszczenia toalet.

Zaznaczam, że jeszcze nie była używana do innych celów bardziej właściwym takim szczotkom :) Tak czy inaczej, Babcia Lidzia może być spokojna, do zaleceń stosujemy się z pełną gorliwością :)

Dzień bez pieluchy

Dziś rano Sebastian oświadczył, że nie zakłada pieluchy, tylko majtki.

Wybraliśmy więc majteczki z dinozaurem i tak zaczął się dzień.

Potem dwa razy było "mamoooo sikuuu, szybkoooo". 

Ogólnie skończyło się na 4 parach zasikanych majtek, rajstop, bodziaków i bluzek oraz praniu pionizatora, poza tym były też 4 sukcesy, więc powiedziałabym, że jestem dumna z syna :)

Poza tym ustaliliśmy jeszcze, że kiedy przyjdzie Mikołaj z prezentami, Sebastian w zamian odda mu swojego ukochanego smoczka. Nie jest tym pomysłem zachwycony, bo choć smoczek jest używany w zasadzie tylko w sytuacjach awaryjnych, to jednak więź emocjonalna między nimi jest dość duża.

Zdaje się, że ani się obejrzę, a będę się stresować przed jego maturą...

Wariatka na Kasprzaka

A jeśli chodzi o początek tygodnia... Rano nie mogłam otworzyć oczu, jak już, po wielkiej walce wewnętrznej wreszcie mi się udało, zobaczyłam za oknem szaro-bury świat. To nastroiło mnie jeszcze mniej optymistycznie. Aby było weselej, Sebastian odmówił współpracy przy jedzeniu śniadania, ubieraniu się, wychodzeniu z domu i przy paru innych rzeczach.

W związku z tym w cudownych humorach pojechaliśmy na ćwiczenia na Kasprzaka. Na wjeździe przed szlabanem pewna pani stwierdziła, że jednak nie chce jej się wjeżdżać na parking i zaczęła się wycofywać. Tyle tylko, że nie bardzo było gdzie, bo za nią stałam ja oraz inne samochody. Wobec czego pani postanowiła, że jednak nie może po prostu wjechać na teren Instytutu i wyjechać drugą stroną, tylko musi zawrócić na 128 razy, co też się szczęśliwie udało.

Szczęśliwie dla niej, bo w czasie, gdy czekaliśmy na koniec tej historii, Sebastian postanowił przypomnieć sobie co jednak udało mu się rano zjeść i zaczął zwracać na siebie to, co jeszcze zostało mu w żołądku.

Uczciwie muszę przyznać, że jednak nie zjadł wcale tak mało, jak mi się rano wydawało :) 

Nie wytrzymałam, wyskoczyłam z samochodu i zaczęłam krzyczeć na panią aby zechciała się jednak pospieszyć, na co ona ze stoickim spokojem wykręcała sobie dalej, pukając się w moim kierunku w głowę. Nie przeczę, że wyglądałam w tym momencie na nieco niezrównoważoną psychicznie, no ale przynajmniej w końcu mogłam sobie znaleźć pretekst do złego humoru :)

W sumie zawsze się dziwiłam ludziom wyskakującym z samochodów i drącym się na innych, ale po moim dzisiejszym debiucie stwierdziłam, że jednak jest to jakiś sposób na uwolnienie emocji.

A panią z samochodu przede mną jednak przepraszam, informując jednocześnie, że na teren Instytutu na Kasprzaka można wjechać przez szlaban, pobyć sobie tam do pół godziny za darmo i wyjechać drugim szlabanem na tę samą drogę tylko 20 metrów dalej. Łatwiej, szybciej i bez drących się wariatek z tyłu.

Na szczęście dziś pogoda była dla mnie łaskawsza i środowe ćwiczenia przebiegły bez zbędnych emocji :)

Podziękowania

W imieniu Sebastianka bardzo, bardzo serdecznie dziękuję wszystkim, którzy przekazali 1% podatku dla Sebusia, oraz oczywiście wszystkim, którzy dodatkowo wpłacali pieniądze na konto Fundacji.

Dziś otrzymaliśmy wreszcie długo oczekiwane pieniądze z urzędów skarbowych, więc zabieram się do pracy i zaczynam spisywać zebrane przez cały rok faktury :)

Dzięki Waszej pomocy, mogliśmy:

- Zapewnić Sebastianowi codzienną, systematyczną rehabilitację

- Zakupić ortezy na nogi, które okazały się niezbędne dla Sebastiana

- Wyjechać do Niemiec na konsultację ze specjalistami zajmującymi się SMA

- Zakupić potrzebny sprzęt rehabilitacyjny

Bardzo mile zaskoczyła nas również ilość osób, które przekazały nam swój 1%. 

Jesteśmy bardzo wzruszeni, że tylu z Was zdecydowało sie przekazać swój podatek właśnie Sebastiankowi.

Bardzo dziękujemy za to, że o nas pamiętacie i że możemy na Was liczyć.

Próby na komórkach macierzystych

Sporo osób pyta mnie o zdanie na temat komórek macierzystych.

Oczywiście nie jestem lekarzem i nie mam żadnych uprawnień do udzielania porad, a wszystko co wiem, opiera się na informacjach uzyskanych od lekarzy, innych zainteresowanych i z internetu.

Parę podstawowych pytań i odpowiedzi zamieściłam kiedyś tu

Dziś ukazał się artykuł, opisujący próby na komórkach macierzystych przy ALS, czyli stwardnieniu zanikowym bocznym. Choroba ta, podobnie jak SMA, prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, chociaż przyczyny tych chorób są różne.

W skrócie o próbie:

19 miesięcy temu John Conley poddał się operacji wstrzyknięcia pół miliona komórek macierzystych w szpitalu na Emory University. Operacja miała na celu przede wszystkim sprawdzenie bezpieczeństwa operacji na komórkach macierzystych. 

Wszystko powiodło się bez zarzutu i Food and Drug Administration pozwoliło na dalsze badania. W przyszłym tygodniu odbędzie się ponowna operacja, podczas której komórki wstrzyknięte zostaną do partii rdzenia kręgowego, odpowiedzialnego za kontrolę nóg, wyższych partii ciała i oddechu.

Będzie to pierwsza z sześciu planowanych tego typu prób.

Cały artykuł można przeczytać tutaj:

STEM Cell Surgery

Chociaż dzisiaj mam straszny dzień, najchętniej bym wszystkich pozabijała, ewentualnie ukryła się w ciemnej dziurze i nigdy z niej nie wyszła, to jednak ta informacja trochę podniosła mnie na duchu. 

A co z tego będzie, zobaczymy.

Impreza na Torwarze

Dziś, dzięki uprzejmości Fundacji Zdążyć z Pomocą, która obdarowała nas biletami na imprezę The Little Big Club, mogliśmy na żywo zobaczyć ulubionych bohaterów Sebastiana na warszawskim Torwarze.

Był Bob Budowniczy, Ciuchcia Tomek, Strażak Sam, Roztańczona Angelina, Taki Jeden Dinozaur, Który Nie Pamiętam Jak Się Nazywa i Pingwin Pingu.

Sebastian na początku siedział jak oniemiały, i chyba nie mógł uwierzyć, że ONI naprawdę są na scenie. Obowiązkowo musieliśmy zakupić popcorn i colę (o  czym zostaliśmy poinformowani już w samochodzie podczas podróży na Torwar), a także kask Strażaka Sama (oczywiście o cenie kasku nie wspomnę :)

Siłą rzeczy zupka pomidorowa, gotowane brokułki, pokrojone jabłuszka i inne pyszne artykuły z wałówki przygotowanej przez Babcię Lidzię, u której Sebastian dziś spał, nie cieszyły się zbyt wielkim powodzeniem. Ale doceniamy babciny zapał :)

 

Tata stwierdził, że robienie głupich min do zdjęć jest ogólnie przezabawne, w związku z tym przedstawiam najlepsze, jakie udało mi się dziś zrobić.

Po koncercie Sebastian zasnął natychmiast i nucił przez sen, więc chyba emocje były naprawdę wielkie :)

Andrzejkowe szaleństwo

Trochę wyprzedziliśmy czas i postanowiliśmy już wczoraj uczcić zbliżające się Andrzejki. W związku z powyższym pojechaliśmy z wizytą do Andrzejka, czyli Sebkowego kolegi. My, czyli Mama, Sebastian i Ciocia Ela zwana przez Sebusia Babcią Elą.

Chłopaki znają się chyba od urodzenia, więc dobra zabawa była gwarantowana.

Na szczęście (odwrotnie niż to bywało zazwyczaj), faza zabierania zabawek i kłótni o wszystko, co akurat ma w ręku ten drugi trochę już przeszła, więc musieliśmy interweniować w zabawę tylko parę razy. W porównaniu do wspólnych wakacji, gdzie takie interwencje zdarzały się średnio co parę minut, to wielki postęp :)

Sebastian był na początku trochę przerażony, ponieważ moje metody karmienia, czyli straszenie Ziobrą i Kałowcem (czytaj tu ) były również poszerzone o okrzyki "Jedz bo zawołam Jurka". Jako że Jurek to Andrzejkowy Tata, na początku Sebastian patrzył się na niego z dużą dozą nieufności, czy aby na pewno nie będzie musiał za dużo jeść, ale szybko mu przeszło. To straszenie zostało nam jeszcze z pobytu nad morzem, ale nadal działa, a Jurek jakoś nie ma mi tego za złe :)

 Głównym punktem programu były wyścigi na samochodzie i motocyklu wokół domu. Niestety, oczywiście ja również musiałam w nich uczestniczyć, ponieważ Sebastian nie potrafi odpychać się sam nogami. Może udało mi się dzięki temu zrzucić trochę zbędnych kalorii po pysznym obiadku i tonach ciast, bo Andrzejek raczej nam forów w wyścigu nie dawał... Poza tym, że byłam cała mokra i doszłam chyba do stanu przedzawałowego, zabawa była doskonała.

Generalnie robienie zdjęć stało się trochę utrudnione, bo Sebastian od niedawna uśmiecha się "ładnie" do pozowania, co wygląda mniej więcej tak:

Na szczęście od czasu do czasu udaje mi się jeszcze uchwycić jakąś sensowną minkę.

A na koniec, ku mojej wielkiej radości, udało się chłopaków posadzić przy bajce. Wiem, że oglądanie telewizji jest niewychowawcze, ale powiedzcie to moim plecom :)