Isis Pharmaceuticals, Inc ogłosił, że rozpoczął 1 fazę badań nad lekiem ISIS-SMNRx u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Isis testuje lek ISIS-SMNRx jako potencjalne lekarstwo na wszystkie typy SMA.
Faza 1 badania ISIS-SMNRx będzie polegać na podaniu pojedynczej dawki leku dokanałowo w jednym wstrzyknięciu, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Próba będzie przeprowadzana u dzieci z SMA w wieku 2-14 lat. Ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leku.
Podobna próba przeprowadzona na pacjentach ze stwardnieniem zanikowym bocznym jak do tej pory wykazała, że lek jest bezpieczny i dobrze tolerowany.
Badacze mają nadzieję na podniesienie poziomu białka SMN poprzez "naprawę" genetycznej usterki w procesie przetwarzania RNA, w tym także u dzieci z SMA 1.
W badaniach przeprowadzanych na myszach po podaniu leku następowała wyraźna poprawa we wszystkich przypadkach SMA, nawet tych najcięższych.
Łączenie to mechanizm, który komórka wykorzystuje w celu wytworzenia wielu różnych, ale ściśle związanych z białek z jednego genu przez zmianę przetwarzania RNA.Choroby takie jak mukowiscydoza, Rdzeniowy Zanik Mięśni czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a są określane jako choroby splicingu. Szacuje się, że z około 25000 genów w genomie człowieka, około 90% mają alternatywne formy łączeń. W niektórych przypadkach, alternatywne łączenie RNA może skutkować produkcją białek, które w wyniku choroby nie są produkowane prawidłowo.
Liczymy, że szacunki znajdą odzwierciedlenie w rzeczywistości :)
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz