środa, 27 listopada 2019

Spotkania po drodze


Fajnie czasem w drodze do Paryża na kolejne badanie spotkać kogoś kogo się bardzo bardzo lubi... 😀
Nawet Kazik chce fotkę  z Sebastianem 😀


środa, 13 listopada 2019

poniedziałek, 11 listopada 2019

Oficjalne wyniki próby lekowej Sebastiana

Firma Roche ogłosiła dzisiaj, badanie kliniczne SUNFISH, w którym udział bierze Sebastian osiągnęło zakładany punkt końcowy.
Dane z badania, wskazują, że risdiplam jest bezpieczny i skutecznie poprawia funkcję mięśniową u chorych na SMA typu 2 i 3. 
W badaniu przez pierwsze 12 miesięcy badania Sebastian codziennie przyjmował syrop zawierający albo risdiplam, albo placebo. Następnie przeprowadzono analizę porównawczą i wyniki są jednoznaczne: większość chorych przyjmujących risdiplam doświadczyła istotnej kliniczne poprawy funkcji mięśniowej.
Risdiplam okazał się również bezpieczny i nie wykazuje poważnych skutków ubocznych. 
W odróżnieniu od refundowanego leku Spinraza, podawanego dokanałowo w warunkach szpitalnych, syrop Roche jest przyjmowany doustnie. Dzięki temu nie tylko jest dużo bardziej komfortowy w przyjmowaniu, nie naraża Sebastiana i nas na pobyty w szpitalu, na niepotrzebny stres czy tym razem uda się wkłuć w kręgosłup, czy nie będzie ubocznych skutków popunkcyjnych... 
Zakłada się, że risdiplam nie tylko działa na motoneurony w rdzeniu kręgowym, przenikając przez barierę krew-mózg, ale ma działanie ogólnoustrojowe, zwiększając poziom białka SMN we wszystkich tkankach. Przypuszcza się, że dzięki temu oprócz działania przyczynowego będzie również łagodził objawy choroby niezwiązane z ośrodkowym układem nerowowym.
Dzisiejsze opublikowane wyniki to dla nas bardzo ważny moment, nie tylko potwierdzający to, co nam się od dawna wydaje - że Sebastian jest naprawdę mocniejszy. Daje nam przede wszystkim nadzieję na to, że substancja wkrótce stanie się lekiem dla wszydkich chorych na SMA, również dla tych, którzy do tej pory nie są leczeni ze względu na fakt braku możliwości wkłucia dolędźwiowego.
Sebastian jest w próbie klinicznej od stycznia 2018 roku, niedługo miną 2 lata... 
Jesteśmy bardzo wdzięczni wszystkim, którzy wspierali i nadal wspierają nas w walce o zdrowie Sebastiana. 
Wszystkim, którzy wspierają nas duchowo, dając energię i motywację do działania i podnoszą na duchu w chwilach zwątpienia. 
Wszystkim, którzy wspierają nas finansowo, oddając 1% podstku i przekazując datki na zbiórki, bo niestety pobyty w Paryżu, ciągłe podróże i dodatkowo codzienna rehabilitacja wymagają ogromnych nakładów finansowych.
Wszystkim, którzy wspierają nas logistycznie, zwłaszcza za granicą, wożąc nas, goszcząc w swoich domach, poświęcając swój nie zawsze wolny czas :)
Mamy nadzieję, że cieszycie się razem z nami i prosimy o dalsze trzymanie kciuków :)

piątek, 25 października 2019

Jak się zachować?

Zawsze, naprawdę zawsze spotykamy się w naszym życiu z mega fajnymi, otwartymi i pozytywnymi osobami.
Sebastian jest lubiany i łatwo nawiązuje znajomości.
Czasem jest tak, że ludzie chcą być mili, ale nie do końca widzą, jak powinni się zachować, żeby pomóc, żeby nie urazić, nie wiedzą czy powinni swoją pomoc oferować.
Fundacja Integracja wydała książeczkę, która w fajny i prosty sposób pokazuje, co wypada a czego nie, w kontakcie z osobą z niepełnosprawnością.

A z naszych doświadczeń wynika, że najlepiej zbyt nie przejmować się i nie zastanawiać, po prostu być sobą.

W tym roku będąc na wakacjach, parę razy zdarzyło mi się pomóc starszym paniom które nie mogły wyjść z morza z powodu wielkich fal.
Spytałam czy pomóc, chętnie się zgodziły.
Spacerując po Warszawie czasem widzę, że ktoś rozgląda się i nie wie w którą stronę iść - pytam czy mogę pomóc, może wskazać kierunek.
Kiedy widzę osobę na wózku przed weilkimi drzwiami banku, pytam czy pomóc otworzyć drzwi.
Ja osternio musiałam poprosić o pomoc przy wypożyczaniu roweru miejskiego, przerosło mnie korzystanie z tej aplikacji.. 😊

A Wy? Pomagacie i nie boicie się prosić o pomoc kiedy sami jej potrzebujecie?














piątek, 11 października 2019

Spotkanie z Ministrem :)

Dziś spotkaliśmy się z Ministrem Zdrowia Łukaszem Szumowskim, żeby porozmawiać o sukcesach i wyzwaniach leczenia SMA w Polsce.
Od stycznia 2019 roku już połowa pacjentów z SMA została włączona do leczenia.
Sebastian nadal pozostaje w próbie klinicznej syropu, jednak cieszymy się, że możliwość leczenia mają także inne dzieciaki i dorośli.
Po tylu latach walki o lek fajnie spotkać się i porozmawiać również o czymś przyjemnym :)


czwartek, 26 września 2019

Nowy członek rodziny

Nie, nie, od razu mówię, żadnych więcej dzieci :)
Tym razem do naszej rodzinki dołączył ktoś bardzo, bardzo malutki i bardzo, bardzo słodziutki. 

Kiedy parę dni temu ja, Sebastian i Kasia stanęliśmy w drzwiach domu z małą puchatą kulką na rękach, mina mego męża wskazywała raczej na to, że stanowczo jest na NIE. 
Potem jednak równie stanowczo mała kulka turlała się w jego stronę z przesłodkim wyrazem rozbrajająco ślicznej mordki... 
No i po prostu musiała zostać z nami :) 

Przedstawiamy więc oficjalnie naszego Mruczka :) 

Mruczek mruczy jak oszalały, nie odstępuje nas na krok, śpi po kolei ze wszystkimi i zasypia z głową w misce z kocią karmą. 

Nie da się go nie kochać :) 








wtorek, 24 września 2019

Wakacje za nami...

Z nowymi siłami wracamy do pracy :)

W te wakacje - o dziwo - wypoczęliśmy :)
Wszyscy szczęśliwi, zadowoleni i opaleni.
Nawet pierwszy raz od kilku lat udało mi się przeczytać książkę :)

A Sebastian?
Wkracza w nowy rok szkolny z nowymi siłami dosłownie i w przenośni.
Chociaż przed nami najcięższy okres, bo właśnie około 10-12 roku życia kręgosłupy najbardziej się gną, a nogi najbardziej się przykurczają, to jednak jest dobrze.
Jest dobrze, bo dzięki udziałowi w próbie klinicznej, Sebastian zamiast słabnąć rośnie w siłę.
Codziennie rano otwierając lodówkę i sięgając po pomarańczową strzykawkę z lekiem wiem, że mamy niesamowite szczęście.
Że bez tego byłoby naprawdę słabo, tymczasem Sebastian co chwila pokazuje, że jest w stanie zrobić coś, co wcześniej było niemożliwe.
I ćwiczymy.
Ćwiczymy, ćwiczymy, ćwiczymy.

No, gwoli ścisłości, ćwiczy Sebastian, ja się na siłownię zapisuję, ale coś za daleko mam :)




czwartek, 30 maja 2019

Mogę wszystko

Ograniczenia ruchowe to w codziennym życiu spore wyzwania logistyczne.
Czyli mówiąc po ludzku - zwykłe czynności okazują się często niewykonalne, a rzeczy, na które nawet nie zwracamy uwagi - przeszkodami nie do pokonania.
Sebastian jak każdy chciałby być zdrowy, beztroski, tak jak większość jego rówieśników. 
I chyba przez większość czasu właśnie taki jest :) Pomimo swoich ograniczeń, rzadko się poddaje.

Co jest podstawą sukcesu?
Cóż... 

Nie sztuka sięgnąć sobie po jogurt, kiedy stoi się na dwóch nogach, a ciężar drzwi od lodówki jest praktycznie niezauważalny...
Sztuką jest - w momencie kiedy drzwi lodówki za ciężkie a półki za wysokie - tak zorganizować siebie przestrzeń i ludzi, żeby ten jogurt jednak zdobyć.

I to bez pomocy mamy :)



wtorek, 28 maja 2019

Ograniczenia...

Wczoraj na moją uwagę, że ma brudne paznokcie i powinien je umyć Sebastian stwierdził, że go "ograniczam i nie pozwalam mu się realizować tak, jak on chce"...

Cóż, chyba nadchodzą ciężkie lata... 😀

poniedziałek, 20 maja 2019

10 lat!


Stało się 🤩
Wczoraj Sebastian skończył magiczny wiek 10 lat 🎂🎂🎂
Dziś było przyjęcie, tort no i oczywiście wymarzony prezent! 🎁🎁🎁
Nareszcie w naszym domu zawitał Smart Drive, czyli coś, co sprawia, że nawet na najzwyklejszym wózku aktywnym Sebastian będzie w stanie poruszać się samodzielnie 💪💪💪

Bardzo długo czekaliśmy na tą chwilę i bardzo ale to bardzo dziękujemy Wam wszystkim, którzy dorzucili swoją cegiełkę do urodzinowego prezentu dla Sebastiana 🥰🥰🥰

Dzisiejszy uśmiech Sebastiana i błysk w oczach na widok prezentu - bezcenne 😊






wtorek, 30 kwietnia 2019

Jakie zdolne dziecko

Jakie zdolne dziecko.
Do tego mądre, śliczne i sympatyczne...

Wiem, wiem, że trochę nie wypada się tak chwalić, no ale co zrobić, skoro fakty mówią same za siebie :)

Pierwszy komputerowy komiks Sebastiana będzie reprezentował jego szkołę w konkursie na baśnie i legendy Mazowsza w komiksie.

Jako obiektywny i bezstronny obserwator jestem zachwycona i zachęcam do lektury :)

Cały komiks jest do przeczytania tutaj: (dla nieuważnie klikających w odnośniki - plik jest zawieszony na głównej stronie szkoły ;)

http://www.sp360.warszawa.pl/pdf/sebastiangorniak_komiks.pdf

Może dodam jeszcze, skąd pomysł akurat na tą legendę...
Otóż okazuje się, że nie wiadomo co się komu w życiu przyda, a w tej konkretnej sytuacji przydały się wizyty na zlotach motocyklowych z dziadkiem Stasiem, które przez parę lat były organizowane pod zamkiem w Liwiu ... :)

Jak Wam się podoba?
Czy rośnie mi w domu nowa gwiazda popkultury?


środa, 3 kwietnia 2019

Urodzinowe marzenie 10-latka

Jak wiadomo, dzieci marzenia mają różne.
Jedne pragną na urodziny dostać rower, inne hulajnogę, moja córka marzy o lalce z syrenim ogonem.

Największym marzeniem Sebastiana jest móc chodzić.

Często rozmawiamy na ten temat. 
Bo chociaż stara się być bardzo dzielny, myślę, że nawet najdzielniejszy człowiek na świecie miałby czasem chwile załamania, złości, frustracji, oraz pretensji do losu - dlaczego padło właśnie na niego.

Wszyscy wiemy, że w przypadku Sebastiana chodzenie to coś jak w przypadku przeciętnego człowieka latanie - raczej nigdy się nie zdarzy.
Świat idzie do przodu. Możemy spełniać marzenia latając samolotami, paralotniami, helikopterami...

 Sebastian przy okazji odbioru nowego wózka (bo stary znów okazał się za mały), odkrył coś, co od tamtego dnia spędza mu sen z powiek.
Coś, co sprawiło, że chwilowo marzenie o chodzeniu zbladło. I przerodziło się w marzenie o SmartDrive.

Mega lekkie, przenośne kółko wyposażone w elektryczny silnik. Takie kółko można podpiąć pod praktycznie dowolny wózek i... po prostu cieszyć się jazdą. 
Kółko sterowane jest za pomocą smartwatcha, może osiągać różne prędkości, a dzięki małej wadze i rozmiarom można je zabierać dosłownie wszędzie.

Sebastian się zachwycił. 
My też.
Zresztą... zobaczcie sami ) 


Czy są jakieś minusy?
Oczywiście... cena.

Koszt takiego kółka to 17.000 PLN.

Z okazji 10 urodzin Sebastiana postanowiliśmy zrobić zbiórkę.
Na jego wymarzony urodzinowy prezent.

Jeśli macie ochotę dołożyć swoją cegiełkę do urodzinowego uśmiechu na twarzy Sebastiana, zapraszamy do odwiedzenia naszej zbiórki :) 

niedziela, 31 marca 2019

Pierogi!

Festiwal pierogów w Hali Gwardii...
Jedliśmy już pierogi gruzińskie, tureckie, żydowskie, chińskie, ukraińskie, polskie...
Nie spoczniemy póki nie spróbujemy wszystkich :)

To coś, czego nauczyliśmy się dzięki SMA.
Coś, co jest tak bardzo oczywiste a jednocześnie tak często o tym zapominamy.
Żeby umieć cieszyć się takimi prostymi a dzięki temu genialnymi chwilami...
Kiedy jest po prostu zwyczajnie, nad nami świeci słońce a do brzuszków wpadają przepyszne pierożki  :) 


piątek, 22 marca 2019

Oddechówka

- Co robi dziecko z SMA przez całe swoje życie?
- Ćwiczy.
- A co poza tym?
- Ćwiczy, ćwiczy i ćwiczy.

Jak wychodzimy na prostą z nogami, to leci kręgosłup.
Jak robimy kręgosłup, lecą biodra i kolana.

Do tego przydałoby się jeszcze zrobić ćwiczenia oddechowe...

Na szczęście w domu jest młodsza siostra, płyn do mycia naczyń i słomka :)

2 godziny dmuchania baniek (nie można przestać aby przypadkiem nie rozzłościć księżniczki...), to chyba najlepsze ćwiczenia oddechowe ;) 






czwartek, 21 marca 2019

poniedziałek, 18 marca 2019

Zagraj ze mną

Jak wszystkim rodzicom, również i nam zdarza się chodzić za dziećmi z umoralniającymi gadkami typu "odklej się od tego telefonu! Za moich czasów grało się w tysiąca i państwa-miasta i caly dzień byliśmy na dworze"...

Zaczęło się od niewinnego "mamo, a kupisz mi karty?".
Jasne. No problem. Karty w kiosku za 6,50 kupione.

Potem nastał deszczowy weekend + chora Kasia, co uniemożliwiło ostatecznie przywleczenie kolegów do domu.

I następne pytanie: "Mamoooo, a nauczysz mnie grać w tysiąca?".

Na to odezwał się mój mąż, że on jest, był i na zawsze pozostanie najlepszy w tysiąca, bo z dziadkiem swym grał miliony godzin, zna wszystkie zasady i zawsze wygrywa.

No i stało się.
Syn nauczył się grać w tysiąca. Co gorsze - spodobało mu się.

W związku z powyższym od paru dni chcąc zrobić sobie herbatę, tudzież umyć zęby lub wykonać jakąkolwiek czynność, która wymaga poruszania się po mieszkaniu, przy możliwości zobaczenia lub usłyszenia mnie przez mego niezwykle czujnego syna, skradam się, czołgam lub pełzam wzdłuż ścian korytarza.

Jak tylko wprawne oko, lub - zwykle niereagujące na najgłośniejsze wołania, tym razem jednak jakoś niezwykle wyczulone na szelest - ucho wyczuje mnie w pobliżu, natychmiast słyszę z pokoju "Mamoooo, czy już możemy dokończyć grę w tysiąca?".

Co zrobić. Sami jesteśmy sobie winni.

Zasiadam więc do stołu z radosną miną, modląc się w duchu, aby jutro pani zapowiedziała klasówkę, zadała jakąś nudną i długą pracę domową, albo aby chociaż jakiś kolega zapukał do drzwi... 

Inaczej zagram się w tysiąca na śmierć.




środa, 6 marca 2019

Zapowiadało się miłe popołudnie we dwoje...
Nie, nie z mężem a z synem mym jedynym, z którym co prawda widzę się cały czas, ale zwykle jesteśmy w biegu, pomiędzy czymś a czymś, na co już jesteśmy spóźnieni... Wiecznie jest coś do zrobienia, załatwienia, dogonienia.
Tym razem zostaliśmy w domu sami, Kasia z Michałem tym razem musieli coś pozałatwiać, wieczorna rehabilitacja odwołana, można więc pobyć trochę razem.
...
Wygląda na to, że jakoś tak niepostrzeżenie wyhodował się nam w domu nastolatek.
Cały wieczór jedyną rzeczą związaną z Sebastianem którą widziałam, to plecak rzucony w przedpokoju...
Cóż, są i plusy.
Nie pamiętam już, kiedy ostatni raz siedziałam po południu na kanapie z książką w ręku :)



wtorek, 26 lutego 2019

Plan dnia

Nasz plan dni i tygodni to iście koronkowa robota  
Doszliśmy już do etapu, że mamy rozpisany każdy dzień razem z porami obiadu, odrabiania lekcji...

Taka środa na przykład to u Sebastiana poranne rozciąganie, potem szkoła od 8.00 do 13.00, rehabilitacja w szkole, 14.00 obiad, 14.30 rehabilitacja w domu, 16.00 pionizacja i odrabianie lekcji, 18.30 kolacja, 19.00 dodatkowy angielski i 20.00 przygotowanie na następny dzień... który generalnie wygląda podobnie.
Do tego ciągłe wizyty w szpitalu ze względu na próbę kliniczną, ciągłe podróże i odrabianie szkolnych zaległości i nienapisanych sprawdzianów...
Ale w SMA nie ma przebacz.
Na kontrolnej wizycie u Agnieszki Stępień oczywiście były i pochwały, ale przy okazji dowiedzieliśmy się, że przydałoby się częściej rozciągać stawy biodrowe i kolanowe, więcej masażu ud i pleców, codzienna pionizacja najlepiej 1-2 godziny dziennie...

Oszaleć można 
Póki co udało się znaleźć jeszcze czas na zrobienie nowych ortez do stania, specjalnych łusek na stopy i gorsetu, którego na razie będziemy używać profilaktycznie, bo jednak te ćwiczenia, te setki godzin pracy Sebastiana i naszego oddawania się walce z SMA na 150% możliwości przynosi efekty.
Więc jak to mówi klasyk - nie ma lipy, trenujemy dalej 

wtorek, 19 lutego 2019

MomStrong

Bycie rodzicem to pasmo wzlotów i upadków, pięknych chwil i nieprzespanych nocy. Bycie rodzicem dziecka niepełnosprawnego czy chorego to ciągła walka. Z czasem, ze sobą, ze swoją bezsilnością, z tym jak wiele chcemy i jak mało możemy...W naszym przypadku to istny rollercoaster emocji. Każdy dodatkowy ruch naszego dziecka to dla nas jak wygrana w totka, każdy katar to lawina niepohamowanej paniki i obawy, czy skończy się szpitalem czy też po katarze jutro nie będzie śladu... A w międzyczasie jest życie. Nieobrane ziemniaki, rachunki, sprawy do załatwienia. I te telefony czytających z ekranów telemarketerów "czy jest pani zainteresowana naszą super oferty na nowy smartfon" w środku rozpaczy, bo tyle, tyle walczyliśmy o to, żeby twoje dziecko mogło usiąść samodzielnie jeszcze, jeszcze chociaż jeden dzień. I dziś właśnie nie może, chociaż wczoraj jeszcze się udawało... "Ale dlaczego nie chce pani nowego smartfona, to oferta ważna tylko dziś...". Nie lubię tego filmu. Nie lubię, bo jest mega prawdziwy. A jednocześnie - bo ktoś, kto tego nie przeżył, kto nie wycierał łez o mankiet rękawa przed wejściem do pokoju swojego dziecka zmieniając je na superuśmiech, ktoś kto nie płakał nad ziemniakami, bo zrobił wszystko co mógł, a nawet dał z siebie dużo więcej niż kiedykolwiek podejrzewał że zrobić będzie w stanie, a to wszystko na nic, bo choroba i tak robi swoje... Ktoś kto tego nie przeżył nie jest w stanie zrozumieć. Dlatego tak bardzo cenimy sobie Wasze wsparcie. Bo na zewnątrz jesteśmy supersilni, pozytywni, wszystko jest super.Ale myśl o chorobie naszego dziecka jest nami zawsze i na zawsze nas zmienia.

wtorek, 12 lutego 2019

Ferie za nami!

W naszym domu Sebastian jest zawsze na pierwszym miejscu. 
Każdy wyjazd, praca, cały grafik domowników oraz całej rodziny dostosowany jest do jego godzin rehabilitacji, szkoły, przyjazdów, wyjazdów...

Dlatego też ferie zimowe postanowiliśmy zaplanować pod kątem Kasi.
Stwierdziliśmy, że chociaż raz Sebastian może się trochę ponudzić, a my wreszcie znów założymy narty i poszalejemy na śniegu.
Czyli zrobimy coś, czego zazwyczaj nie robimy - a mianowicie coś dla siebie.

Zaplanowaliśmy więc 2 wózki, koflator, inhalator, ortezy, walizkę leków, śpiwory, sanki, oraz 4 walizki i 15 toreb i ruszyliśmy do Krynicy Górskiej :) 

Na miejscu okazało się, że moje narty wyszły z obiegu jakieś 15 lat temu i dostałam zmuszona do wypożyczenia innych, żeby nie robić wstydu na stoku  :) 
Katarzyna dzielnie ruszyła na stok z instruktorem, a Sebastian...

Okazało się, że Sebastian nareszcie miał okazję odbyć wakacje życia.
Bez miliona zajęć, bez napiętego planu dnia, miał wreszcie czas na nicnierobienie, czyli zabawę klockami, czytanie i relaks.
No i na sanki  :) 

Wszyscy wróciliśmy zachwyceni, a Sebastian żąda ferii w górach za rok :) 

I tak to przypadkiem wyszły nam ferie wszechczasów  :) 






niedziela, 10 lutego 2019

Udało się!

Tak, nareszcie :) 
W styczniu 2011 roku dostaliśmy druzgocącą informację - Sebastian jest chory na rdzeniowy zanik mięśni.

W styczniu 2018 roku cieszymy się, że już na pewno na 100% dostaje syrop który w teorii ma powstrzymać rozwój choroby a także prawdopodobnie polepszyć stan Sebastiana.

Przez te lata nigdy ale to nigdy się nie poddaliśmy i zawsze wierzyliśmy, że nadejdzie dzień w którym Sebastian dostanie lek.

Ciężko pracowaliśmy, a przede wszystkim ciężko pracował Sebastian podczas codziennych rehabilitacji, żeby być w jak najlepszej formie i aby jego mięśnie jak najwolniej słabły.

Wierzymy, że to co na razie jest tylko kandydatem na lek już wkrótce lekiem będzie, a Sebastian będzie miał szansę na poprawę!

Trzymajcie za nas kciuki, dodawajcie nam sił i wiary tak jak zawsze to robicie a my nie poddajemy się i w tym roku będziemy pracować jeszcze bardziej!!! 


czwartek, 17 stycznia 2019

Kiedy kota nie ma...

Chłopaki spędzają stresujący tydzień w Paryżu, pełen pobrań krwi, badań oczu, wypełniania tysiąca formularzy i wykonywania szeregu testów sprawnościowych i wydolnościowych.

A Kasia nareszcie ma pokój tylko dla siebie.
A kiedy kota nie ma, myszy mogą poharcować. 
I podotykać tego wszystkiego czego zwykle dotykać nie wolno...
Niektóre zabawki mają inne niż dotychczas przeznaczenie, niektóre postaci dostają nowe stylizacje...

Ciekawe co na to wszystko powie Sebastian ;) 




sobota, 12 stycznia 2019

Wizyta u Ministra

Czekaliśmy na ten dzień właściwie od momentu diagnozy Sebastiana w 2011 roku. 
Po to to wszydkto.
Po to tysiące spotkań, rozmów, nieprzespanych nocy, wyjazdów, tony emocji i 1000% zaangażowania.
I niezłomna wiara w to, że się uda.

Moment, kiedy Minister Zdrowia ogłosi, że w Polsce będzie dostępny lek dla wszystkich chorych na SMA to naprawdę coś.

Mieliśmy przyjemność świętować to wydarzenie w Ministerstwie Zdrowia ze wszystkimi dzięki którym było to możliwe.

Obecni byli również wiceministrowie, specjaliści, przedstawiciele AOTM, rzecznik praw pacjenta, Pani Profesor Kostera-Pruszczyk wraz z gronem specjalistów z Banacha, Pani Profesor Kotulska, wielu przyjaciół i kibicujących nam osób.

Minister Zdrowia gościł nas w Ministerstwie, Sebastian miał zaszczyt wręczyć mu książkę z podziękowaniami dzieciaków i dorosłych chorych na SMA i osobiście podziękować za tą jedynie słuszną decyzję  :) 
Sebastian oczywiście jak zwykle pozostawał sobą.
Podczas trwającej konferencji jeździł po Ministerstwie z misiem na głowie otrzymanym od Ministra Szumowskiego, wyżerał kanapki ze stołów i wypił chyba całe dostępne mleko przeznaczone do kawy :) 
No ale coż, to w końcu głównie jego święto :) 

Korzystsjąc z okazji dziękuję wszystkim, bez których ta sytuacja na pewno nie miałaby miejsca.
Dziękuję Kacper, Gosia, Ula, Iwona, Kasia, Paweł i Kasia, Dorota i wszystkim tym, którzy wspierali nas duchowo, pomagali, pisali, dzwonili, robili wszystko co mogli aby nasz wspólny cel został osiągnięty.
To niesamowite, że naprawdę jesteśmyw stanie zmieniać świat! 









Co konkretnie to wydarzenie oznacza dla Sebastiana?

Lek ma za zadanie powstrzymać postęp choroby, ewentualnie trochę poprawić stan dziecka.
Sebastian w dalszym ciągu nawet jeśli podany zostanie lek będzie potrzebował naszej pomocy, będzie poruszał się na wózku a rehabilitować będzie się musiał jeszcze więcej niż do tej pory.

Po pierwsze - podawanie leku jest dolędźwiowe, czyli parę razy w roku trzeba udać się do szpitala na podanie leku w kręgosłup - do płynu rdzeniowo-kręgowego.

Po drugie - zanim szpitale zaczną podawać lek - w pierwszej kolejności na pewno nowozdiagnozowanym dzieciaczkom- minie co najmniej parę tygodni.

Na razie więc Sebastian cały czas pozostaje w próbie klinicznej w Paryżu, gdzie dostaje syrop, który potencjalnie może mieć podobne do spinrazy działanie.
Tyle tylko, że jest przyjmowany doustnie.

Jednak myśl, że w razie czego czeka na nas możliwość leczenia spinrazą w Polsce jest po prostu nie do opisania  :) 

Happy New Year :) 

niedziela, 6 stycznia 2019

Nowe marzenie

Od początku, nawet kiedy Sebastian był 2 czy 3-latkiem staramy się szczerze, poważnie i otwarcie rozmawiać z nim o jego niepełnosprawności i o chorobie oraz o wszystkim co się z tym wiąże.

Sebastian na pytanie dzieci "czy nie chodzisz bo masz chore nóżki?" odpowiadał rzeczowo " nie, nie chodzę bo mam zanik mięśni".
Na pytanie czy kiedyś będzie chodził odpowiadaliśmy zgodnie z prawdą, że na tą chwilę jest to niemożliwe. 
Ale też, że jego szczęście nie zależy od tego czy chodzi czy nie chodzi, tylko od tego jakim człowiekiem będzie i jakimi ludźmi będzie się otaczał. 

Każdy poruszany temat staramy się omówić z nim zgodnie z prawdą.
Jednym słowem, nie ma u nas tematów tabu, a rozmawiać staramy się o wszystkim, niezależnie od tego jak wiele łez musimy po niektórych rozmowach wylać w poduszkę.

W Nowy Rok jechaliśmy z Sebastianem i Kasią do teściów żeby odstawić dzieciaki na sylwestrowe przyjęcie u dziadków.
W radiu leciało coś o noworocznych postanowieniach i marzeniach.

Nagle Sebastian wypalił z tylnego fotela: 
"Teraz, kiedy już jest lek i będę chodził mam nowe marzenie. Chcę taki duży zestaw lego".
...
Oboje z Michałem zamarliśmy.
Uda po mi się tylko wyksztusić coś w stylu "Synku, to że jest lek to jeszcze nie jest gwarancją tego że będziesz chodził. Lek przede wszystkim powstrzymuje chorobę ale raczej nie będziesz chodził...".

Sebastian odpowiedział na to krótkie "acha, nie wiedziałem."...

Po raz pierwszy od nie wiem jakiego czasu znów przez mój wewnętrzny spokój przeleciał huragan o sile, której się nie da porównać z niczym innym. 

Umówiłam się z Senatianem że porozmawiamy o tym dokładnie kiedy indziej. 

Dziś wieczorem jest właśnie to kiedy indziej. 
Trzymajcie kciuki żebym nie padła trupem podczas tej rozmowy. 

sobota, 22 grudnia 2018

Wesołych Świąt!

Kochani!

Życzymy Wam pełnych szczęścia i radości 
spokoju i miłości świąt Bożego Narodzenia.

Przesyłamy w waszą stronę dużo ciepłych myśli i mamy nadzieję, że nadchodzący 2019 rok będzie dla Was najwspanialszy :)

Sebastian z Kasią i rodzicami 


środa, 19 grudnia 2018

Mamy to!

Nareszcie!
Mamy to!

Tyle lat marzeń o leku nareszcie staje się rzeczywistością.
Minister Zdrowia powiedział w RMF FM, że Spinraza, czyli pierwszy na świecie lek na SMA będzie od 2019 roku dostępny dla wszystkich chorych.

Co prawda na razie tylko powiedział, a nie napisał, ale teraz to już nie ma opcji - podpisać musi :)

Nie mogę w to uwierzyć:)

Oczywiście Spinraza nie leczy całkowicie - powstrzymuje rozwój choroby i poprawia stan chorego,  ale to i tak bardzo wiele.

My dalej cieszymy się, że Sebastian jest w próbie klinicznej w Paryżu, bo wprowadzenie leku dla pacjentów pewnie potrwa jeszcze trochę, ale fakt - lepszego prezentu pod choinkę niż ta wiadomość dostać nie mogliśmy :)

Wierzymy w to, że ta refundacja doszła do skutku również dzięki nam i Wam, czyli wszystkim tym, którzy nas wspierali duchowo, osobowo, którzy z nami pisali listy, podpisywali petycje, spędzali dni i noce na kombinowaniu, co by tu jeszcze i gdzie by tu jeszcze :)

Bardzo się cieszymy.