Dobre wieści ze świata

Firma Repligen ogłosiła pozytywne wyniki z 1 próby klinicznej potencjalnego leku na SMA - RG3039, dawniej znanego jako Quinazolin495.

Faza 1 polegała na podaniu jednej dawki leku 32 zdrowym ochotnikom i miała na celu określenie przede wszystkim bezpieczeństwa substancji.

Wyniki badań pokazują, że RG3039 było dobrze tolerowane u wszystkich pacjentów, bez żadnych poważnych skutków ubocznych. 

Dane wykazały również dowody na działanie leku na odpowiedni enzym DcpS, który jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN. W pierwszej próbie u badanych pacjentów poziom białka SMN podniósł się, jest więc światełko w tunelu i jakaś szansa na to, że następne próby kliniczne wypadną pozytywnie :)

Te wyniki mogą pomóc w ustaleniu odpowiednich  schematów dawkowania dla przyszłych badań nad RG3039, w tym potencjalnych badań skuteczności u chorych na SMA.

W związku z powyszym przewidziane są następne kroki do przeprowadzenia 2 próby klinicznej nad lekiem w kierunku leczenia SMA.

Poniżej link do oficjalnej informacji :

Wyniki 1 próby klinicznej firmy Repligen nad lekiem na SMA

Powrót z podróży

Przepraszam, że bez ostrzeżenia zawiesiłam pisanie bloga na tydzień, ale niestety musiałam wyjechać w służbową podróż.
I właśnie dziś wróciłam :)

Sebastiana oddałam w ręce Taty, Babć, Dziadków, Cioć i wszystkich po kolei.

Oczywiście byłam mega zestresowana, tymczasem Sebastian obszedł się beze mnie świetnie i nie wykazywał najmniejszych oznak tęsknoty, no ale cóż, takie życie ;)

Po raz pierwszy spędził 3 dni poza domem u Cioci-abci Eli, bawił się przecudnie i wrócił mega rozwydrzony :)

Pogoda przepiękna, więc chłopcy wyruszyli na działkę, a ja lecę odsypiać podróż i jutro do nich dołączam.

Nowe ortezy

Tadam tadam

Dziś dostaliśmy nowiutkie ortezy. Są zupełnie inne od poprzednich, wykonane w większości z miękkiego materiału na stelażu.

Chyba mieliśmy trochę zbyt długą przerwę, bo Sebastian dziś za żadne skarby nie chciał zrobić w nich kroku, ale ogólnie mu się podobały.

Niestety nie zdołałam zrobić zdjęć, postaram się niebawem.

Ucho chyba lepiej, a przynajmniej nie gorzej, bo narzekań słychać nie było.

No i na końcu najbardziej pozytywna wiadomość.

Jakieś 2 tygodnie temu nasza rehabilitantka stwierdziła, że Sebastian ma mocniejsze nogi.

Na ostatnich zajęciach i dziś drugi rehabilitant stwierdził to samo.

Mało tego, Sebastian stał dziś SAM.

Oczywiście trwało to jakieś kilka sekund, ale i tak jesteśmy w szoku.

Jakś czas temu przeczytałam o tym, chyba u Preclów, że dla dzieci z SMA wskazany jest olej MCT, czyli olej kokosowy.

Przekaz nie brzmiał chyba dokładnie tak, raczej nie był informacją 100%, a właściwie chyba po prostu zalecono olej Szymkowi, ale i tak postanowiłam go kupić i podaję Sebastianowi właśnie od około 2 tygodni.

No i teraz nie wiem sama co o tym mysleć, bo właściwie rehabilitantka zauważyła mocniejsze nogi, kiedy jeszcze nie kupiliśmy oleju, no ale dzisiejszy wyczyn samodzielnego stania przyznam, że nawet mnie wprawił w osłupienie.

No i czy on może zacząć działać aż tak w tak krótkim czasie?

Mam nadzieję, że to jednak samoistny postęp, może wsparty lekko olejem :)

Komputeromaniacy

Od kilku dni, a konkretnie od momentu, kiedy Tata przyniósł gazetę z samochodami Hot Wheels, do której dołączona była gra, moi mężczyźni zamienili się w wieczornych komputeromaniaków.

Zasiadają przed ekranem i... na tym kończy się komunikacja ze mną.

Mogę mówić, krzyczeć, skakać, tupać i nic, zero odzewu.

Chłopcy są zajęci wyścigami.

Pozostaje mi więc tylko obkładanie ich różnego rodzaju pokarmami i pocieszanie się, że zaaferowany grą Sebastian przez pomylkę od czasu do czasu nawet coś przegryzie.

Czyli jak to u nas bywa - są i plusy ;)

Jednak choroba

Dzisiejszej nocy Sebastian budził się jakieś 800 razy, w związku z czym od rana z Michałem poruszaliśmy się i wyglądaliśmy jak zombie :)

Sebek niby zdrowy, ale ze względu na niespokojną noc postanowiłam jednak odwiedzić naszą Panią Prediatrę. No i całe szczęście, bo okazało się, że niestety ucho jest czerwone.

Sebastian z wizyty był niezwykle ucieszony i dumny z naklejek "dzielny pacjent", dodatkowo nie zauważayłam, żeby ucho go jakoś szczególnie bolało, więc mam nadzieję, że jednak wszytko skończy się dobrze. Póki co obyło się bez antybiotyku i niech tak zostanie.

Trzymajcie kciuki :)

Choroba - nie choroba

Sebastian niby jest chory, niby zdrowy, sama już nie wiem.

Najpierw mial kaszel, teraz nie ma kaszlu ale zatkany nos, potem dla odmiany zaczęło ropieć mu oko...

Zobaczymy jutro, w każdym razie niby chory nie jest a jednak jest...

Trochę się martwię, jak to będzie w przedszkolu, czy nie będzie tak, że w przedszkolu bedzie parę dni a potem 3 tygodnie w domu...

Nasza pediatra proponowała rozwiązanie takie jak stosuje Maya, czyli profilaktyczny antybiotyk w okresach większej zachorowalności.

Zobaczymy...

Franek Francuz

Przedstawiamy nowego członka naszej rodziny.

W piątek byłam z Sebastianem u pani logopedy (ciąg dalszy papierologii związanej z załatwianiem orzeczenia o kształceniu), a potem poszliśmy do sklepu zoologicznego pooglądać zwierzątka.

Wyszliśmy z zestawem akwarium, żwirku, roślinki oraz rybki.

Sebastian nazwał ją (a właściwie chyba go) Franek Francuz.

Nie mam żadnego doświadczenia z rybkami, więc mam nadzieję, że przeżyje u nas dłużej niż tydzień... Sebastian oczywiście jest wniebowzięty, czygo nie można powiedzieć o Tacie ;)

Ja uważam, że powinien się cieszyć, że nie przyszliśmy z chomikiem, bo już było blisko :)

Zagubiona niedziela

W sobotę pomalowałam pazury, zrobiłam włos i oko i wyruszyłam na wieczór panieński koleżanki Basi, która za tydzień zmienia stan cywilny :)

W związku z powyższym, a raczej z powrotem do domu około 5 rano, niedziela lekko mi uciekła a chłopaki zajmowali się sobą sami :)

Oczywiście po południu syn nie wytrzymał i musiał mnie zobaczyć, ale powiem szczerze, że bardzo przyjemnie jest raz na jakiś czas zapomnieć o wszystkim i zaliczyć lekki reset :)

Niestety reset nie był kompletny, ponieważ syn zaczął kasłać, nafaszerowałam go więc lekami różnego rodzaju + standardowe inhalacje z Berodualu i Pulmicortu, no i zobaczymy jutro.

Mam nadzieję, że obędzie się bez antybiotyku tak jak ostatnio.

Przedszkole

W tamtym tygodniu mieliśmy z Sebastianem bardzo emocjonującą przygodę, czyli wizytę w przedszkolu, do którego chcielibyśmy aby chodził Sebastian.

Uczucia miałam mieszane.

Dostalam informację, że odbędzie się spotkanie z rodzicami integracyjnymi i ich dziećmi.

Spodziewałam się więc, że dowiemy się, jak funkcjinuje przedszkole, jakie są sale, jakie zajęcia dla dzieci, na ile godzin możemy oddać dziecko itp, itd...

Wygladało to tak, że przyszli rodzice z niepełnosprawnymi dziećmi, zostaliśmy umieszczeni w jednej sali razem z dziećmi zdrowymi, już do przedszkola uczęszczającymi.

Wśród nih były panie wychowawczynie, psycholog, pedagog i nie wiem kto jeszcze.

Panie chodziły od rodzica do rodzica, pytajac się, czy dziecko samo je, którą ręką rysuje, czy lubi sie bawić samo, czy w grupie...

Ojciec dziecka z zespołem Downa został upomniany niezbyt uprzejmym tonem, żeby pilnował dziecka (które co chwila chciało wybiegać przez otwarte drzwi), bo, cytuję "my nie jesteśmy tu dzis od pilnowania dzieci".

Pod koniec kwietnia mamy ostać informację, które dzieci się sdotały do przedszkola, a które nie.

Ja przyznam szczerze, troche się zestresowałam i czułam się lekko jak na konkursie, które dziecko ma się dostać, a które nie.

Dodatkowo w grupie ma być do 5 dzieci integracyjnych i jedna dodatkowa pani do pomocy.

Nie wiem, może znowu się czepiam?

W każdym razie, tak właśnie się czułam i nie wiem, co o tym mysleć, bo wszyscy, któryh znam, przedszkole bardzo zachwalaja.

Czy ktoś miał podobne doświadczenia z przedszkolami i może podzielić się doświadczeniem?

Może takie "konkursy" przed przyjęciem dziecka czemuś służą, a moje odczucia są nieuzasadnione?

Wiosenne porządki

Dziś Sebastian urządził wiosenne porzadki.

Stwierdził, że mamy bałagan w płytach i że musi je posprzątać.

Oczywiście skończyło się na moim sprzątaniu po sprzataniu, gdyż efekt jego porządków wyglądał następujaco:

Nie ma to jak pomocna dłoń potomka ;)

Widelec czyli nóż

Dziś, zgodnie z harmonogramem zdobywania zaświadczenia o potrzebie ksztalcenia specjalnego, byliśmy z wizytą u pani psycholog.

Pomijając fakt, że w poradni psychologiczno-pedagogicznej po podjechaniu wózkiem po podjeździe na zewnątrz budynku po wejściu przywitały nas schody, na które musiałam wtachać Sebastiana razem z wózkiem (no a potem ztachać w dół), wizyta była bardzo udana.

Siedzieliśmy tam chyba ze 2 godziny, Sebastian odpowiadał na niezliczone zagadki, rebusy i rozwiązywał inne fajne zadania zadawane przez panią psycholog, rysował kółka, kwadraty, liczył, zgadywał, zakrwał, odkrywał... Generalnie byl zachwycony.

Prawie wszystkie zadania rozwiązał bez problemu (poza nieco dziwnymi odpowiedziami wg pani psycholog), np. 

z czego robi się buty? - z węża

z czego robi się bluzkę - z owcy

co robisz, jak chce ci się pić? - piję (nie wiem, dlaczego ta odpowiedź nie przypadła pani psycholog do gustu, bo dla mnie jest całkiem logiczna :)

co świeci w nocy? - świerszcz

Generalnie poległ na ... widelcu.

Podczas naszej dwugodzinnej wizyty pani psycholog kilkukrotnie pokazywała mu widelec na żywo, na obrazku, na zdjęciu itp.

Na pytanie co to jest, Sebek za każdym razem i stanowczo odpowiadał "nóż".

Po wyjśćiu z gabinetu idąc do samochodu, spytałam syna

- Sebuś, czemu mówiłeś pani, że widelec to nóż?

Sebastian na to ze swoim uśmiechem po pachy - Hahaha. Nieźle ją zrobiłem, co?

I weź tu człowieku bądź mądry.

PS. Wpis poprawiony po Basikowym komentarzu ;)

Wielkanocny Poniedziałek

W poniedziałek, po oblaniu całej rodziny, Sebastian miał kolejną niespodziankę w postaci wycieczki do Cioci Agi. Czyli kolejny dzień pełen atrakcji.

Była zabawa z chomikiem i psami, wycieczki do parku i mnóstwo wrażeń.

Generalnie Sebastian nie chciał wracać do domu i ze łzami w oczach mówił, że on śpi u Agi.

A poniżej fotoreportaż z wycieczki :)

Po Świętach

Nie ukrywam, że pisanie tego posta nie przychodzi mi z łatwością. 

A to dlatego, że stopień mojego przejedzenia przekroczył chyba wszystkie dopuszczalne normy, przytyłam  jakieś 200 kilo i moje biedne palce nie są w stanie unieść swojego własnego ciężaru :)

Wielkanoc mieliśmy cudowną, pół leniuchową a pół rodzinną, czyli tak, jak naszym zdaniem powinna była ona była wyglądać.

Sebastian pięknie pomalował pisanki, w Wielką Sobotę poszliśmy razem z Dziadkiem Stasiem poświęcić wielkanocny koszyczek, a w niedzielę od rana ruszyliśmy w świąteczną trasę po rodzinie.

Najpierw była Ciocia Ewa z pysznym barszczem w chlebie.

Potem wizyta u Babci Władzi, która chyba stwierdziła, że jeśli zakarmi nas na śmierć, to nie będziemy mogli się ruszać i może zostaniemy u niej na zawsze, a ona będzie mogła dalej nam gotować :)

Chrzestny Sebastiana - Maciek przywiózł mega fajny prezent w postaci karabinu na wodę.

Oczywiście lany poniedziałek należał do Sebastiana, mokre były nawet psy :)

Jednym słowem, święta były mega udane, poza tym, ze chyba jutro nie bardzo bedę mogła znaleźć ubranie, które po założeniu nie pęknie na szwach :)

Wesołego Alleluja !

Zdrowych, pogodnych 

Świąt Wielkanocnych

obfitości na świątecznym stole,

smacznego jajka oraz wiosennego nastroju

życzą

Sebastian z Rodzicami

Świąteczne prace ręczne

Jakiś czas temu Sebastian dostał od Coci Eli zwanej Babcią ceramiczne jajka i figurki do pomalowania.

Oto efekt (samodzielnej !) pracy Sebastiana.

jajko tęczowe

jajko ninja - strona uśmiechnięta 

jajko ninja - strona smutna

króliczek wielkanocny

baranek wielkanocny

nasza wielkanocna wystawa na parapecie :)

Lia ma bloga

Dziś będzie krótko ale treściwie.

Sebastiankowa koleżanka Lia doczekała się bloga.

Serdecznie zapraszamy do odwiedzenia ich strony :)

Lianka

Nie lubię poniedziałków

Nie lubię poniedzialków, ale ten był, zwłaszcza dla Sebastiana, szczególnie nie należący do najprzyjemniejszych.

Zaczęło się pozytywnie, bo standardowo wyjazdem na ćwiczenia do Magdy, ale potem...

Najpierw - w Instytucie Matki i Dziecka zrobiliśmy badanie Echa serca. Mimo, że starałam się przygotować Sebka na to wydarzenie, strasznie się zestresował. Idąc z wynikami do naszej Pani Doktor, mówiłam, że był dzielny ale że teraz nie ma się już czego obawiać, bo tylko pokażemy wyniki.

Niestety, kiedy weszliśmy na oddział, Pani Doktor stwierdziła, że może od razu zrobimy Sebastianowi wszystkie badania no i niestety musieliśmy iść na pobranie krwi.

Wyszło podwójnie kiepsko - raz, że pobranie samo w sobie było mało przyjemne, dwa, że Sebastian stwierdził, że go oszukałam i że mu przykro i się na mnie śmiertelnie obraził.

A po południu - kupa. Kupa dosłownie, bo za żadne skarby świata nie chciała wyjść.
Musieliśmy podjąć nadzwyczajne środki, aby łaskawie zechciała opuścić że tak powiem gościnne progi Sebastiana.

Do tego doszła jeszcze temperatura w okolicach 38 stopni.

Jednym słowem... aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa.
Alce w sumie nie wiem, czemu się dziwię, w końcu zbliżają się święta, a w święta u nas zazwyczaj wychodzi mało świątecznie.

Na szczęście po wczorajszym pasieniu sebastiana nurofenem na zmiane z paracetamolem dziś sytuacja wygląda na opanowaną. Za to Dziadek Staś zameldował u siebie gorączkę prawie 40 stopni.

A mi na rozluźnienie pozostaje tylko przypomnieć autorską pisenkę Sebastiana i mieć nadzieję, że tydzień skończy się lepiej niż się zaczął.

Wizyta u Tymka i Kostka

Dziadek Staś, zapalony motocyklista należący do KM Gryf w weekend dostąpił zaszczytu nadania pełnych barw klubowych. Korzystając z tej okazji, a właściwie z okazji tego, że jechał do Siedlec aby owe barwy odebrać, postanowiliśmy z Sebastianem wybrać się wraz z nim i odwiedzić Tymka i Kostka, czyli chłopaków zapoznanych w zeszłym roku na zlocie w Liwiu.

Plan był więc następujący:

Dziadek Staś z Kazikiem czyli Tymkowym i Kostkowym Tatą udają się na zebranie Klubu, ja i Aneta - Kazkowa Żona siedzimy z dzieciakami i gadamy o wszystkim, co zdarzyło się przez ostatnie pół roku, odkąd widziałyśmy się po raz ostani, a chłopaki szaleją.

Plan zrealizowany został w 100%.

Sebastian zaprezentował się na swoim nowym wózku, który zrobił furorę.

Do tego stopnia, że siedział na nim właściwie tylko przez pierwsze parę minut, potem wózek okupowany był przez Tymka i Kostka na zmianę.

Tymek ogłosił siebie "niepełnosprawnym ninją" i w stroju spidermana uciekał na przymałym jednak dla sześciolatka wózku przed Sebastianem, czyli konkretnie przede mną noszącą Sebastiana na rękach :)

Poza tym generalnie stwierdziłam, że muszę go chyba wydelegować do Siedlec, gdyż przez weekend zjadł tyle, ile normalnie przez tydzień :)

Poza tym, ze wróciłam lekko nieprzytomna, bo sobotnie rozmowy przeciągnęły się nam do jakiejś 5 rano, a chłopcy wstali przed 8 i w niedzielę próbowałyśmy kimś cudem je ogarnąć na wpół śpiąco, wyjazd był mega udany i już zapowiadamy się na następny. 

Tylko zdjęcia trochę słabe, bo oczywiście zapomniałam aparatu, ale nadrobimy przy następnym spotkaniu :)

Nowe odkrycie

Przyczyną Rdzeniowego Zaniku Mięśni jest mutacja genu SMN1 i charakteryzuje się zanikaniem neuronów ruchowych.

Typ SMA, czyli tego, jak ciężki jest przebieg choroby,  zależny jest głównie od kopii genu SMN2. 

Jednak nowe dane sugerują, że również gen ZPR1 może mieć wpływ na przebieg Rdzeniowego Zaniku Mięśni.

Związek genu ZPR1 i SMA podejrzewano już 10 lat temu, ale dopiero niedawno grupa naukowców opublikowala artykuł, w którym opisują badania na myszach, w którym wykazali oni bezpośredni związek poziomu ZPR1 i nasileniem choroby.

Wykazano również, że ZPR1 stymuluje wzrost neuronów i ochrania istniejące neurony w rdzeniu kregowym myszy z SMA. Dane te sugerują, prace nad wpływem genu ZPR1 mogą być pomocne w potencjalnym leczeniu Rdzeniowrgo Zaniku Mięśni.

Przyznam szczerze, że w temacie genów i tego typu tematów mój angielski wymięka, więc nie jestem pewna mojego tłumaczenia, tyle generalnie udało mi się zrozumieć, jesli ktoś chce się dowiedzieć więcej i szczegółowo, zapraszam do przeczytania całego artykułu.

Deficiency of the zinc finger protein ZPR1 causes neurodegeneration

Pulsoksymetr

Raz na jakiś czas Sebastian powinien mieć badanie saturacji pulsoksymetrem, czyli w skrócie - zawartości tlenu we krwi.

Dzięki Domu Sue Ryder z Bydgoszczy możemy zrobić takie badanie u siebie w domu. 

Niestety pomimo moich wysilków i 2 nieprzespanych nocy musieliśmy odesłać pulsoksymetr - Sebastian po prostu zrywał sobie czujnik z palca.

Odesłaliśmy więc sprzęt z prośba o czujnik w postaci plasterka, aabyśmy mogli przykleić go Sebastianowi na stopę - mam nadzieję, że wtedy sie uda.

Jak na razie jedyne co udało się nam zrobić z pulsoksymetrem to zdjęcia pamiątkowe :)